BRCA2

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BRCA2
PBB Protein BRCA2 image.jpg
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativos BRCA2
IDs externos MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
Padrão de expressão RNA
PBB GE BRCA2 208368 s at fs.png
Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
Espécie Humano Rato
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000059

NM_001081001
NM_009765

RefSeq (proteína)

NP_000050

NP_001074470
NP_033895

Localização (UCSC) n/a Chr 5: 150.52 – 150.57 Mb
Pesquisa PubMed [1] [2]
Wikidata
Ver/Editar Humano Ver/Editar Rato

BRCA2 e BRCA2 (do inglês breast cancer 2) são um gene humano e a sua respetiva proteína. Trata-se de um gene supressor de tumor que se observa em todos os seres humanos, cuja proteína é responsável por reparar o ADN.[3] As proteínas BRCA2 e BRCA1 são normalmente expressas nas células das mamas e em outros tecidos, onde ajudam a reparar o ADN danificado ou destroem as células de ADN que não podem ser reparadas. Estão também envolvidas na reparação de danos nos cromossomaß e têm um papel importante na reparação das quebras em fitas duplas de ADN.[4][5] Quando os genes BRCA1 e BRCA2 são eles próprios danificados por uma mutação genética, o ADN danificado deixa de ser reparado, o que aumenta o risco de cancro da mama.[6][7] Assim, embora o termo "gene de suscetibilidade ao cancro da mama" usado nalguma literatura possa dar a entender que descreve um oncogene, na realidade a presença dos genes BRCA é normal, sendo a sua mutação que é anormal.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. «Human PubMed Reference:» 
  2. «Mouse PubMed Reference:» 
  3. Check W (1 de setembro de 2006). «BRCA: What we know now». College of American Pathologists. Consultado em 23 de agosto de 2010 
  4. Friedenson B (agosto de 2007). «The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers.». BMC Cancer. 7: 152–162. PMC 1959234Acessível livremente. PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152 
  5. Friedenson B (8 de junho de 2008). «Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas» (video). SciVee 
  6. «Breast and Ovarian Cancer Genetic Screening». Palo Alto Medical Foundation. Consultado em 11 de outubro de 2008. Cópia arquivada em 4 de outubro de 2008 
  7. Friedenson B (2007). «The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers». BMC Cancer. 7: 152. PMC 1959234Acessível livremente. PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152