SIAH1

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SIAH1
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosSIAH1
IDs externosOMIM: 602212 HomoloGene: 20654 GeneCards: SIAH1
Wikidata
Ver/Editar Humano

E3 ubiquitina-proteína ligase SIAH1 é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene SIAH1.[2][3]

Função[editar | editar código-fonte]

Este gene codifica uma estrutura polipeptídica que é membro da família dos sete homólogos in absentia (SIAH). A proteína é uma ligase E3 e está envolvida na ubiquitinação e na degradação de proteínas específicas mediada pelo proteassoma . A atividade desta ubiquitina ligase tem sido implicada no desenvolvimento de certas formas da doença de Parkinson, na regulação da resposta celular à hipóxia e na indução de apoptose. O splicing alternativo resulta em diversas variantes adicionais de transcritos, algumas codificando diferentes isoformas e outras que não foram totalmente caracterizadas.[4]

Referências

  1. «Human PubMed Reference:» 
  2. Hu G, Chung YL, Glover T, Valentine V, Look AT, Fearon ER (Novembro de 1997). «Characterization of human homologs of the Drosophila seven in absentia (sina) gene». Genomics. 46 (1): 103–11. PMID 9403064. doi:10.1006/geno.1997.4997Acessível livremente 
  3. Hu G, Zhang S, Vidal M, Baer JL, Xu T, Fearon ER (Outubro de 1997). «Mammalian homologs of seven in absentia regulate DCC via the ubiquitin-proteasome pathway». Genes & Development. 11 (20): 2701–14. PMC 316613Acessível livremente. PMID 9334332. doi:10.1101/gad.11.20.2701 
  4. «Entrez Gene: SIAH1 seven in absentia homolog 1 (Drosophila)»