FAM46A
| TENT5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nomes alternativos | TENT5A, XTP11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 611357 HomoloGene: 23032 GeneCards: TENT5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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A proteína FAM46A é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FAM46A.[2] Aliases para Fam46A incluem proteína do gene 11 transativada por X-HBV, TENT5A, C6orf37 e XTP11.[3] O gene contém 6 íntrons e 6.982 pares de bases de comprimento. O mRNA transcrito tem 2231 pares de bases de comprimento e contém 2 exons, 589 e 1128 pares de bases, com 4 isoformas de splice alternativas.[4]
Expressão[editar | editar código-fonte]
A expressão de Fam46A é excepcionalmente alta no tecido placentário, glândula pineal e glândula pituitária, com expressão baixa a moderada na medula óssea, útero e glândulas salivares.[5]
Proteína[editar | editar código-fonte]
A proteína FAM46A humana tem 461 aminoácidos de comprimento.[2]
Função[editar | editar código-fonte]
A função de Fam46A é atualmente desconhecida, mas há uma repetição em série de número variável no primeiro exon de Fam46A que foi explorada em várias populações e tentou ser associada a várias doenças da retina, bem como câncer de cólon.[6][7]
Referências
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ a b www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TENT5A. Consultado em 10 de novembro de 2021 Em falta ou vazio
|título=(ajuda) - ↑ «TENT5A terminal nucleotidyltransferase 5A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 10 de novembro de 2021
- ↑ «AceView: Gene:FAM46A, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView.». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 10 de novembro de 2021
- ↑ «The human proteome - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado em 10 de novembro de 2021
- ↑ Barragán, I.; Borrego, S.; El-Aziz, M. M. Abd; El-Ashry, M. F.; Abu-Safieh, L.; Bhattacharya, S. S.; Antiñolo, G. (2008). «Genetic Analysis of FAM46A in Spanish Families with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa: Characterisation of Novel VNTRs». Annals of Human Genetics (em inglês) (1): 26–34. ISSN 1469-1809. doi:10.1111/j.1469-1809.2007.00393.x. Consultado em 10 de novembro de 2021
- ↑ Cui, Jing; Wang, Wei; Wang, Min; Lin, Jie; Ma, Yu; Ruan, Wen-jing; Xu, Jing; Lai, Mao-de (julho de 2006). «[VNTR polymorphism of C6orf37 in Chinese population]». Zhejiang Da Xue Xue Bao. Yi Xue Ban = Journal of Zhejiang University. Medical Sciences (4): 354–359. ISSN 1008-9292. PMID 16924696. Consultado em 10 de novembro de 2021
