Cromossoma 3
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O cromossoma 3 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. Tem aproximadamente 200 milhões de pares de bases, representando 6,5 % da totalidade de DNA presente na célula.
Contém entre 1100 e 1500 genes.
Alguns Genes[editar | editar código-fonte]
| Locus | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 3p21.1 | ALAS 1 | 5'aminolevulinato sintase 1 |
| 3p25 | BTD | biotinidase |
| 3p21.31 | CCR5 | receptor 5 de quimiocina |
| 3p26.3 | CNTN4 | contactina 4 |
| 3p21.1 | COL7A1 | colágeno, tipo 7, alfa 1 |
| 3p14.2 | C3orf14 | Fase de leitura aberta 14 |
| 3p14.2-p14.1 | MITF | fator de transcrição associado a microftalmia |
| 3p21.3 | MLH1 | homólogo 1 de mutL |
| 3p25 | OXTR | receptor de oxitocina |
| 3p22-p21.1 | PTHR1 | receptor 1 do hormônio paratireiodal |
| 3p21 | SCN5A | canal de sódio dependente de voltagem tipo 5, subunidade alfa |
| 3p21.31 | SLC25A20 | veículo de transporte de soluto, família 25, membro 15 d |
| 3p21 | TMIE | transmembrana do ouvido interno |
| 3p25.3 | VHL | supressor de tumor von Hippel-Lindau |
| 3p14.1 | FOXP1 | forkhead box P1 |
| 3p26.2 | CRBN | proteína cereblon |
| Gene | Descrição |
|---|---|
| ADIPOQ | adiponectina |
| CAMPD1 | camptodactyly |
| CPOX | coproporfirinogenio oxidase |
| HGD | homogentisate 1,2-dioxygenase |
| IFT122 | gene de transporte intraflagelar 122 |
| MCCC1 | metilcrotonoil-coenzima a carboxilase 1 (alfa) |
| PCCB | propionil coenzima a carboxilase. beta polipeptideo |
| PDCD10 | morte celular programada 10 |
| PIK3CA | fosfoinositide-3-quinase, catalica, alfa polipeptídeo |
| RAB7 | membro da família dos oncogenes RAS |
| RHO | pigmento visual rodopsina |
| SOX2 | fator de transcrição |
| USH3A | Síndrome de Usher 3A |
| ZNF9 | proteína dedo de zinco 9 |
Doenças[editar | editar código-fonte]
Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 3:
- Malformação cavernosa cerebral
- Alcaptonúria
- Coproporfiria hereditária
- Cancro colorectal não poliposo hereditário
- Surdez não sindrómica
- Surdez não sindrómica, autossómica recessiva
- Aceruloplasminemia
- Acidemia propiónica
- Distrofia miotónica
- Distrofia miotónica, tipo 2
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
- Síndrome de Brugada
- Porfiria
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher, tipo III
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Waardenburg
- HHD - Hailey-Hailey Disease
