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Síndrome de Klippel-Trenaunay

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Síndrome de Klippel-Trénaunay
Síndrome de Klippel-Trenaunay
Imagem por ressonância magnética
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.2
(EUROCAT Q87.21)
CID-11 1477539224
OMIM 149000
DiseasesDB 29324
MedlinePlus 000150
eMedicine derm/213
MeSH D007715
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Síndrome de Klippel–Trénaunay (SKT or KT), anteriormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber[1] e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática,[2] é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto, também chamadas de hemangioma capilar (malformação capilar), malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado.[2] Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber.

Classificação

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Existe controvérsia quanto ao diagnóstico de SKT quando uma malformação arteriovenosa está presente. Embora a nomenclatura aceita pela ISSVA é denominar de Síndrome de Parkes Weber nestes casos,[3][4][5] a CID-10 atualmente ainda emprega a terminologia em desuso Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber.

Sinais e sintomas

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Os sinais e sintomas que permitem o diagnóstico são congênitos e incluem os seguintes, restritos a um membro inferior ou acometendo um hemicorpo (membro inferior e superior):

  • Uma ou mais malformações capilares com bordos bem delimitados
  • Veias varicosas
  • Hipertrofia do esqueleto e partes moles, podendo acometer o membro contralateral às malformações vasculares, sempre afetando um membro inferior e, às vezes, também o superior ipsilateral (hemihipertrofia)
  • Malformações do sistema linfático

As anomalias venosas podem ser superficiais ou profundas e costumam causar dor, queimação, edema , hemangiomas, cansaço e úlceras varicosas no membro afetado. A formação de êmbolos nos vasos venosos profundos afetados pode aumentar o risco de (embolia pulmonar).[5]

Sintoma[6] %
Malformação capilar 98%
Hipertrofia do membro afetado (aumento de comprimento) 67%
Hipertrofia circunferencial 77%
Varicosidades 72%
Dor 37%
Sangramento 17%
Trmboflebite superficial 15%
Celulite 13%
Sangramento retal 12%
Malformação linfática 11%
Linfedema 10%
Hiperpigmentação 8%
Úlceras maleolares 6%
Verrugas 6%
Hiperidrose 5%
TVP 4%
Induração 4%
Embolia pulmonar 4%
Domência do membro 2%

Genética

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Afeta homens e mulheres igualmente e não tem predileção racial. Não se descobriu ainda uma anomalia genética associada.[7] Existem evidências associando-a à translocação t(8;14)(q22.3;q13).[8] O trabalho de Barker et al (2006) estudou mutações do gene VG5Q, porém mostrou que são apenas polimorfismos não relacionados à síndrome.[9] Pesquisas mais recentes mostraram a ocorrência de mosaicismo para mutações do gene PI3KCA, o qual está relacionado à Síndrome CLOVE, em alguns pacientes com SKT. [10]

Tratamento

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A SKT é complexa e o tratamento deve ser individualizado. Não existe terapia curativa, apenas sintomática.[11]

Cirurgia

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A ressecção cirúrgica tem sido o tratamento mais frequente há décadas e embora tenham ocorrido progressos significativos, ainda é um procedimento invasivo e com riscos associados. Opções terapêuticas menos invasivas e mais eficazes têm sido desenvolvidas e a cirurgia de maior porte tornou-se a última linha de tratamento. Cirurgias de ressecção ampla podem deixar deformidades e danos neurológicos permanentes.[carece de fontes?]

