Espinha bífida

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa
Espinha bífida
Casos de espinha externa geralmente podem ser corrigidos cirurgicamente.
Classificação e recursos externos
CID-10 Q05, Q76.0
CID-9 741, 756.17
OMIM 182940
DiseasesDB 12306
eMedicine orthoped/557
MeSH C10.500.680.800
Star of life caution.svg Aviso médico

Espinha bífida (do latim spina bifida, espinha bifurcada) é uma malformação congênita relativamente comum caracterizada por um fechamento incompleto do tubo neural. Algumas vértebras que recobrem a medula espinhal não são totalmente formadas, permanecendo abertas e sem se fundirem. Se a abertura é suficientemente grande, isto permite que parte da medula espinal se projete na abertura nos ossos. Pode conter fluidos em torno da medula espinhal, mas não em todos os casos. Outros problemas no tubo neural incluem anencefalia, uma condição em que parte do tubo neural e do cérebro não se fecham, e encefalocele, quando ocorre a herniação do cérebro.

Há três tipos de mal formações englobadas na espinha bífida: espinha bífida oculta, meningocele, e mielomeningocele. O local mais comum das malformações é nas áreas lombar e sacral. A mielomeningocele é a forma mais complexa e comum, e faz com que indivíduos afetados sejam classificados como portadores de deficiência física. Os termos espinha bífida e mielomeningocele geralmente são utilizados ​​como sinônimos.

A espinha bífida pode ser fechada cirurgicamente após o nascimento, mas não é suficiente para retomar as funções afetadas da medula espinhal. Em alguns casos, uma cirurgia fetal também é realizada, mas sua eficácia e segurança ainda passa por estudos. Um estudo realizado com mães que tiveram filhos com espinha bífida indica a incidência da doença pode ser reduzida em até 70% quando a mãe toma suplementos diários de ácido fólico durante a gestação.

A meningocele e mielomeningocele estão entre os problemas congênitos mais comuns, com uma incidência mundial de cerca de 1 em cada 1000 nascimentos. A sua forma oculta é muito mais comum, mas raramente causa sintomas que afetam o sistema neurológico.

Classificação[editar | editar código-fonte]

As três classificações da espinha bífida.

Espinha bífida oculta[editar | editar código-fonte]

É a forma menos grave de espinha bífida.[1] Na oculta, parte exterior de algumas vértebras não estão completamente fechadas.[2] O espaço nas vértebras é tão mínimo que a medula espinal não se projeta como nos demais casos. No entanto, no local da lesão a pele pode ser totalmente normal, tendo cabelos crescendo na área; como também uma pequena cova na pele, ou um sinal de nascença.[3]

Muitas pessoas com esse tipo de espinha bífida nem sequer sabem que possuem, porque a doença é assintomática na maioria dos casos.[3] A incidência de espinha bífida oculta é de aproximadamente de 10 a 20% da população,[4] [5] e maioria das pessoas são diagnosticadas por acaso a partir de raios-X feitos na coluna vertebral. Estudos a partir de radiografias não encontraram associação entre a espinha bífida oculta e a dor nas costas.[6] Todavia, estudos mais recentes corroboram as conclusões negativas.[7] [8] [9]

Alguns outros estudos também afirmam que a espinha bífida oculta nem sempre é inofensiva. Um deles descobriu que, dentre os pacientes com dor nas costas, se há espinha bífida oculta é mais grave.[10] [11]

Fusão incompleta não é um tipo de espinha bífida, e não envolve problemas neurológicos.[carece de fontes?]

Meningocele[editar | editar código-fonte]

A meningocele é a forma menos comum de espinha bífida. Nela, as vértebras se desenvolvem normalmente, mas a meninge é forçada nas lacunas entre as vértebras. Como o sistema nervoso permanece intacto, os indivíduos com meningocele não estão suscetíveis a sofrer problemas de saúde a longo prazo, apesar de alguns casos relatados de medula presa. A causa de meningocele inclui teratoma e outros tumores, como a teratoma sacrococcígea e o espaço pré-sacral, além da síndrome de Currarino.

A meningocele também podem se formar através de deiscências na base do crânio. Neste caso, pode ser classificada pela sua localização ao ocipital, frontoparietal, ou nasal. Meningoceles endonasais se encontram na fossa nasal e pode ser confundida com um pólipo nasal. Tais problemas podem ser tratados cirurgicamente. Encefalomeningoceles são diagnosticadas da mesma forma e também possuem tecido cerebral.

Mielomeningocele[editar | editar código-fonte]

Este tipo de espinha bífida muitas vezes resulta em complicações mais graves.[12] Em indivíduos com mielomeningocele, a parte não fundida da coluna vertebral permite que medula espinal venha a se projetar através de uma abertura. As membranas meníngeas, que cobrem a medula espinhal formam uma bolsa que envolve os elementos da coluna vertebral. O termo meningomielocele também é utilizado.

