Genética humana

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Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.

Genética humana descreve o estudo da transmissão genética como ela ocorre em seres humanos.

Observação: Este artigo descreve somente aspectos básicos da genética humana; para doenças de origem genética por favor veja: Genética médica.

Cromossomos

Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (i.e. eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y.

Número de genes

Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretano podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado.

DNA Mitocondrial

Em adição ao DNA nuclear, humanos (como sempre todos os eucariotos) têm DNA mitocondrial. Mitocondria, a "casa de força" da célula, tem seu próprio DNA porque elas são descendentes de uma proteobacteria que fundiram-se com células eucariontes há 2 bilhões de anos atrás. As mitocondrias são herdadas de uma mãe, e seu DNA é frequentemente usado para traçar linhas maternas de descendentes (veja Eva mitocondrial).

Genes e características humanas

Genes tem tanto menores quanto maiores efeitos sobre características humanas. Genes humanos têm sido proeminentes no debate inato ou adquirido.

Genes e comportamento

Genes tem uma forte influência sobre o comportamento humano. O QI é grandemente herdável. Entretanto, isto tem sido questionado. A forma como humanos herdam características comportamentais é chamado nativismo psicológico, comparado a forma que o comportamento humano e a cultura são virtualmente inteiramente construídas (tabula rasa).

No início do século XX, eugenia era política em partes dos Estados Unidos e Europa. A meta era reduzir ou eliminar pessoas cujos genes eram considerados inferiores. Uma forma de eugenia era a esterilização compulsória de pessoas julgadas mentalmente inaptas. Os programas de eugenia de Hitler voltaram a consciência social contra a prática, e o nativismo psicológico tornou-se associado ao racismo e sexismo.

Genes e gênero

A maior diferença genética entre seres humanos saudáveis está no gênero (sexo). Cientistas debatem a extensão que genes e cultura afetam a definição de gênero. O caso de David Reimer foi um caso favorável ao campo da tabula rasa, embora recentemente esse mesmo caso tenha sido considerado como evidência para um forte componente genético à identidade de gênero. Considerando todos os fatores.

Genes e raça

A maioria de diversidade genética ocorre dentro das "raças" do que que entre elas. Conceitos comuns de categorias raciais não precisamente coincidem com características genéticas.

Psicologia Evolucionária

A psicologia evolutiva explica muitos comportamentos humanos mais ou menos moderados por genes envolvidos no estágio "caçador-apanhador" do desenvolvimento cultural humano. Ver exemplo Síndrome de Estocolmo.

Anomalias genéticas

Humanos têm algumas doenças genéticas, frequentemente causadas por genes recessivos. Veja a lista de doenças genéticas abaixo. Moléstias genéticas ocorrem em qualquer região e são muito comuns em alguns lugares e populações.

Traços humanos com padrões simples de herança

Dominante	Recessivo	Referência
Nariz Aquilino	Nariz curvado para cima
Redemoinho do cabelo no sentido anti-horário	Redemoinho do cabelo no sentido horário	[carece de fontes]
Enrola a língua	Não enrola a língua
"Pico da viúva"	Sem "Pico da viúva"
"Covinhas na face"	Sem "covinhas na face"
Apto a sentir o sabor de PTC	Inapto a sentir o sabor de PTC	[carece de fontes]
Lóbulo da orelha solto	Lóbulo da orelha preso
Polegar reto	"Polegar de caroneiro"
Ponta da aurícula curvada para dentro	Ponta da aurícula reta	[carece de fontes]
Face oval	Face quadrada	[carece de fontes]
Queixo furado	Queixo sem furo	[carece de fontes]
Sobrancelha larga	Sobrancelha delgada	[carece de fontes]
Sobrancelhas separadas	Sobrancelha única	[carece de fontes]
Cílios longos	Cílios curtos	[carece de fontes]
Olhos amendoados	Olhos arredondados	[carece de fontes]
Sardas	Ausência de Sardas
Cerúmen do tipo úmida	Cerúmen do tipo seca	[carece de fontes]
Polegar esquerdo sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados	Polegar direito sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados	[carece de fontes]
Hipocratismo digital do polegar	Polegar normal	[carece de fontes]
Sem sisos	Sisos

Ver também

• Genética humana evolutiva
• Genoma humano
• Genealogia genética
• Teste de DNA genealógico

Ligações externas

• Human Genome Project
• How many Genes do humans have?