Fissura labiopalatal

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Fenda palatina
Fenda labiopalatal esquerda
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q35-Q37
CID-9 749
OMIM 119530, 600625, 600757, 602966, 608371, 608874, 610361, 612858, 613705, 613857, 615892, 608864, 610361, 600625, 608371, 119530, 613705, 612858, 608874, 615892, 613857, 602966, 600757
DiseasesDB 29604 29414
MedlinePlus 001051
eMedicine ped/2679
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A fenda labial e/ou palatina representa a anomalia congênita mais comum na face. Acarretada por má-formação durante o desenvolvimento embriológico, essa condição implica o lábio, no palato ou ambos, fendidos.[1][2] Uma fenda labial consiste numa fissura no lábio superior que pode estender-se à base do nariz. A fissura pode ocorrer num só lado, nos dois ou no meio. Uma fenda palatal consiste numa perfuração no céu da boca, em que é possível observar o septo nasal, bem como as conchas inferiores e pode atingir o palato duro e o palato mole. Nesses casos, o canal nasal se comunica com o canal alimentar. Essas fissuras causam uma série de complicações como por exemplo: problemas de alimentação, de fala, de audição e, com frequência, infecções nos ouvidos. Fissuras labiais e/ou palatais podem estar ou não associadas a síndromes, sendo que em 70% dos casos, são não sindrômicas.

Apesar da fenda labial e da fenda lábio-palatina serem tradicionalmente agrupadas para formar um grupo único de fenda labial com ou sem fenda palatina, dados sugerem que essas duas categorias podem ter causas genéticas diversas e devem, sempre que possível, serem analisadas separadamente. (Martelli, 2012).[3]

Em 2013 esta patologia provocou cerca de 3 300 mortes em todo o mundo, abaixo das 7 600 mortes em 1990.[2] Esta patologia é popularmente conhecida como lábio leporino devido à semelhança deste com o focinho fendido duma lebre; não obstante, o termo é geralmente considerado pejorativo.[1]

Formação da face e fissuras[editar | editar código-fonte]

O palato separa a cavidade oral da cavidade nasal. Possui uma parte dura, chamada palato duro e uma parte mole, chamada de palato mole. A formação e correta oclusão do palato são mediadas via ação gênica e influência ambiental, sendo que qualquer distúrbio em qualquer estágio durante o desenvolvimento do palato como o crescimento defeituoso, a elevação falhada ou retardada e a fusão bloqueada das prateleiras palatinas, podem resultar em fenda palatina com ou sem fenda labial.[4] A formação do palato ocorre basicamente em dois períodos do desenvolvimento: o embriológico, e o fetal, onde ocorrem respectivamente, a formação do palato primário e secundário.

Desenvolvimento embriológico[editar | editar código-fonte]

O desenvolvimento embriológico do palato se inicia aproximadamente na quarta semana de gestação, com o início do desenvolvimento da face. É nessa fase que se forma o palato primário.

Primeiro é necessário caracterizar alguns termos.

Processos fronto-nasais: foram a maior parte da face primordial superior. Sob o ectoderma de superfície o mesênquima do processo consiste em duas populações de células; Células da crista neural, formando os tecidos conjuntivos; E o mesoderme formando o endotélio da rede vascular.

  1. Formação das primeira prominências do arco faríngeo. O primeiro arco faríngeo contribui para a formação da mandíbula e maxila.
  2. Durante o desenvolvimento embrionário tardio, as proeminências do maxilar se fundem com as proeminências fronto nasais formando a maxila superior e o lábio superior.[5]

Desenvolvimento fetal[editar | editar código-fonte]

Se da a partir da nona semana. É nessa fase que se forma e se funde o palato secundário. Isso requer o crescimento, elevação e fusão das prateleiras palatinas iniciais. Muitos eventos de fusão estão ocorrendo nesse período entre cada prateleira palatal, o palato primário e o septo nasal.

  1. Elevação das prateleiras palatinas
  2. Fusão das prateleiras palatinas

A oclusão dos tecidos do palato se da da região anterior em direção à posterior. O lábio se funde primeiro do que o palato. Dependendo do estágio do desenvolvimento onde ocorrem erros, o grau de fissura apresenta variações. Quando o erro é tardio, a fissura costuma ser posterior ao palato. Uma série de mecanismos moleculares, celulares e genéticos se associam a oclusão dos tecidos palatinos e labiais, sendo que pressões externas também são fatores de influência.

Fatores genéticos[editar | editar código-fonte]

Fatores genéticos que contribuem para formação de fissuras labiopalatinas foram identificados para casos sindrômicos, ou seja, quando a fissura é associada a síndromes, como por exemplo a síndrome de Pierre Robin e alguns casos de síndrome de Down. Fissura labiopalatina pode ser recorrente na família, mesmo sem associação com síndromes. Nesses casos, a relação é simplesmente via erros herdáveis no desenvolvimento. Muitos genes estão envolvidos na correta oclusão dos tecidos palatais, incluindo CLPTM1 (cleft lip and palate transmembrane protein 1) e GAD1. Mutações no gene HYAL2 estão associadas à formação de lábio e palato fendidos.

