Epigenética

Epigenética é um termo usado na biologia para se referir a características de organismos unicelulares e multicelulares (como as modificações de cromatina e DNA) que são estáveis ao longo de diversas divisões celulares mas que não envolvem mudanças na sequência de DNA do organismo. Estas mudanças epigenéticas desempenham um importante papel no processo de diferenciação celular, permitindo que as células mantenham características estáveis diferentes apesar de conterem o mesmo material genômico.

Alguns exemplos de modificações epigenéticas incluem o permutação, bookmarking, imprinting genômico, silenciamento de genes, inativação do cromossomo X, position effect, reprogramação, transvecção, efeito maternos, o progresso de carcinogênese, muitos efeitos de teratógenos, regulação das modificações de histona e heterocromatina, e limitações técnicas afetando partenogênese e clonagem.

Medicina

A epigenética possui muitas aplicações médicas. Em doenças genéticas congênitas, a epigenética possui um papel importante, como no caso da síndrome de Angelman e na síndrome de Prader-Willi. Estas são doenças genéticas normais causadas por deleções nos genes, mas não são comuns porque os indivíduos afetados são essencialmente heterozigotos devido ao imprinting genômico, e desta maneira um único gene "desligado" é suficiente para causar a doença, quando na maioria das doenças genéticas seria necessário que as duas cópias dos genes fossem "desligadas".