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Síndrome de Silver-Russell: diferenças entre revisões

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== Causas ==
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== Referências ==
== Referências ==

Revisão das 21h18min de 28 de setembro de 2020

Síndrome de Silver-Russell (SSR)
Síndrome de Silver-Russell
Criança portadora da Síndrome de Silver Russell.
Sinônimos Síndrome de Russell-Silver

Nanismo de Silver-Russell

Especialidade Genética médica, pediatria, endocrinologia
Sintomas Criança nascida pequena para idade gestacional (PIG), retardo de crescimento persistente pós-natal, perímetro cefálico aumentado em relação ao corpo (macrocefalia relativa) ao nascimento, fronte proeminente em relação ao plano da face (mais visível entre 12 e 36 meses), assimetria corporal e dificuldades alimentares/baixo índice de massa corporal (IMC)
Causas Perda de metilação no cromossomo 11p15; dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (upd(7)mat); outras alterações genéticas.
Frequência 1 em cada 30.000 a 100.000 crianças.
Classificação e recursos externos
CID-10 Q87.1
CID-9 759.89
OMIM 180860
DiseasesDB 11748
MedlinePlus 001209
eMedicine 948786
MeSH D056730
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A síndrome de Silver-Russell (SSR), também chamada de nanismo de Silver-Russell, ou ainda Síndrome de Russell-Silver, é um distúrbio de crescimento congênito raro. Nos Estados Unidos, é geralmente referida como Russell-Silver syndrome (RSS). É um dos 200 tipos de nanismo e um dos cinco tipos de nanismo primordial.

A síndrome de Silver-Russell ocorre em aproximadamente um em cada 50.000 a 100.000 nascimentos. Homens e mulheres parecem ser afetados com a mesma frequência.[1]

Sinais e Sintomas

Embora a confirmação de um marcador genético específico esteja em um número significativo de indivíduos, não existem testes para determinar claramente se um indivíduo é ou não portador. Como uma síndrome, um diagnóstico geralmente é dado para crianças após a confirmação da presença de vários sintomas listados abaixo, os principais deles contidos na tabela de Netchine-Harbison, referência para o diagnóstico clínico.[2][3]

Os sintomas são restrição de crescimento intrauterino (RCIU) combinada com alguns dos seguintes:

  • Frequentemente pequeno para a idade gestacional (PIG) ​​ao nascer (peso ao nascer menor que 2,8 kg)
  • Problemas de alimentação: o bebê não tem interesse em se alimentar e toma apenas pequenas quantidades com dificuldade
  • Hipoglicemia
  • Transpiração excessiva na infância, especialmente à noite, e pele acinzentada ou palidez (pode ser um sintoma de hipoglicemia).
  • Face triangular com maxilar pequeno e queixo pontudo que tende a diminuir ligeiramente com a idade. A boca tende a se curvar para baixo
  • Um tom azulado no branco dos olhos em crianças mais novas
  • A circunferência da cabeça pode ser de tamanho normal, mas desproporcional a um pequeno tamanho corporal
  • Fontanela larga e de fechamento tardio
  • Clinodactilia
  • Assimetria corporal: um lado do corpo cresce mais lentamente que o outro
  • Baixo crescimento contínuo sem "recuperação" nas linhas percentuais normais no gráfico de crescimento
  • Puberdade precoce (ocasionalmente)
  • Baixo tônus ​​muscular
  • Doença do refluxo gastroesofágico
  • Uma notável falta de gordura subcutânea
  • Constipação (às vezes grave)

Causas

A causa exata da síndrome é desconhecida, mas as pesquisas atuais apontam para um componente genético e epigenético, possivelmente seguindo genes maternos nos cromossomos 7 e 11.[4]

Estima-se que aproximadamente 50% dos pacientes Silver-Russell têm hipometilação de H19 e IGF2.[5] Acredita-se que isso leve à baixa expressão de IGF2 e à superexpressão do gene H19.[6]

Em 10% dos casos, a síndrome está associada à dissomia uniparental materna (UPD) no cromossomo 7.[5] Este é um erro de imprinting em que a pessoa recebe duas cópias do cromossomo 7 da mãe (herdados da mãe) em vez de uma de cada (mãe e pai). Outras causas genéticas, como duplicações, deleções e alterações cromossômicas, também foram associadas à síndrome de Silver-Russell.[7]

Curiosamente, os pacientes Silver-Russell têm níveis variáveis ​​de hipometilação em diferentes tecidos corporais, sugerindo um padrão em mosaico e um problema de modificação epigenética pós-zigótica. Isso poderia explicar a assimetria corporal como fenótipo da síndrome.[8] Como outros distúrbios de imprinting (por exemplo, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Beckwith-Wiedemann), a síndrome de Silver-Russell pode estar associada ao uso de tecnologias de reprodução assistida, como fertilização in vitro.[9]

Referências

  1. ↑ Gilbert, Patricia. (1996). A-Z reference book of syndromes and inherited disorders 2nd ed ed. London: Chapman & Hall. OCLC 34633719 
  2. ↑ «Silver-Russell Syndrome. SRS / RSS information». patient.info (em inglês). Consultado em 28 de setembro de 2020 
  3. ↑ Salem, Wakeling, Mackay, Eggerman, Netchine, Canton (2017). «Diagnóstico e manejo da Síndrome de Silver–Russell: Primeiro Consenso Internacional» (PDF). Consultado em 28 de setembro de 2020 
  4. ↑ «OMIM Entry - # 180860 - SILVER-RUSSELL SYNDROME 1; SRS1». www.omim.org (em inglês). Consultado em 28 de setembro de 2020  line feed character character in |titulo= at position 11 (ajuda)
  5. ↑ a b Bartholdi, D; Krajewska-Walasek, M; Ounap, K; Gaspar, H; Chrzanowska, KH; Ilyana, H; Kayserili, H; Lurie, IW; Schinzel, A; Baumer, A (27 de fevereiro de 2009). «Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell Syndrome (SRS): Results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes» (PDF). University of Zurich. Consultado em 28 de setembro de 2020  line feed character character in |titulo= at position 57 (ajuda)
  6. ↑ Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias; Binder, Gerhard; Spengler, Sabrina (23 de junho de 2010). «Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing». Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 páginas. ISSN 1750-1172. PMC 2907323Acessível livremente. PMID 20573229. doi:10.1186/1750-1172-5-19. Consultado em 28 de setembro de 2020 
  7. ↑ Eggermann, Thomas; Begemann, Matthias; Binder, Gerhard; Spengler, Sabrina (23 de junho de 2010). «Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing». Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 páginas. ISSN 1750-1172. PMC 2907323Acessível livremente. PMID 20573229. doi:10.1186/1750-1172-5-19. Consultado em 28 de setembro de 2020 
  8. ↑ Ishida, Miho (abril de 2016). «New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice». Epigenomics (4): 563–580. ISSN 1750-1911. PMC 4928503Acessível livremente. PMID 27066913. doi:10.2217/epi-2015-0010. Consultado em 28 de setembro de 2020 
  9. ↑ Butler, Merlin G. (setembro de 2009). «Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review». Journal of Assisted Reproduction and Genetics (9-10): 477–486. ISSN 1573-7330. PMC 2788689Acessível livremente. PMID 19844787. doi:10.1007/s10815-009-9353-3. Consultado em 28 de setembro de 2020 
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