Síndrome de Klippel-Trenaunay

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Síndrome de Klippel-Trénaunay
Imagem por ressonância magnética
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.2
(EUROCAT Q87.21)
OMIM 149000
DiseasesDB 29324
MedlinePlus 000150
eMedicine derm/213
MeSH D007715
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Síndrome de Klippel–Trénaunay (SKT or KT), anteroiormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber[1] e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática,[2] é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto (malformação capilar), malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado.[2] Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Existe controvérsia quanto ao diagnóstico de SKT quando uma malformação arteriovenosa está presente. Embora a nomenclatura aceita pela ISSVA é denominar de Síndrome de Parkes Weber nestes casos,[3][4][5] a CID-10 atualmente ainda emprega a terminologia em desuso Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber.

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Os sinais e sintomas que permitem o diagnóstico são congênitos e incluem os seguintes, restritos a um membro inferior ou acometendo um hemicorpo (membro inferior e superior):

  • Uma ou mais malformações capilares com bordos bem delimitados
  • Veias varicosas
  • Hipertrofia do esqueleto e partes moles, podendo acometer o membro contralateral às malformações vasculares, sempre afetando um membro inferior e, às vezes, também o superior ipsilateral (hemihipertrofia)
  • Malformações do sistema linfático

As anomalias venosas podem ser superficiais ou profundas e costumam causar dor e úlceras varicosas no membro afetado. A formação de êmbolos nos vasos venosos profundos afetados pode aumentar o risco de (embolia pulmonar).[5]

Sintoma  %
Malformação capilar 98%
Hipertrofia do membro afetado (aumento de comprimento) 67%
Hipertrofia circunferencial 77%
Varicosidades 72%
Dor 37%
Sangramento 17%
Trmboflebite superficial 15%
Celulite 13%
Sangramento retal 12%
Malformação linfática 11%
Linfedema 10%
Hiperpigmentação 8%
Úlceras maleolares 6%
Verrugas 6%
Hiperidrose 5%
TVP 4%
Induração 4%
Embolia pulmonar 4%
Domência do membro 2%

[6]

Genética[editar | editar código-fonte]

Afeta homens e mulheres igualmente e não tem predileção racial. Não se descobriu ainda uma anomalia genética associada.[7] Existem evidências associando-a à translocação t(8;14)(q22.3;q13).[8] O trabalho de Barker et al (2006) estudou mutações do gene VG5Q, porém mostrou que são apenas polimorfismos não relacionados à síndrome.[9] Pesquisas mais recentes mostraram a ocorrência de mosaicismo para mutações do gene PI3KCA, o qual está relacionado à Síndrome CLOVE, em alguns pacientes com SKT. [10]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

A SKT é complexa e o tratamento deve ser individualizado. Não existe terapia curativa, apenas sintomática.[11]

Cirurgia[editar | editar código-fonte]

A ressecção cirúrgica tem sido o tratamento mais frequente há décadas e embora tenham ocorrido progressos significativos, ainda é um procedimento invasivo e com riscos associados. Opções terapêuticas menos invasivas e mais eficazes têm sido desenvolvidas e a cirurgia de maior porte tornou-se a última linha de tratamento. Cirurgias de ressecção ampla podem deixar deformidades e danos neurológicos permanentes.

A Mayo Clinic relatou a maior experiência no tratamento de SKT com cirurgia de grande porte. Em 39 anos, a equipe de cirurgia da Mayo Clinic avaliou 252 casos consecutivos de SKT, dos quais somente 145 (57.5%) poderiam ser tratados por cirurgia [12] O sucesso do tratamento cirúrgico de varicosidades foi de apenas 40%, a excisão de malformação vascular foi possível em 60%, operações de ressecção ampla em 65%, e correção de deformidades ósseas e do comprimento do membro teve 90% de sucesso. Todos os procedimentos demonstraram alta taxa de recorrência no seguimento. Os estudos da Mayo Clinic demonstram que o tratamento cirúrgico primário da SKT tem limitações e abordagens não cirúrgicas precisam ser desenvolvidas para oferecer uma melhor qualidade de vida para esses pacientes. A cirurgia principal, incluindo amputação e cirurgia de ressecção ampla não parecem oferecer qualquer benefício a longo prazo.

Não cirúrgico[editar | editar código-fonte]

A escleroterapia é um tratamento específico para varicosidades e malformações vasculares na área afetada. Envolve a injeção de um produto químico nas veias anômalas para causar espessamento e obstrução dos vasos-alvo. Tal tratamento pode permitir que o fluxo sanguíneo normal seja retomado. É um procedimento médico não-cirúrgico e não é tão invasivo quanto ressecção ampla. Escleroterapia com espuma guiada por ultra-som é um novo tratamento que pode potencialmente tratar malformações vasculares grandes.[13][14]

Terapias de compressão estão encontrando mais uso a partir dos últimos dez anos. O maior problema com a síndrome SKT é que o fluxo sanguíneo e/ou fluxo linfático pode ser impedido, e irá acumular-se na área afetada. Isso pode causar dor, inchaço, inflamações e, em alguns casos, até mesmo ulceração e infecção. Entre as crianças mais velhas e adultos, vestuário de compressão pode ser usado para aliviar quase todos os sintomas, e quando combinado com elevação da área afetada e bom manejo, pode resultar em um estilo de vida confortável para o paciente sem qualquer cirurgia. Roupas de compressão também são usados ​​ultimamente após um procedimento de ressecção ampla para manter os resultados do procedimento. Para tratamento precoce de bebês e crianças com SKT, roupas de compressão personalizadas são impraticáveis ​​devido à taxa de crescimento. Quando as crianças podem se beneficiar de terapias de compressão, bandagens e massagem linfática podem ser usadas. Embora roupas de compressão não sejam apropriadas para todos, elas são relativamente baratas (em comparação com a cirurgia) e têm poucos efeitos colaterais. Possíveis efeitos secundários incluem um ligeiro risco de os fluidos poderem simplesmente ser deslocados para uma localização indesejável (por exemplo, a virilha), ou que a própria terapia de compressão impeça a circulação para as extremidades afetadas. [carece de fontes?]

