Síndrome de Stickler

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A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio.

A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

Sinais[editar | editar código-fonte]

Alguns dos sinais diagnosticantes são:

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