Distrofina: diferenças entre revisões
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A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 [[exon|exons]], produzindo um [[mRNA]] de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos. |
A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 [[exon|exons]], produzindo um [[mRNA]] de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos. |
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== Leitura adicional == |
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*{{cite journal | author=Roberts RG, Gardner RJ, Bobrow M |title=Searching for the 1 in 2,400,000: a review of dystrophin gene point mutations |journal=Hum. Mutat. |volume=4 |issue= 1 |pages= 1–11 |year= 1994 |pmid= 7951253 |doi= 10.1002/humu.1380040102 }} |
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*{{cite journal | author=Röper K, Gregory SL, Brown NH |title=The 'spectraplakins': cytoskeletal giants with characteristics of both spectrin and plakin families |journal=J. Cell. Sci. |volume=115 |issue= Pt 22 |pages= 4215–25 |year= 2003 |pmid= 12376554 |doi=10.1242/jcs.00157 }} |
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*{{cite journal | author=Haenggi T, Fritschy JM |title=Role of dystrophin and utrophin for assembly and function of the dystrophin glycoprotein complex in non-muscle tissue |journal=Cell. Mol. Life Sci. |volume=63 |issue= 14 |pages= 1614–31 |year= 2006 |pmid= 16710609 |doi= 10.1007/s00018-005-5461-0 }} |
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A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matrix extracelular, através da membrana celular.
A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.
A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exons, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.
Leitura adicional
- Roberts RG, Gardner RJ, Bobrow M (1994). «Searching for the 1 in 2,400,000: a review of dystrophin gene point mutations». Hum. Mutat. 4 (1): 1–11. PMID 7951253. doi:10.1002/humu.1380040102
- Tinsley JM, Blake DJ, Zuellig RA, Davies KE (1994). «Increasing complexity of the dystrophin-associated protein complex». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (18): 8307–13. PMC 44595
. PMID 8078878. doi:10.1073/pnas.91.18.8307 - Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE (2002). «Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle». Physiol. Rev. 82 (2): 291–329. PMID 11917091. doi:10.1152/physrev.00028.2001
- Röper K, Gregory SL, Brown NH (2003). «The 'spectraplakins': cytoskeletal giants with characteristics of both spectrin and plakin families». J. Cell. Sci. 115 (Pt 22): 4215–25. PMID 12376554. doi:10.1242/jcs.00157
- Muntoni F, Torelli S, Ferlini A (2003). «Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes». Lancet neurology. 2 (12): 731–40. PMID 14636778. doi:10.1016/S1474-4422(03)00585-4
- Haenggi T, Fritschy JM (2006). «Role of dystrophin and utrophin for assembly and function of the dystrophin glycoprotein complex in non-muscle tissue». Cell. Mol. Life Sci. 63 (14): 1614–31. PMID 16710609. doi:10.1007/s00018-005-5461-0
Ligações externas
- (em inglês) Informação sobre o gene da distrofina - NCBI
- (em inglês) Informação sobre a distrofina - UniProt/SwissProt
- (em inglês) OMIM 300377