A Mayo Clinic relatou a maior experiência no tratamento de SKT com cirurgia de grande porte. Em 39 anos, a equipe de cirurgia da Mayo Clinic avaliou 252 casos consecutivos de SKT, dos quais somente 145 (57.5%) poderiam ser tratados por cirurgia [12] O sucesso do tratamento cirúrgico de varicosidades foi de apenas 40%, a excisão de malformação vascular foi possível em 60%, operações de ressecção ampla em 65%, e correção de deformidades ósseas e do comprimento do membro teve 90% de sucesso. Todos os procedimentos demonstraram alta taxa de recorrência no seguimento. Os estudos da Mayo Clinic demonstram que o tratamento cirúrgico primário da SKT tem limitações e abordagens não cirúrgicas precisam ser desenvolvidas para oferecer uma melhor qualidade de vida para esses pacientes. A cirurgia principal, incluindo amputação e cirurgia de ressecção ampla não parecem oferecer qualquer benefício a longo prazo.[carece de fontes?]

Não cirúrgico

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A escleroterapia é um tratamento específico para varicosidades e malformações vasculares na área afetada. Envolve a injeção de um produto químico nas veias anômalas para causar espessamento e obstrução dos vasos-alvo. Tal tratamento pode permitir que o fluxo sanguíneo normal seja retomado. É um procedimento médico não-cirúrgico e não é tão invasivo quanto ressecção ampla. Escleroterapia com espuma guiada por ultra-som é um novo tratamento que pode potencialmente tratar malformações vasculares grandes.[13][14]

Terapias de compressão estão encontrando mais uso a partir dos últimos dez anos. O maior problema com a síndrome SKT é que o fluxo sanguíneo e/ou fluxo linfático pode ser impedido, e irá acumular-se na área afetada. Isso pode causar dor, inchaço, inflamações e, em alguns casos, até mesmo ulceração e infecção. Entre as crianças mais velhas e adultos, vestuário de compressão pode ser usado para aliviar quase todos os sintomas, e quando combinado com elevação da área afetada e bom manejo, pode resultar em um estilo de vida confortável para o paciente sem qualquer cirurgia. Roupas de compressão também são usados ​​ultimamente após um procedimento de ressecção ampla para manter os resultados do procedimento. Para tratamento precoce de bebês e crianças com SKT, roupas de compressão personalizadas são impraticáveis ​​devido à taxa de crescimento. Quando as crianças podem se beneficiar de terapias de compressão, bandagens e massagem linfática podem ser usadas. Embora roupas de compressão não sejam apropriadas para todos, elas são relativamente baratas (em comparação com a cirurgia) e têm poucos efeitos colaterais. Possíveis efeitos secundários incluem um ligeiro risco de os fluidos poderem simplesmente ser deslocados para uma localização indesejável (por exemplo, a virilha), ou que a própria terapia de compressão impeça a circulação para as extremidades afetadas. [carece de fontes?]

História

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A condição foi descrita pela primeira vez pelos médicos franceses Maurice Klippel e Paul Trénaunay em 1900. Eles referiram-se a ela como naevus vasculosus osteohypertrophicus.[15] O médico britânico-alemão Frederick Parkes Weber descreveu, em 1907 e 1918, casos similares, mas não idênticos, àqueles descritos por Klippel e Trénaunay.[16][17]

