HLA-DRB1

HLA-DRB1
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	1A6A, 1BX2, 1YMM, 2WBJ,%%s1AQD, 1DLH, 1FYT, 1HXY, 1JWM, 1JWS, 1JWU, 1KG0, 1KLG, 1KLU, 1LO5, 1PYW, 1R5I, 1SEB, 1SJH, 1T5W, 1T5X, 2FSE, 2G9H, 2IAM, 2IAN, 2ICW, 2IPK, 2OJE, 2XN9, 3L6F, 3PDO, 3PGC, 3PGD, 3QXA, 3QXD, 3S4S, 3S5L, 4AEN, 4AH2, 4C56, 4E41, 4FQX, 4GBX, 4I5B, 4OV5, 4X5W, 4X5X,%%s1D5M, 1D5X, 1D5Z, 1D6E, 1J8H, 2SEB, 3O6F, 3T0E, 4IS6, 4MCY, 4MCZ, 4MD0, 4MD4, 4MD5, 4MDI, 4MDJ, 4Y19, 4Y1A
Identificadores
Nomes alternativos	HLA-DRB1, Antígeno de histocompatibilidade HLA classe II, cadeia beta DRB1
IDs externos	OMIM: 142857 HomoloGene: 136635 GeneCards: HLA-DRB1
Ontologia genética
Função molecular	• peptide antigen binding; • MHC class II receptor activity; • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • MHC class II protein complex binding;
Componente celular	• integral component of membrane; • endocytic vesicle membrane; • clathrin-coated endocytic vesicle membrane; • endossoma; • complexo de Golgi; • trans-Golgi network membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • membrane; • late endosome membrane; • Golgi membrane; • membrana plasmática; • transport vesicle membrane; • MHC class II protein complex; • lysosomal membrane; • retículo endoplasmático; • ER to Golgi transport vesicle membrane; • lisossoma; • integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane; • endosome membrane; • external side of plasma membrane; • cell surface; • Exossoma;
Processo biológico	• antigen processing and presentation; • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; • processo do sistema imunitário; • interferon-gamma-mediated signaling pathway; • immunoglobulin production involved in immunoglobulin-mediated immune response; • antigen processing and presentation of peptide or polysaccharide antigen via MHC class II; • humoral immune response mediated by circulating immunoglobulin; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 resposta imunitária; • peptide antigen assembly with MHC class II protein complex; • T cell receptor signaling pathway; • adaptive immune response; • negative regulation of interferon-gamma production; • inflammatory response to antigenic stimulus; • protein tetramerization; • regulation of interleukin-4 production; • negative regulation of T cell proliferation; • T-helper 1 type immune response; • positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; • T cell costimulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3123
	n/a
ENSG00000236884; ENSG00000206240; ENSG00000229074; ENSG00000196126; ENSG00000206306;
	ENSG00000228080
	n/a
	P01911
	n/a
	NM_001243965; NM_002124; NM_001359193; NM_001359194
	n/a
	NP_001230894; NP_002115; NP_001346122; NP_001346123; NP_002115.2
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

Antígeno de histocompatibilidade HLA classe II, cadeia beta DRB1, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HLA-DRB1.^[2] DRB1 codifica a subunidade beta mais prevalente de HLA-DR. Os alelos DRB1, especialmente aqueles que codificam alterações na sequência de aminoácidos nas posições 11 e 13, estão associados ao risco de artrite reumatoide.^[3]^[4]^[5]

Função

A proteína codificada por este gene pertence aos parálogos da cadeia beta HLA de classe II. A molécula de classe II é um heterodímero que consiste em uma cadeia alfa (DRA) e uma beta (DRB), ambas ancoradas na membrana. Desempenha um papel central no sistema imunológico, apresentando peptídeos derivados de proteínas extracelulares às células T auxiliares. As moléculas de classe II são expressas constitutivamente em células apresentadoras de antígenos profissionais (APC: linfócitos B, células dendríticas, macrófagos),^[2] e podem ser induzidas em APCs não profissionais. Há evidências de que está associado à redução da gravidade da doença COVID-19.^[6]

