Síndrome de Lesch-Nyhan

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A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica hereditária que afecta principalmente os homens.

Clinicamente ocorre retardamento mental, comportamento agressivo, automutilação e insuficiência renal. Bioquimicamente ocorre um excesso de produção de ácido úrico em decorrência da virtual ausência de uma enzima essencial para o metabolismo das purinas, a hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HPG).

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