Síndrome de insensibilidade a andrógenos

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Síndrome de insensibilidade a andrógenos
Mulheres com insensibilidade a andrógenos. Grupo Orquídea 2010.
Classificação e recursos externos
CID-10 E34.5
CID-9 259.5
OMIM 312300 300068
DiseasesDB 29662 12975
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734

O Síndrome de insensibilidade a andrógenos (AIS) ou Síndrome de Morris é uma condição caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento do pênis no feto, bem como o desenvolvimento de características sexuais secundárias em indivíduos masculinos na puberdade, mas não prejudica significativamente o desenvolvimento de características sexuais femininas. [1]

Categorias[editar | editar código-fonte]

AIS é dividido em três categorias que são diferenciados pelo grau de masculinização genital[2]:

  • Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (CAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma pessoa diádica ovariada.
  • Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS): quando a genitália externa é parcialmente andrógina;
  • Síndrome de insensibilidade androgênica moderada (MAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma pessoa diádica testiculada;

Causas[editar | editar código-fonte]

A incapacidade de reconhecer os andrógenos envolve fatores genéticos relacionados ao cromossomo X e fatores congênitos, com 50% de chance de passar de mãe para filho(a).[3] A pessoa com CAIS produz andrógenos como testosterona, porém eles não são identificados pelos receptores celulares ou não convertem em sua forma ativa (di-hidrotestosterona) e por isso não geram os efeitos de virilização do organismo.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Escala quigley de avaliação da diferenciação genital.

Variam dependendo da intensidade da insensibilidade.[4]

Por exemplo, uma pessoa que padece o Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completo é uma mulher, mas não tem útero nem ovários, e um menor desenvolvimento de pelos no corpo. Na puberdade, desenvolvem-se as características femininas normais, como os seios, mas a pessoa não menstrua nem pode ter filhos.

Por outra parte, as pessoas com as formas mais leves da síndrome, podem ter genitais ambiguos e desenvolver caracteres sexuais mistos.

Os XY parciais podem apresentar:

  • Menor masculinização das genitais (avaliada pela escala Quingley).
  • Menor desenvolvimento de pelos.
  • Menor desenvolvimento de musculatura.
  • Esterilidade.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

Estima-se que a insensibilidade parcial atinge 1 em cada 130.000 nascidos vivos e a completa atinge entre 1 em cada 25.000 e 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Não é possível estimar o número de casos leves e moderados, pois só costuma ser descoberto ao pesquisar a causa de infertilidade.[5]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

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Não existe tratamento que permita corrigir a insensibilidade do organismo ao andrógeno, mas existem cirurgias e hormônios para feminilizar o organismo. Os tratamentos médicos incluem a terapia com estrogênio para provocar o desenvolvimento completo dos caracteres femininos e ajudar a evitar a osteoporose anos mais tarde, a cirurgia de redesignação sexual e cirurgia para retirada das gônadas (diminuindo riscos de tumores). Também é recomendado psicoterapia e grupos de apoio para melhorar o bem estar consigo mesmo do paciente.

Referências

  1. Hughes IA, Deeb A (December 2006). "Androgen resistance". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
  2. Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects". Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. PMID 18694860.
  3. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001169.htm
  4. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). "Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives". Endocr. Rev. 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  5. Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Kwast TH, de Vroede MA, Drop SL (September 2001). "Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642.