Distrofina

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Distrofina
Estruturas disponíveis
PDB Busca de ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos DMD; BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272
ID externos OMIM: 300377 MGI94909 HomoloGene20856 GeneCards: DMD Gene
Padrões de expressão do ARN
PBB GE DMD 203881 s at tn.png
PBB GE DMD 208086 s at tn.png
Mais dados de expressão
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez 1756 13405
Ensembl ENSG00000198947 ENSMUSG00000045103
UniProt P11532 P11531
RefSeq (mRNA) NM_000109.3 NM_007868.5
RefSeq (proteína) NP_000100.2 NP_031894.1
Localização (UCSC) Chr X:
31.14 – 33.36 Mb
Chr X:
82.95 – 85.21 Mb
Busca PubMed [1] [2]

A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular.

A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.

A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exões, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.

Interacções[editar | editar código-fonte]

Foi demonstrada a interacção da distrofina com beta-1-sintrofina,[1] alfa-1-sintrofina[2] [3] [4] e alfa-distrobrevina.[5]

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. Ahn, A H; Kunkel L M. (February 1995). "Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin". J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. DOI:10.1083/jcb.128.3.363. ISSN 0021-9525. PMID 7844150.
  2. Ahn, A H; Freener C A, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel L M. (February 1996). "The three human syntrophin genes are expressed in diverse tissues, have distinct chromosomal locations, and each bind to dystrophin and its relatives". J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. DOI:10.1074/jbc.271.5.2724. ISSN 0021-9258. PMID 8576247.
  3. Yang, B; Jung D, Rafael J A, Chamberlain J S, Campbell K P. (March 1995). "Identification of alpha-syntrophin binding to syntrophin triplet, dystrophin, nNOS NOS1 ,and utrophin". J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. DOI:10.1074/jbc.270.10.4975. ISSN 0021-9258. PMID 7890602.
  4. Gee, S H; Madhavan R, Levinson S R, Caldwell J H, Sealock R, Froehner S C. (January 1998). "Interaction of muscle and brain sodium channels with multiple members of the syntrophin family of dystrophin-associated proteins". J. Neurosci. 18 (1): 128–37. ISSN 0270-6474. PMID 9412493.
  5. Sadoulet-Puccio, H M; Rajala M, Kunkel L M. (November 1997). "Dystrobrevin and dystrophin: an interaction through coiled-coil motifs". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (23): 12413–8. DOI:10.1073/pnas.94.23.12413. ISSN 0027-8424. PMID 9356463.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]