Doença de Wilson: diferenças entre revisões
| Linha 32: | Linha 32: | ||
O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez). |
O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez). |
||
=== |
=== rins e intestinos === |
||
[[Ficheiro:Kayser-Fleischer ring.jpg|thumb|[[Anel de Kayser-Fleischer]], sinal característico da Doença de Wilson.]] |
[[Ficheiro:Kayser-Fleischer ring.jpg|thumb|[[Anel de Kayser-Fleischer]], sinal característico da Doença de Wilson.]] |
||
e a sugeira acumulada nos rins e nos intestinos, na [[membrana de Descemet]], onde é possível verificar o aparecimento de anéis normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar colorações amarelo-esverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou marrom-dourada) ao redor da [[íris]] chamados de [[anéis de Kayser-Fleischer]]. A presença dos [[anéis de Kayser-Fleischer]] configura uma manifestação oftalmológica característica de pacientes com Doença de Wilson. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados. |
|||
Também estão presentes problemas [[renais]] ([[nefrolitíase]]), [[oftálmicos]] ([[anel de Kayser-Fleischer]], [[catarata]]), [[cardíaco]]s ([[arritmia]]) e [[dermatológico]]s. A anemia por [[hemólise]] pode ocorrer em casos severos. |
Também estão presentes problemas [[renais]] ([[nefrolitíase]]), [[oftálmicos]] ([[anel de Kayser-Fleischer]], [[catarata]]), [[cardíaco]]s ([[arritmia]]) e [[dermatológico]]s. A anemia por [[hemólise]] pode ocorrer em casos severos. |
||
Revisão das 19h41min de 8 de maio de 2014
| Doença de Wilson | |
|---|---|
| |
| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E83.0 |
| CID-9 | 275.1 |
| CID-11 | 468161208 |
| OMIM | 277900 |
| DiseasesDB | 14152 |
| MedlinePlus | 000785 |
| eMedicine | med/2413 neuro/570 ped/2441 |
| MeSH | D006527 |
 Leia o aviso médico
| |
A doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva cuja principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente cérebro e fígado.
A doença de Wilson é causada por mutações em um gene do cromossomo 13 que codifica a proteína ATP7B, uma enzima do tipo ATPase que tem a função de secretar o cobre na bile.[1]
Sinais e sintomas
Os principais locais de acúmulo de cobre são o fígado e o cérebro, consequentemente, doença hepática e sintomas neuropsiquiátricos são os principais achados clínicos que levam ao diagnóstico. Os portadores com distúrbio hepático mais proeminente geralmente são crianças e adolescentes, o que permite um diagnóstico e cuidados médicos mais precoces, enquanto que os doentes com predominância de sintomas neurológicos e psiquiátricos, tendem a estar em seus vinte anos de idade ou mais no momento que procuram atendimento médico.
Doença hepática
Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante.
Cerca de 5% de todos os pacientes são diagnosticados somente quando desenvolvem insuficiência hepática aguda fulminante, muitas vezes no contexto de uma anemia hemolítica (anemia devido à destruição das células vermelhas do sangue). Esta insuficiência hepática se traduz por anormalidades na produção de proteínas (identificada pela redução de fatores de coagulação) e prejuízo ao metabolismo das proteínas no fígado. A dificuldade de metabolização leva ao acúmulo de substâncias tóxicas, como a amônia, na corrente sanguínea. Esses resíduos irritam o cérebro, e o paciente desenvolve encefalopatia hepática (confusão mental, coma, convulsões e hipertensão intracaniana por edema).
Sintomas neuropsiquiátricos
Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis (movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo (tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos).
O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez).
rins e intestinos
e a sugeira acumulada nos rins e nos intestinos, na membrana de Descemet, onde é possível verificar o aparecimento de anéis normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar colorações amarelo-esverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou marrom-dourada) ao redor da íris chamados de anéis de Kayser-Fleischer. A presença dos anéis de Kayser-Fleischer configura uma manifestação oftalmológica característica de pacientes com Doença de Wilson. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados.
Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.
Ver também
Referências
- ↑ Das SK, Ray K (2006). «Wilson's disease: an update». Nat Clin Pract Neurol. 2 (9): 482–93. PMID 16932613. doi:10.1038/ncpneuro0291
Ligações externas
Predefinição:Bom interwiki Predefinição:Link FA Predefinição:Link FA Predefinição:Bom interwiki