Acatalassemia
Acatalassemia Aviso médico |
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| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E80.3 |
|---|---|
| CID-9 | 277.89 |
| DiseasesDB | 30598 |
Acatalasemia é uma condição rara caracterizada por uma deficiência genética da enzima catalase em peroxissomos. É uma condição autossómica recessiva.
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[editar] Histórico
Acatalassemia foi descrita no Japão por Takahara e Miyamoto (1948), onde observaram que em casos de gangrena oral progressiva, o peróxido de hidrogênio aplicado nas áreas ulceradas não produzia espumas, como o usual. Também foi detectada na Suíça (Aebi et al.,1962) e em Israel (Szeinberg et al., 1963).
[editar] Variantes
[editar] Suíça
Consiste de uma mutação na parte do gene que codifica a estrutura, resultando na produção de uma catalase instável. Esta catalase imperfeita facilita as infecções por bactérias que geram peróxidos, como os estreptococos e os neumococos, já que a catalase se vê impotente para proteger os tecidos frente aos ataques deste tipo de bactérias. Também pode ocorrer um acúmulo de peróxidos bacterianos nas zonas infectadas, ocasionando uma disfunção nos neutrófilos. Esta variante geralmente é benigna e assintomática ou com poucos sintomas.
[editar] Japonesa
Também é conhecida como enfermidade de Takahara. Ocorre devido a uma mutação na parte reguladora do gene, que resulta na síntese de enzima diminuída ou com menor atividade enzimática. As manifestações clínicas da enfermidade de Takahara são infecções de boca (gengiva e amídalas) com ulcerações e gangrena, que podem ocasionar uma enfermidade periodontal prematura.
[editar] Diagnóstico
O diagnóstico se confirma mediante exames de laboratório: a atividade da catalase nos eritrócitos aparece muito reduzida e o sangue em contato com água oxigenada torna-se marrom e não produz as típicas bolhas de oxigênio.
[editar] Tratamento
O tratamento consiste exclusivamente na erradicação de possíveis infecções e em intervenções periodontais adequadas para evitá-las. Considera-se esta enfermidade como benigna.
