Victor A. McKusick

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Victor Almon McKusick
Victor McKusick
Conhecido(a) por Mendelian Inheritance in Man (MIM), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) e Síndrome de McKusick–Kaufman
Nascimento 21 de outubro de 1921
Parkman, Maine, EUA
Morte 22 de julho de 2008 (86 anos)
Towson, Maryland, EUA
Alma mater Universidade Tufts

Universidade Johns Hopkins

Prêmios Prêmio William Allan (1977), Medalha Benjamin Franklin em Ciências (1996), Prêmio Japão (2008)

Victor Almon McKusick (Parkman, 21 de outubro de 1921Towson, 22 de julho de 2008) foi um clínico e geneticista médico estadunidense.

Carreira[editar | editar código-fonte]

Tendo também sido professor de medicina no Johns Hopkins Hospital, em Baltimore.[1] Ele foi um dos pioneiros no mapeamento do genoma humano devido ao seu uso nos estudos de doenças congênitas. Ele é também conhecido pelos seus estudos dos Amish, que chamava de "pessoas pequenas". Ele foi o autor original e, até sua morte, editor chefe da Mendelian Inheritance in Man (MIM) e sua versão online, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Ele é amplamente conhecido como o "pai da genética médica".[2]

Publicações e pesquisas[editar | editar código-fonte]

McKusick escreveu extensivamente sobre a história da medicina, genética, genética médica e sobre Parkman, Maine. Ele co-fundou a Genomics em 1987 com o Dr. Frank Ruddle e atuou como editor. Ele liderou um comitê organizado pelo Congresso examinando a ética de testar o tecido de Abraham Lincoln para a presença de genes da síndrome de Marfan.[3]

Seus artigos publicados bem conhecidos incluem:

  • Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man (1968)[4]
  • The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century (2001)[5]
  • "On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease."[6]
Victor McKusick tirando uma foto das mãos de uma criança Amish durante seu estudo dos Amish.

Em um artigo de 2005 apresentado por MI Poling, McKusick disse:

Eu sempre disse aos meus alunos, residentes e companheiros, se você quer realmente ficar por dentro de algum tópico, você precisa saber como ele passou de onde estava para como está agora. Eu sempre fui forte em epônimos também – como síndrome de Marfan, síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Down, doença de Tay-Sachs, etc. então quem é fulano de tal para quem a doença foi nomeada. Isso estimula o pensamento e a pesquisa sobre a doença ou condição em si para descobrir quem a descreveu pela primeira vez e, portanto, para quem foi nomeada.[7]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. «The Victor A. McKusick Papers: Biographical Information». profiles.nlm.nih.gov. Consultado em 25 de dezembro de 2016 
  2. Comfort, Nathaniel (25 de setembro de 2012). The Science of Human Perfection: How Genes Became the Heart of American Medicine (em inglês). [S.l.]: Yale University Press. ISBN 0300188870 
  3. Leery, Warren L. (3 de maio de 1991). «Panel Backs DNA Tests on Lincoln's Tissue». The New York Times. Consultado em 23 de abril de 2015 
  4. McKusick, Victor (5 de setembro de 1988). «Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 61 (3): 949–55. PMC 305420Acessível livremente. PMID 5246559. doi:10.1073/pnas.61.3.949Acessível livremente 
  5. McKusick, Victor (14 de novembro de 2001). «The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century». The Journal of the American Medical Association. 286 (18): 2289–95. PMID 11710895. doi:10.1001/jama.286.18.2289 
  6. McKusick, Victor (1969). «On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease». Perspect Biol Med. 12 (2): 298–312. PMID 4304823. doi:10.1353/pbm.1969.0039 
  7. Mahesh, M (1 de dezembro de 2014). «Victor A McKusick: From "musical murmurs" to "medical genetics"» (PDF). Journal, Indian Academy of Clinical Medicine 

Links externos[editar | editar código-fonte]