Neurodegeneração associada a pantotenato quinase
| Neurodegeneração associada a pantotenato quinase | |
|---|---|
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| Especialidade | neurologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | G23.0 |
| CID-9 | 333.0 |
| OMIM | 234200 |
| DiseasesDB | 29462 |
| MedlinePlus | 001225 |
| eMedicine | neuro/151 |
| MeSH | D006211 |
 Leia o aviso médico
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Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra.[1] É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes.
Classificação[editar | editar código-fonte]
Existem duas formas da doença:
- Clássica: Sintomas começam na infância. 75% dos casos;
- Atípica: Sintomas começam na adolescência, sintomas progridem mais lentamente;
Causa[editar | editar código-fonte]
É uma doença genética de autossomia recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13, responsável pela codificação da proteína pantotenato quinase 2, uma enzima reguladora essencial na biossíntese de coenzima A (CoA). O acúmulo anormal de grânulos de ferro e gliose nos núcleos da base resultam em problemas na coordenação motora cada vez mais graves.[2]
Sintomas[editar | editar código-fonte]
Os seguinte sintomas vão agravando-se conforme os anos passam[3]:
- Neurodegeneração progressiva (demência)
- Contrações musculares incontroláveis (distonia)
- Movimentos involuntários contínuos, uniformes e lentos (atetose);
- Movimentos rápidos, arrítmicos e de início súbito (coreia)
- Dificuldade para engolir e falar (disfagia e disartria)
- Rigidez dos membros
- Tremores
- Problema na marcha
- Fraqueza
- Problemas de visão (por retinite pigmentosa)
Tratamento[editar | editar código-fonte]
Os tratamentos tem sucesso muito variável. Botox injetado nos músculos podem conter alguns movimentos indesejados. O tratamento pode incluir baclofen e triexifenidila oral, bacoflen intratecal, estimulação cerebral profunda, fisioterapia e terapia ocupacional.[4]
Indivíduos afetados vivem em média 11 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, podendo viver mais dependendo da resposta aos tratamentos e quando o aparecimento os sintomas é mais tardio. Existem relatos de casos de pacientes que viveram mais de 30 anos com essa doença. [5]
Grupos de apoio internacionais[editar | editar código-fonte]
- http://www.nbiadisorders.org/ (em inglês)
- http://enachasociacion.blogspot.com.es/ (em espanhol)
- Mais artigos científicos
Referências
- ↑ FARAGE, Luciano et al. Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2004, vol.62, n.3a [cited 2013-11-03], pp. 730-732 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2004000400031&lng=en&nrm=iso>. ISSN 0004-282X. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2004000400031.
- ↑ Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (2001). "A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome". Nat. Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038/ng572. PMID 11479594.
- ↑ http://www.centrodegenomas.com.br/m634/testes_geneticos/neurodegeneracao_associada__pantotenato_quinase_sidrome_harp
- ↑ http://www.nbiadisorders.org/about-nbia/pkan
- ↑ Saito Y, Kawai M, Inoue K, et al. Widespread expression of alpha-synuclein and tau immunoreactivity in Hallervorden-Spatz syndrome with protracted clinical course. J Neurol Sci. Aug 1 2000;177(1):48-59. [Medline].