Alguns outros genes associados com casos sindrômicos de fissuras foram identificados como contribuintes para incidências isoladas de fissuras, como por exemplo variações do genes IRF6PVRL1 e MSX1

Influências ambientais também podem causar ou interagir com a genética para produzir fissuras labiopalatais. Um exemplo é a mutação do gene PHF8, envolvido na regulação epigenética. A atividade catalítica do PHF8 depende de oxigênio molecular e tem sido notado um aumento da incidência de fissuras quando a mulher é exposta a hipoxia, causada por bebidas e tabagismo durante os primeiros estágios da gestação A alimentação durante a gravidez também é outro fator que contribui para a má-formação do palato.

Diversos outros genes sindrômicos e não sindrômicos estão associados à formação de fendas labiopalatinas.

Tipos de fissuras[editar | editar código-fonte]

Menina de seis meses com fissura labiopalatal
A mesma menina com 5 anos e meio após cirurgia reparadora

As fissuras podem ser: unilaterais (atingem somente um lado do lábio) ou bilaterais (fendas dos dois lados do lábio), completas (quando atingem o lábio e o palato), ou incompletas (quando atingem somente uma dessas estruturas), além de atípicas assim variando desde formas mais leves, como cicatriz labial e o úvula bífida (quando a úvula aparece partida em duas), até formas mais graves, como as fissuras amplas de lábio e palato. As fissuras labiopalatais também podem se associar a outras malformações sejam elas de face ou de outras regiões do corpo. As fissuras de palato deixam o canal oral em contato com o nasal.

Incidência[editar | editar código-fonte]

As chances de ocorrência de fissuras labiopalatais seguem a seguinte estimativa:

a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado

b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter outro filho fissurado

c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter outro filho fissurado

A fissura labial e a fissura palatina afectam entre uma a duas crianças em cada mil nascimentos no mundo desenvolvido.[2] No Brasil, estima-se que a cada 650 nascimentos, uma criança nasce com fissura labiopalatal. A ocorrência de fissuras labiais e/ou palatais varia de acordo com a etnia (africanos: 0,3:1.000; europeus: 1,3:1.000; asiáticos: 2,1:1.000; índios norte-americanos: 3,6:1.000) e nível socioeconômico1,2. (Martelli,  2012).[3]

Um estudo feito entre 2009 e 2001 demonstrou que há diferenças na distribuição de fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas entre homens e mulheres (Martelli, 2012).[3] Nesse estudo, entre os 366 casos de fenda labial e/ou palatina não sindrômica, as fendas mais frequentes foram a fenda lábio-palatina, seguida, respectivamente, pela fenda labial e fenda palatina. As fendas palatinas foram mais frequentes entre as mulheres e a fenda lábio-palatina e fenda labial apenas predominaram nos homens. O risco de fenda labial em relação à fenda palatina foi de 2,19 vezes maior em homens quando comparados às mulheres; enquanto o risco de fenda labial e palatina em relação à fenda palatina apenas foi 2,78 vezes em homens, quando comparados às mulheres.(Martelli, 2012)[3]

Fatores[editar | editar código-fonte]

A fissura labiopalatal se deve à má oclusão dos tecidos do rosto durante a formação e desenvolvimento, tratando-se de um tipo de malformação congénita, sendo a causa, desconhecida na maioria dos casos.[2] A etiologia da FL/P, que envolve tantos fatores genéticos quando ambientais, é altamente complexa e sua base molecular permanece largamente desconhecida em sua maior parte. (Martelli, 2012)[3] Existem vários fatores que tem sido atrelados à ocorrência de fissuras labiopalatais, tais como o uso de álcool ou cigarros, a realização de raios X na região abdominal, a ingestão de medicamentos, como anticonvulsivantes ou corticóide, durante o primeiro trimestre gestacional, deficiências nutricionais, idade materna, infecções, além da hereditariedade.

Detecção e correção[editar | editar código-fonte]

Normalmente, a fenda labial e a fenda palatina podem ser diagnosticadas durante a gravidez com um exame de ultra-som.[6]  A única forma de corrigi-los é através de cirurgia. Atualmente, graças ao aperfeiçoamento do ultrassom, o lábio leporino pode ser diagnosticado antes mesmo do parto. Isso permite que, logo após o nascimento, a cirurgia corretiva seja realizada. Hoje já existem técnicas que permitem a realização da cirurgia precoce, até 1 semana de vida.

