Polineuropatia amiloidótica familiar

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A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.

Etiologia[editar | editar código-fonte]

A PAF é uma doença genética autosómica dominante.Isto é transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos), em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.

Patologia[editar | editar código-fonte]

Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas(anormais) da proteína transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP), dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva.

Sintomatologia[editar | editar código-fonte]

Manifestando-se em média após os 20 anos de idade, caracteriza-se por dores, parestesias e fraqueza muscular, bem como disfunção autonómica. Os rins e o coração são afectados em estado terminal, sendo invariavelmente fatal, na ausência de transplante hepático.

Epidemilogia[editar | editar código-fonte]

A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde, da Aguçadoura às Caxinas, com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que poderá estar relacionada com a colonização Viking na zona da Póvoa de Varzim durante a idade média. A alta prevalência da paramiloidose na região da Póvoa de Varzim e alguns factos históricos sugeriam que a mutação genética original pudesse ter ocorrido há muitos séculos atrás. E a partir daqui espalhada para outras cidades dentro e fora de Portugal, devido a relações comerciais marítimas e aos descobrimentos portugueses, sendo encontrada, em Portugal, em Esposende, Barcelos, Braga, Lisboa e na colónia poveira de Unhais da Serra. A doença teria seguido a viagem dos pescadores ao longo da costa entre Viana do Castelo e Figueira da Foz. No Norte da Suécia em Piteå, Skellefteå e Umeå 1,5% da população é portadora do gene mutado. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença, onde terá surgido de forma independente das populações portuguesa e sueca, com aspectos diferenciados, tal como em Chipre e no Japão.

História[editar | editar código-fonte]

A PAF foi a única doença descoberta por um médico português nos tempos modernos, por Corino de Andrade, um dos pilares do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), da Universidade do Porto em 1952 na Póvoa de Varzim.

Bibliografia[editar | editar código-fonte]

Andrade C., A peculiar form of peripheral neuropathy. Familial atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves, Brain 1952; 75:408-27.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]