Características mendelianas em humanos
As características mendelianas em humanos são características com transmissão genética mendeliana. Para estas características, o fenótipo depende da zigosidade. Uma criança que recebe um alelo dominante de ambos os pais - homozigótico dominante- terá como fenótipo a forma dominante da característica. As crianças que recebem o alelo recessivo de ambos os pais - homozigóticos recessivos - terão o fenótipo recessivo. Aqueles que recebem um alelo dominante de um dos pais e um alelo recessivo do outro - heterozigóticos - terão a forma dominante da característica. As características com transmissão puramente mendelianas representam uma pequena fração de todas as características humanas, uma vez que a maioria exibe dominância incompleta, codominância ou Hereditariedade poligénica.
O fenótipo recessivo pode não se manifestar durante várias gerações, sendo no entanto transmitido por indivíduos "portadores" heterozigóticos. No entanto, quando um indivíduo portador tem filhos com alguém que também é portador, ambos os alelos recessivos dos pais podem ser transmitidos para um filho que manifestará assim o fenótipo recessivo.
Exemplos[editar | editar código-fonte]
Embora não sejam muito frequentes, existem algumas características humanas com hereditariedade do tipo Mendeliana.
Um exemplo dessas características é o tipo de cerúmen (popularmente designado por cera) que produzimos nos ouvidos que em algumas pessoas é seco e noutras pessoas é húmida. Esta característica é determinada pelo geno gene ABCC11 (relacionado também com o odor das axilas), para o qual foram detetados dois alelos que diferem por um polimorfismo de nucleotídeo único. O alelo recessivo resulta na produção de cerúmen seco e é mais frequente em populações asiáticas ou de nativos americanos. O alelo dominante resulta na produção de cerúmen húmido e é frequente em populações europeias e africanas.[2]
Outros exemplos de características mendelianas nos humanos incluem:
- Albinismo (recessivo) [3] :53
- Acondroplasia [3]
- Alcaptonúria [3]
- Telangiectasia de ataxia [3]
- Braquidactilia (falta de dedos das mãos e pés) [3]
- Daltonismo [3] ( monocromatismo, dicromatismo, tricromatismo anômalo, tritanopia, deuteranopia, protanopia )
- Fibrose cística [3]
- Distrofia muscular de Duchenne [3]
- Ectrodactilia [carece de fontes]
- Síndrome de Ehlers-Danlos [3]
- Doença de Fabry [carece de fontes]
- Galactosemia [3]
- Doença de Gaucher [carece de fontes]
- Hemofilia [3]
- Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário [carece de fontes]
- Câncer colorretal hereditário sem polipose [carece de fontes]
- Hemocromatose hereditária por HFE
- Doença de Huntington [3]
- Hipercolesterolemia [3]
- Doença de Krabbe [carece de fontes]
- Persistência da lactase (dominante) [carece de fontes]
- Neuropatia óptica hereditária de Leber [carece de fontes]
- Síndrome de Lesch-Nyhan [3]
- Síndrome de Marfan [3]
- Doença de Niemann – Pick [carece de fontes]
- Fenilcetonúria [3]
- Porfiria [3]
- Retinoblastoma [carece de fontes]
- Doença falciforme [3]
- Síndrome de Sanfilippo [carece de fontes]
- Doença de Tay – Sachs [3]
Referências[editar | editar código-fonte]
- ↑ a b «Inheritance of Sickle Cell Anaemia – Sickle Cell Society». Cópia arquivada em 27 de março de 2018
- ↑ Yoshiura, Koh-ichiro; Kinoshita, Akira; Ishida, Takafumi; Ninokata, Aya; Ishikawa, Toshihisa; Kaname, Tadashi; Bannai, Makoto; Tokunaga, Katsushi; Sonoda, Shunro (2006). «A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type». Nature Genetics (em inglês). 38 (3): 324–330. ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng1733
- ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S.; Cummings, Michael R.; Spencer, Charlotte A.; Palladino, Michael A. (2012). Essentials of Genetics. Pearson. [S.l.: s.n.] ISBN 978-0-321-80311-5
Leitura adicional[editar | editar código-fonte]
- Mange, Elaine J.; Mange, Arthur R. (1999). Basic Human Genetics. Sinauer second ed. Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3. Resumo divulgativo (2010)
- Speicher, Michael R. (2010). Speicher; Antonarakis; Motulsky, eds. Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches. Springer Scientific. Heidelberg: Springer. ISBN 978-3-540-37653-8. doi:10.1007/978-3-540-37654-5. Resumo divulgativo (2010)