Síndrome de Kelley-Seegmiller

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Síndrome de Kelley-Seegmiller é uma desordem genética rara caracterizada pela formação de pedras na área urinária, começa como gota e sintomas neurológicos moderados. É causado por uma deficiência parcial da transferase de fosforibosil de hipoxantina-guanina.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Ver também[editar | editar código-fonte]

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