Victor A. McKusick
| Victor Almon McKusick | |
|---|---|
 Victor McKusick | |
| Conhecido(a) por | Mendelian Inheritance in Man (MIM), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) e Síndrome de McKusick–Kaufman |
| Nascimento | 21 de outubro de 1921 Parkman, Maine, EUA |
| Morte | 22 de julho de 2008 (86 anos) Towson, Maryland, EUA |
| Alma mater | Universidade Tufts Universidade Johns Hopkins |
| Prêmios | Prêmio William Allan (1977), Medalha Benjamin Franklin em Ciências (1996), Prêmio Japão (2008) |
Victor Almon McKusick (Parkman, 21 de outubro de 1921 – Towson, 22 de julho de 2008) foi um clínico e geneticista médico estadunidense.
Carreira
[editar | editar código-fonte]Tendo também sido professor de medicina no Johns Hopkins Hospital, em Baltimore.[1] Ele foi um dos pioneiros no mapeamento do genoma humano devido ao seu uso nos estudos de doenças congênitas. Ele é também conhecido pelos seus estudos dos Amish, que chamava de "pessoas pequenas". Ele foi o autor original e, até sua morte, editor chefe da Mendelian Inheritance in Man (MIM) e sua versão online, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Ele é amplamente conhecido como o "pai da genética médica".[2]
Publicações e pesquisas
[editar | editar código-fonte]McKusick escreveu extensivamente sobre a história da medicina, genética, genética médica e sobre Parkman, Maine. Ele co-fundou a Genomics em 1987 com o Dr. Frank Ruddle e atuou como editor. Ele liderou um comitê organizado pelo Congresso examinando a ética de testar o tecido de Abraham Lincoln para a presença de genes da síndrome de Marfan.[3]
Seus artigos publicados bem conhecidos incluem:
- Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man (1968)[4]
- The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century (2001)[5]
- "On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease."[6]
Em um artigo de 2005 apresentado por MI Poling, McKusick disse:
Eu sempre disse aos meus alunos, residentes e companheiros, se você quer realmente ficar por dentro de algum tópico, você precisa saber como ele passou de onde estava para como está agora. Eu sempre fui forte em epônimos também – como síndrome de Marfan, síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Down, doença de Tay-Sachs, etc. então quem é fulano de tal para quem a doença foi nomeada. Isso estimula o pensamento e a pesquisa sobre a doença ou condição em si para descobrir quem a descreveu pela primeira vez e, portanto, para quem foi nomeada.[7]
Referências
[editar | editar código-fonte]- ↑ «The Victor A. McKusick Papers: Biographical Information». profiles.nlm.nih.gov. Consultado em 25 de dezembro de 2016
- ↑ Comfort, Nathaniel (25 de setembro de 2012). The Science of Human Perfection: How Genes Became the Heart of American Medicine (em inglês). [S.l.]: Yale University Press. ISBN 0300188870
- ↑ Leery, Warren L. (3 de maio de 1991). «Panel Backs DNA Tests on Lincoln's Tissue». The New York Times. Consultado em 23 de abril de 2015
- ↑ McKusick, Victor (5 de setembro de 1988). «Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 61 (3): 949–55. PMC 305420
. PMID 5246559. doi:10.1073/pnas.61.3.949
- ↑ McKusick, Victor (14 de novembro de 2001). «The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century». The Journal of the American Medical Association. 286 (18): 2289–95. PMID 11710895. doi:10.1001/jama.286.18.2289
- ↑ McKusick, Victor (1969). «On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease». Perspect Biol Med. 12 (2): 298–312. PMID 4304823. doi:10.1353/pbm.1969.0039
- ↑ Mahesh, M (1 de dezembro de 2014). «Victor A McKusick: From "musical murmurs" to "medical genetics"» (PDF). Journal, Indian Academy of Clinical Medicine
Ligações externas
[editar | editar código-fonte]- The Victor McKusick collection (personal papers)
- The Victor A. McKusick Papers – Profiles in Science, National Library of Medicine
- Online Mendelian Inheritance in Man (to search OMIM)