A primeira cirurgia de lábio é realizada normalmente aos três meses de idade, quando a criança já deve ter 5 kg. Já a cirurgia de palato duro é realizada apenas aos doze meses de idade. Para uma boa alimentação e a criança não refluir alimento pelo nariz até a cirurgia do palato duro, são desenvolvidas técnicas de amamentação sendo a persistência da mãe fator fundamental para seu sucesso. Se mesmo assim a mãe não consegue amamentar, ela é orientada a fazer a ordenha e dar o leite materno na mamadeira, pois a preocupação é que mamando mal o bebê terá pouco ganho de peso. Alguns autores advogam o uso de placas palatinas pré-moldadas, de fácil manejo para ajudar na amamentação.

Alimentação[editar | editar código-fonte]

No caso da fenda se estender até o palato, há maior risco das crianças aspirarem o alimento provocando infeções como otites e pneumonias. As otites podem causar prejuízos no desenvolvimento da fala e linguagem. As anemias também são frequentes nas fissuras labiopalatais normalmente solucionáveis com uma dieta balanceada e sulfato ferroso. O aleitamento materno é indicado para evitar infecções, combater a anemia e fortalecer a musculatura da face e boca, além de manter a produção de leite da mãe. Quando o nenê não ganha peso suficiente, recorre-se à complementação alimentar, mas sem suspender a amamentação, pois o ato de sucção faz com que haja aumento no vínculo entre mãe e bebê.

Amamentação[editar | editar código-fonte]

  • Segurar o bebê em posição vertical, de modo que o nariz e a boca fiquem mais altos que o peito;
  • Preencher a abertura do lábio leporino com o seio (pode-se usar a placa dentária especial - obturador - para cobrir a fenda palatal);
  • Estimular e ajudar a mãe, orientando-a que se faz necessário "fechar a fissura" para que o bebê possa mamar bem, e apoiando-a, pois as mamadas costumam ser longas;
  • Alguns bebês necessitam ser alimentados por sonda orogástrica, copinho, mamadeira, colherzinha, o que o bebê adaptar melhor.

Reabilitação[editar | editar código-fonte]

Uma equipe multidisciplinar deve estar envolvida nessa reabilitação, como médicos, enfermeiros, fonoaudiólogos, nutricionistas, odontólogos, psicólogos, farmacêuticos e assistente social. A troca de informações entre os profissionais é fundamental para o tratamento da criança, pois um fator interfere diretamente no outro, no que diz respeito aos dentes, à fala, à face, às funções alimentares e ao desenvolvimento psicossocial. Os pais que descobrirem seu filho com fissura labiopalatal devem procurar todos os tipos de orientações para possibilitarem a total reabilitação do seu filho. É indicado que os pais permaneçam tranquilos, pois a rejeição, negação e sentimento de culpa podem ser considerados normais no primeiro momento, mas com ajuda profissional, tanto os pais quanto o bebê poderão ter uma vida saudável e feliz.

Existem diversos centros cirúrgicos no Brasil com especialistas qualificados e competentes no atendimento de pacientes com fissuras labiopalatais pelo SUS, privados e filantrópicos. O tratamento é longo, tendo início desde o nascimento até a fase adulta, passando por várias cirurgias corretivas e estéticas.

Sequelas[editar | editar código-fonte]

Sem o devido tratamento, as fissuras podem provocar sequelas graves, como a perda da audição, problemas de fala e deficit nutricional, além do sofrimento devido a própria estética da face. Transtornos psicológicos são frequentes em adultos que possuíram fissuras. É possível a total reabilitação do paciente com fissura labiopalatal, sendo que, quanto mais cedo a intervenção, melhor.  

Ver também[editar | editar código-fonte]

  1. a b Boklage, Charles E. (2010). How new humans are made cells and embryos, twins and chimeras, left and right, mind/selfsoul, sex, and schizophrenia. Singapore: World Scientific. 283 páginas. ISBN 9789812835147 
  2. a b c d GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 de Dezembro de 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 385: 117–71. PMC 4340604Acessível livremente. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2 
  3. a b c d e [<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942012000500018&lng=en&nrm=iso> «Fissuras lábio palatinas não sindrômicas: relação entre o sexo e a extensão clínica.»] Verifique valor |url= (ajuda). Outubro de 2012 
  4. Yu, Wenli; Serrano, Maria; Miguel, Symone San; Ruest, L. Bruno; Svoboda, Kathy K.H. (24 de abril de 2017). «Cleft lip and palate genetics and application in early embryological development». Indian Journal of Plastic Surgery : Official Publication of the Association of Plastic Surgeons of India. 42 (Suppl): S35–S50. ISSN 0970-0358. PMID 19884679. doi:10.4103/0970-0358.57185 
  5. «Palate Development - Embryology». embryology.med.unsw.edu.au (em inglês). Consultado em 24 de abril de 2017 
  6. «Facts about Cleft Lip and Cleft Palate | Birth Defects | NCBDDD | CDC». www.cdc.gov (em inglês). Consultado em 24 de abril de 2017