C4A

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C4A
Protein C4A PDB 1hzf.png
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosC4A, Complemento C4-A
IDs externosOMIM: 120810 HomoloGene: 36030 GeneCards: C4A
Doenças Geneticamente Relacionadas
complement component 4a deficiency[1]
Wikidata
Ver/Editar Humano

O Complemento C4-A é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C4A.[3]

Função[editar | editar código-fonte]

Este gene codifica a forma ácida do fator 4 do complemento, parte da via clássica de ativação. A proteína é expressa como um precursor de cadeia única que é clivada proteoliticamente num trímero de cadeias alfa, beta e gama antes da secreção. O trímero fornece uma superfície para interação entre o complexo antígeno-anticorpo e outros componentes do complemento. A cadeia alfa pode ser clivada para liberar a anafilatoxina C4, um mediador da inflamação local. A deficiência dessa proteína está associada ao lúpus eritematoso sistêmico e ao diabetes mellitus tipo I.[4][5][6][7][8][9] O excesso de produção está associado à esquizofrenia e transtorno bipolar com psicose.[10] Este gene localiza-se na região do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) de classe III no cromossomo 6. Existem haplótipos variados desse aglomerado de genes, de modo que os indivíduos podem ter 1, 2 ou 3 cópias desse gene.[3]

Referências

  1. «Doenças geneticamente associadas a C4A ver/editar referências no wikidata» 
  2. «Human PubMed Reference:» 
  3. a b «Entrez Gene: C4A complement component 4A (Rodgers blood group)» 
  4. Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (Sep 1983). «Low C4 concentrations in insulin dependent diabetes mellitus». British Medical Journal. 287 (6395). 839 páginas. PMC 1549128Acessível livremente. PMID 6412852. doi:10.1136/bmj.287.6395.839-b  Verifique data em: |data= (ajuda)
  5. Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (Mar 1983). «Low serum C4 concentrations: an inherited predisposition to insulin dependent diabetes?». British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. PMC 1547358Acessível livremente. PMID 6403137. doi:10.1136/bmj.286.6369.926 
  6. Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (Oct 1987). «Low C4 levels in type 1 (insulin-dependent) diabetes». Diabetologia. 30 (10). 824 páginas. PMID 3428499. doi:10.1007/bf00275752  Verifique data em: |data= (ajuda)
  7. Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). «The susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus is associated with C4 allotypes independently of the association with HLA-DQ alleles in HLA-DR3,4 heterozygotes». Immunogenetics. 28 (5): 320–7. PMID 3139557. doi:10.1007/BF00364230 
  8. Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (Apr 1992). «C4 polymorphism in multiplex families with insulin dependent diabetes in the Tunisian population: standard C4 typing methods and RFLP analysis». Journal of Autoimmunity. 5 (2): 149–60. PMID 1352685. doi:10.1016/0896-8411(92)90196-w  Verifique data em: |data= (ajuda)
  9. Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). «Polymorphism of complement C4 and susceptibility to IDDM and microvascular complications». Diabetes Care. 19 (1): 53–55. doi:10.2337/diacare.19.1.53 
  10. Sharma, RP. «C4A mRNA expression in PBMCs predicts the presence and severity of delusions in schizophrenia and bipolar disorder with psychosis.». Schizophr Res. PMID 29449061. doi:10.1016/j.schres.2018.01.018 

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]

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