Síndrome de Papillon-Lefevre

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Síndrome de Papillon-Lefevre
Classificação e recursos externos
OMIM 245000
DiseasesDB 9583
MeSH D010214
Star of life caution.svg Aviso médico

A Síndrome de Papillon-Lefevre é uma doença genética autossómica recessiva[1] causada pela deficiência em catepsina C.[2]

Síndrome de Papillon-Lefevre tem um padrão de hereditariedade autossómico recessivo

Sintomas[editar | editar código-fonte]

A Síndrome de Papillon-Lefevre é caracterizado por periodontite e queratoderma palmoplantar.[3] A destruição severa das regiões periodontais resulta na perda da maioria dos dentes primários por volta do quarto ano de vida e perda da maioria dos dentes definitivos aos quatorze anos. A hiperqueratose das palmas das mãos e sola dos pés aparece nos primeiros anos de vida.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Epónimo[editar | editar código-fonte]

A doença é nomeada devido a M. M. Papillon e Paul Lefèvre.[5] [6]

Referências

  1. Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, Alfadley A, Thestrup-Pedersen K. (2003). "Dermatalogical and oral findings in a cohort of 47 patients with Papillon-Lefevre syndrome". J Am Acad Dermatol. 48 (3): 345-351 pp.. PMID 12637913.
  2. Wani A, Devkar N, Patole M, Shouche Y. (2006). "Description of two new cathepsin C gene mutations in patients with Papillon-Lefèvre syndrome". J Periodontol. 77 (2): 233-237 pp.. DOI:10.1902/jop.2006.050124. PMID 16460249.
  3. Cagli NA, Hakki SS, Dursun R, et al. (dezembro 2005). "Clinical, genetic, and biochemical findings in two siblings with Papillon-Lefèvre Syndrome". J. Periodontol. 76 (12): 2322–9 pp.. DOI:10.1902/jop.2005.76.12.2322. PMID 16332247.
  4. Ahuja V, Shin RH, Mudgil A, Nanda V, Schoor R. (novembro 2005). "Papillon-Lefèvre syndrome: a successful outcome". J. Periodontol. 76 (11): 1996–2001 pp.. DOI:10.1902/jop.2005.76.11.1996. PMID 16274321.
  5. synd/1804 em Who Named It?
  6. M. M. Papillon, P. Lefèvre. Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez le frère et la soeur. Coexistence dans les deux cas d’altérations dentaires graves. Bulletin de la Société française de dermatologie et de vénéorologie, Paris, 1924, 31: 82-87.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]