Casos famosos

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Referências

  1. ↑ «Klippel-Trenaunay syndrome». US National Library of Medicine. 21 de fevereiro de 2017. Consultado em 25 de fevereiro de 2017 
  2. ↑ a b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. [S.l.]: Saunders. p. 585. ISBN 0-7216-2921-0 
  3. ↑ Lindenauer, S. Martin (1965). «The Klippel-Trenaunay Syndrome». Annals of Surgery. 162 (2): 303–14. PMC 1476812Acessível livremente. PMID 14327016. doi:10.1097/00000658-196508000-00023 
  4. ↑ Cohen, M. Michael (2000). «Klippel-Trenaunay syndrome». American Journal of Medical Genetics. 93 (3): 171–5. PMID 10925375. doi:10.1002/1096-8628(20000731)93:3<171::AID-AJMG1>3.0.CO;2-K 
  5. ↑ a b Mendiratta, V; Koranne, RV; Sardana, K; Hemal, U; Solanki, RS (2004). «Klippel trenaunay Parkes-Weber syndrome». Indian journal of dermatology, venereology and leprology. 70 (2): 119–22. PMID 17642585 
  6. ↑ Klippel-Trenaunay syndrome: Spectrum and management
  7. ↑ Tian XL, Kadaba R, You SA, Liu M, Timur AA, Yang L, Chen Q, Szafranski P, Rao S, Wu L, Housman DE, DiCorleto PE, Driscoll DJ, Borrow J, Wang Q (2004). «Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel–Trenaunay syndrome» (PDF). Nature. 427 (6975): 640–5. PMC 1618873Acessível livremente. PMID 14961121. doi:10.1038/nature02320. Arquivado do original (PDF) em 12 de setembro de 2006 
  8. ↑ Wang, Q.; Timur, A.A.; Szafranski, P.; Sadgephour, A.; Jurecic, V.; Cowell, J.; Baldini, A.; Driscoll, D.J. (2001). «Identification and molecular characterization of de novo translocation t(8;14)(q22.3;q13) associated with a vascular and tissue overgrowth syndrome». Cytogenetic and Genome Research. 95 (3–4): 183–8. PMC 1579861Acessível livremente. PMID 12063397. doi:10.1159/000059343 
  9. ↑ Barker, KT; Foulkes, WD; Schwartz, CE; Labadie, C; Monsell, F; Houlston, RS; Harper, J (2005). «Is the E133K allele of VG5Q associated with Klippel-Trenaunay and other overgrowth syndromes?». Journal of Medical Genetics. 43 (7): 613–4. PMC 2564558Acessível livremente. PMID 16443853. doi:10.1136/jmg.2006.040790 
  10. ↑ Kurek, KC; Luks, VL; Ayturk, UM; Alomarie, AL; Fishman, SJ; Spencer, SA; Mulliken, JB; Bowen, ME; Yamamoto, GL; Kozakewich, HP; Warman, ML (2012). «Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome.». Am. J. Hum. Genet. 90: 1108-15. PMC 3370283Acessível livremente. PMID 22658544. doi:10.1016/j.ajhg.2012.05.006 
  11. ↑ Black, Rosemary (19 de maio de 2009). «What is Klippel–Trenaunay Syndrome? Brooklyn writer Carla Sosenko shares facts about condition». New York Daily News. Consultado em 25 de fevereiro de 2017 
  12. ↑ Jacob, A G; Driscoll, D J; Shaughnessy, W J; Stanson, A W; Clay, R P; Gloviczki, P (1998). «Klippel-Trenaunay syndrome: Spectrum and management». Mayo Clinic Proceedings. 73 (1): 28–36. PMID 9443675. doi:10.4065/73.1.28 
  13. ↑ Cabrera, Juan; Cabrera Jr, J; Garcia-Olmedo, MA; Redondo, P (2003). «Treatment of Venous Malformations with Sclerosant in Microfoam Form». Archives of Dermatology. 139 (11): 1409–16. PMID 14623700. doi:10.1001/archderm.139.11.1409 
  14. ↑ McDonagh, B; Sorenson, S; Cohen, A; Eaton, T; Huntley, D E; La Baer, S; Campbell, K; Guptan, R C (2005). «Management of venous malformations in Klippel–Trenaunay syndrome with ultrasound-guided foam sclerotherapy». Phlebology. 20 (2): 63–81. doi:10.1258/0268355054069188 
  15. ↑ Klippel M, Trénaunay P (1900). «Du naevus variqueux ostéohypertrophique». Archives générales de médecine. 3: 641–72 
  16. ↑ Weber FP (1907). «Angioma-formation in connection with hypertrophy of limbs and hemi-hypertrophy». British Journal of Dermatology. 19: 231–5 
  17. ↑ Weber FP (1918). «Hemangiectatic hypertrophy of limbs – congenital phlebarteriectasis and so-called congenital varicose veins». British Journal of Children's Diseases. 25. 13 páginas 

Ligações externas

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