Cromossoma 22 (humano)

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Neurofibromatosis2-locus.svg

O cromossoma 22 é um dos 23 pares de cromossomas do genótipo humano. Este é o segundo menor cromossoma do genótipo humano. Tem aproximadamente 49 milhões de pares de bases, representando 1,5% a 2% de todo o DNA presente na célula.

Este foi o primeiro cromossoma humano a ser totalmente sequenciado, em 1999, através do Projecto do Genoma Humano.

Contém entre 500 a 800 genes.

Genes[editar | editar código-fonte]

Alguns genes localizados no cromossomo 22:

Locus Gene Descrição Condition
22q11.1-q11.2 IGL@ Asymmetric crying facies (Cayler cardiofacial syndrome)
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11 RTN4R Reticulon 4 receptor Schizophrenia
22q11.21-q11.23 COMT Catecol O-Metiltransferase gene
22q12.1-q13.1 NEFH neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
22q12.1 CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2 NF2 neurofibromin 2 bilateral acoustic neuroma
22q13 SOX10 SRY (região determinante de sexo Y)-box 10
22q13.1 APOL1 Apolipoprotein L1
22q13.1 EP300 E1A binding protein p300
22q13.2 WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B 22q13 deletion syndrome
22q13.3 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 22q13 deletion syndrome
22q13.3 SULT4A1 família sulfotransferase 4A, membro 1 22q13 deletion syndrome
22q13.3 PARVB parvin beta (organização do citoesqueleto e adesão celular) 22q13 deletion syndrome

Doenças[editar | editar código-fonte]

Referências[editar | editar código-fonte]

Em inglês:

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489-95. PMID 10591208
  • Gilbert F (1998). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genet Test 2 (1): 89-97. PMID 10464604
  • urzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. Ann Intern Med 138 (10): 819-30. PMID 12755554
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  • McDermid HE, Morrow BE (2002). Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet 70 (5): 1077-88. PMID 11925570
  • McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns 10 (1): 11-24. PMID 10191425
  • Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). The transcriptional activity of human Chromosome 22. Genes Dev 17 (4): 529-40. PMID 12600945
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