História[editar | editar código-fonte]

A condição foi descrita pela primeira vez pelos médicos franceses Maurice Klippel e Paul Trénaunay em 1900. Eles referiram-se a ela como naevus vasculosus osteohypertrophicus.[15] The German-British physician Frederick Parkes Weber described cases in 1907 and 1918 that were similar but not identical to those described by Klippel and Trénaunay.[16][17]

Casos famosos[editar | editar código-fonte]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. «Klippel-Trenaunay syndrome». US National Library of Medicine. 21 de fevereiro de 2017. Consultado em 25 de fevereiro de 2017 
  2. a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. Saunders. p. 585. ISBN 0-7216-2921-0 
  3. Lindenauer, S. Martin (1965). «The Klippel-Trenaunay Syndrome». Annals of Surgery. 162 (2): 303–14. doi:10.1097/00000658-196508000-00023. PMC 1476812Acessível livremente. PMID 14327016 
  4. Cohen, M. Michael (2000). «Klippel-Trenaunay syndrome». American Journal of Medical Genetics. 93 (3): 171–5. doi:10.1002/1096-8628(20000731)93:3<171::AID-AJMG1>3.0.CO;2-K. PMID 10925375 
  5. a b Mendiratta, V; Koranne, RV; Sardana, K; Hemal, U; Solanki, RS (2004). «Klippel trenaunay Parkes-Weber syndrome». Indian journal of dermatology, venereology and leprology. 70 (2): 119–22. PMID 17642585 
  6. Klippel-Trenaunay syndrome: Spectrum and management
  7. Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004). «Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel–Trenaunay syndrome» (PDF). Nature. 427 (6975): 640–5. doi:10.1038/nature02320. PMC 1618873Acessível livremente. PMID 14961121. Cópia arquivada desde o original (PDF) em 12 de setembro de 2006 
  8. Wang, Q.; Timur, A.A.; Szafranski, P.; Sadgephour, A.; Jurecic, V.; Cowell, J.; Baldini, A.; Driscoll, D.J. (2001). «Identification and molecular characterization of de novo translocation t(8;14)(q22.3;q13) associated with a vascular and tissue overgrowth syndrome». Cytogenetic and Genome Research. 95 (3–4): 183–8. doi:10.1159/000059343. PMC 1579861Acessível livremente. PMID 12063397 
  9. Barker, KT; Foulkes, WD; Schwartz, CE; Labadie, C; Monsell, F; Houlston, RS; Harper, J (2005). «Is the E133K allele of VG5Q associated with Klippel-Trenaunay and other overgrowth syndromes?». Journal of Medical Genetics. 43 (7): 613–4. doi:10.1136/jmg.2006.040790. PMC 2564558Acessível livremente. PMID 16443853 
  10. Kurek, KC; Luks, VL; Ayturk, UM; Alomarie, AL; Fishman, SJ; Spencer, SA; Mulliken, JB; Bowen, ME; Yamamoto, GL; Kozakewich, HP; Warman, ML (2012). «Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome.». Am. J. Hum. Genet. 90: 1108-15. doi:10.1016/j.ajhg.2012.05.006. PMC 3370283Acessível livremente. PMID 22658544 
  11. Black, Rosemary (19 de maio de 2009). «What is Klippel–Trenaunay Syndrome? Brooklyn writer Carla Sosenko shares facts about condition». New York Daily News. Consultado em 25 de fevereiro de 2017 
  12. Jacob, A G; Driscoll, D J; Shaughnessy, W J; Stanson, A W; Clay, R P; Gloviczki, P (1998). «Klippel-Trenaunay syndrome: Spectrum and management». Mayo Clinic Proceedings. 73 (1): 28–36. doi:10.4065/73.1.28. PMID 9443675 
  13. Cabrera, Juan; Cabrera Jr, J; Garcia-Olmedo, MA; Redondo, P (2003). «Treatment of Venous Malformations with Sclerosant in Microfoam Form». Archives of Dermatology. 139 (11): 1409–16. doi:10.1001/archderm.139.11.1409. PMID 14623700 
  14. McDonagh, B; Sorenson, S; Cohen, A; Eaton, T; Huntley, D E; La Baer, S; Campbell, K; Guptan, R C (2005). «Management of venous malformations in Klippel–Trenaunay syndrome with ultrasound-guided foam sclerotherapy». Phlebology. 20 (2): 63–81. doi:10.1258/0268355054069188 
  15. Klippel M, Trénaunay P (1900). «Du naevus variqueux ostéohypertrophique». Archives générales de médecine. 3: 641–72 
  16. Weber FP (1907). «Angioma-formation in connection with hypertrophy of limbs and hemi-hypertrophy». British Journal of Dermatology. 19: 231–5 
  17. Weber FP (1918). «Hemangiectatic hypertrophy of limbs – congenital phlebarteriectasis and so-called congenital varicose veins». British Journal of Children's Diseases. 25: 13 

Ligações externas[editar | editar código-fonte]