Referências

↑ «Human PubMed Reference:»
↑ ^a ^b «Entrez Gene: HLA-DRB1 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1»
↑ Usnayo, Magali Justina Gómez; Andrade, Luis Eduardo Coelho; Alarcon, Renata Triguenho; Oliveira, Juliana Cardoso; Silva, Gustavo Milson Fabrício; Bendet, Izidro; Burlingame, Rufus; Porto, Luis Cristóvão; Pinheiro, Geraldo da Rocha Castelar (outubro de 2011). «Estudo da frequência dos alelos de HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com artrite reumatoide». Revista Brasileira de Reumatologia: 474–483. ISSN 0482-5004. Consultado em 5 de agosto de 2021
↑ Gregersen PK, Silver J, Winchester RJ (Novembro de 1987). «The shared epitope hypothesis. An approach to understanding the molecular genetics of susceptibility to rheumatoid arthritis». Arthritis and Rheumatism. 30 (11): 1205–13. PMID 2446635. doi:10.1002/art.1780301102
↑ Raychaudhuri, S; Sandor, C; Stahl, EA; Freudenberg, J; Lee, HS; Jia, X; Alfredsson, L; Padyukov, L; Klareskog, L; Worthington, J; Siminovitch, KA; Bae, SC; Plenge, RM; Gregersen, PK; de Bakker, PI (29 de janeiro de 2012). «Five amino acids in three HLA proteins explain most of the association between MHC and seropositive rheumatoid arthritis.». Nature Genetics. 44 (3): 291–6. PMC 3288335. PMID 22286218. doi:10.1038/ng.1076
↑ Langton, David J.; Bourke, Stephen C.; Lie, Benedicte A.; Reiff, Gabrielle; Natu, Shonali; Darlay, Rebecca; Burn, John; Echevarria, Carlos (4 de maio de 2021). «The influence of HLA genotype on the severity of COVID‐19 infection». HLA (em inglês): tan.14284. ISSN 2059-2302. doi:10.1111/tan.14284

Leitura adicional

Turesson C, Matteson EL (Janeiro de 2006). «Genetics of rheumatoid arthritis». Mayo Clinic Proceedings. 81 (1): 94–101. PMID 16438485. doi:10.4065/81.1.94
Ahmad T, Marshall SE, Jewell D (Junho de 2006). «Genetics of inflammatory bowel disease: the role of the HLA complex». World Journal of Gastroenterology. 12 (23): 3628–35. PMC 4087453. PMID 16773677. doi:10.3748/wjg.v12.i23.3628
Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (Maio de 2007). «HLA-DR15 haplotype and multiple sclerosis: a HuGE review». American Journal of Epidemiology. 165 (10): 1097–109. PMID 17329717. doi:10.1093/aje/kwk118

Este artigo sobre Genética é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.

[1] «Human PubMed Reference:»

[Entrez_Gene_3123-2] «Entrez Gene: HLA-DRB1 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1»

[3] Usnayo, Magali Justina Gómez; Andrade, Luis Eduardo Coelho; Alarcon, Renata Triguenho; Oliveira, Juliana Cardoso; Silva, Gustavo Milson Fabrício; Bendet, Izidro; Burlingame, Rufus; Porto, Luis Cristóvão; Pinheiro, Geraldo da Rocha Castelar (outubro de 2011). «Estudo da frequência dos alelos de HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com artrite reumatoide». Revista Brasileira de Reumatologia: 474–483. ISSN 0482-5004. Consultado em 5 de agosto de 2021

[pmid2446635-4] Gregersen PK, Silver J, Winchester RJ (Novembro de 1987). «The shared epitope hypothesis. An approach to understanding the molecular genetics of susceptibility to rheumatoid arthritis». Arthritis and Rheumatism. 30 (11): 1205–13. PMID 2446635. doi:10.1002/art.1780301102

[5] Raychaudhuri, S; Sandor, C; Stahl, EA; Freudenberg, J; Lee, HS; Jia, X; Alfredsson, L; Padyukov, L; Klareskog, L; Worthington, J; Siminovitch, KA; Bae, SC; Plenge, RM; Gregersen, PK; de Bakker, PI (29 de janeiro de 2012). «Five amino acids in three HLA proteins explain most of the association between MHC and seropositive rheumatoid arthritis.». Nature Genetics. 44 (3): 291–6. PMC 3288335. PMID 22286218. doi:10.1038/ng.1076

[6] Langton, David J.; Bourke, Stephen C.; Lie, Benedicte A.; Reiff, Gabrielle; Natu, Shonali; Darlay, Rebecca; Burn, John; Echevarria, Carlos (4 de maio de 2021). «The influence of HLA genotype on the severity of COVID‐19 infection». HLA (em inglês): tan.14284. ISSN 2059-2302. doi:10.1111/tan.14284

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]