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Físicos[editar | editar código-fonte]

Os sinais físicos de espinha bífida podem incluir:

68% das crianças com espinha bífida têm uma alergia ao látex,[15] variando de graus leves a graus que causam risco de vida. O uso comum de látex em instalações médicas torna-se um fato gravemente preocupante. O tratamento mais comum para evitar o desenvolvimento de uma alergia é evitar o contato com produtos que contêm látex, como luvas de exame, preservativos e realização de exames de cateterismo, além de outros produtos, como alguns usados ​​pelos dentistas.[2]

A lesão da medula espinal ou até as cicatrizes remanescentes de uma cirurgia podem resultar em uma medula presa. Em alguns indivíduos, esta faz com que grandes trações e tensões sobre a medula espinhal podem levar a casos de paralisia, escoliose, dor nas costas, e problemas relacionados ao intestino e bexiga.[16]

Neurológicos[editar | editar código-fonte]

Muitos indivíduos com espinha bífida possuem uma anormalidade associada ao cerebelo, chamada de Síndrome de Arnold-Chiari. Em indivíduos afetados, a parte traseira do cérebro é deslocada a partir da parte posterior do crânio para baixo, na parte superior do pescoço. Em cerca de 90% das pessoas com mielomeningocele, há hidrocefalia, porque o cerebelo deslocado interfere com o fluxo normal de líquido cefalorraquidiano, fazendo com que haja acumulações.[17] Além disso, o cerebelo também tende a ser menor nos indivíduos com espinha bífida, principalmente nos casos mais graves.[14]

O corpo caloso é anormalmente desenvolvido em 70 a 90% dos indivíduos com espinha bífida mielomeningocele; isso impacta os processos de comunicação entre os hemisférios cerebrais direito e esquerdo.[18] Além disso, as partes de substância branca que se ligam a regiões cerebrais posteriores com as anteriores parecem menos organizadas. Traços de matéria branca entre as regiões frontais também foram encontrados causando riscos para o paciente.[14]

Há anormalidades no córtex em alguns casos. Por exemplo, o lobo frontal do cérebro tende ser mais espesso do que o normal, enquanto lobos posteriores e parietal são mais finas. Partes mais finas do cérebro também estão associadas com o aumento da dobragem cortical.[14] Os neurônios no córtex podem também ser deslocados.[19]

Função executiva[editar | editar código-fonte]

Vários estudos com portadores têm mostrado dificuldades com funções executivas durante a juventude por causa da espinha bífida,[20] [21] com maiores déficits encontrados em jovens com hidrocefalia derivada.[22] Ao contrário de crianças com desenvolvimento típico, adolescentes com espinha bífida não tendem a melhorar em sua função executiva à medida que envelhecem.[21] As áreas específicas de dificuldade em alguns indivíduos incluem planejar, organizar e iniciar atividades, e problemas na memória de curto prazo. Resolver problemas, abstrair, e planejar visualmente também podem ser tarefas difíceis.[23] Além disso, crianças com espinha bífida pode ter má flexibilidade cognitiva. Embora as funções executivas sejam frequentemente atribuídas ao lobo frontal do cérebro, podem estar associadas a outras áreas do cérebro, pois o indivíduo com espinha bífida possui o lobo frontal intacto.[22]

Indivíduos portadores de espinha bífida, especialmente os que possuem hidrocefalia derivada, muitas vezes têm déficits de atenção. Assim, tais crianças têm maiores taxas de TDAH do que crianças com desenvolvimento típico (31% vs. 17%).[20] A má coordenação motora do paciente pode contribuir nos fatores associados à desatenção.[22] [24] Tais problemas, quando existentes, são notados desde a infância.[25]

Habilidades acadêmicas[editar | editar código-fonte]

Indivíduos portadores de espinha bífida podem ter problemas na escola, especialmente em matemática e leitura. Em um estudo, 60% das crianças com espinha bífida foram diagnosticadas com problemas de aprendizagem.[26] Além de anormalidades cerebrais diretamente relacionadas com várias habilidades acadêmicas, os problemas são estendidos com a desatenção relacionada à função executiva.[19] As crianças com espinha bífida podem ter um bom desempenho no ensino fundamental, mas a partir do médio podem apresentar dificuldades.

As crianças com espinha bífida são mais propensas a ter discalculia,[27] como em exercícios de aritmética e velocidade, incluindo resolução de problemas matemáticos, e na vida cotidiana.[28] A dificuldade em matemática pode estar diretamente relacionada ao enfraquecimento dos lobos parietais e indiretamente associadas com deformidades do cerebelo e mesencéfalo que afetam outras funções envolvidas. A intervenção precoce para tratar as dificuldades em matemática e funções executivas associadas é crucial.[29]

Indivíduos com espinha bífida tendem a ter melhores habilidades de leitura do que em matemática,[30] mas são mais proficientes na precisão da leitura do que em sua compreensão,[31] principalmente em textos mais abstratos do que literais.[32] Ainda, podem ter dificuldades com a escrita, devido à coordenação motora.[31]

Fisiopatologia[editar | editar código-fonte]

A espinha bífida é por vezes causada pela falha no fechamento do tubo neural durante o primeiro mês do desenvolvimento embrionário (muitas das vezes a mãe sequer sabe da gravidez). Algumas dessas ocorrências causam o aumento da pressão no sistema nervoso central, o que levanta a possibilidade da espinha bífida ser uma dupla patogênese.[carece de fontes?]

Normalmente, o fechamento do tubo neural ocorre entre o 23º (encerramento rostral) e 27º (encerramento caudal) dia após a fecundação.[33] No entanto, se há interferências e o tubo não se fecha adequadamente, um defeito ocorrerá. Medicamentos como alguns anticonvulsivos, remédios contra diabetes, a obesidade, aumento da temperatura corporal através de febre ou de fontes externas, como banheiras de hidromassagem[carece de fontes?] e ter um parente portador podem aumentar as chances de um bebê nascer com espinha bífida.[34]

Estudos mostram que a falta de ácido fólico é um fator que contribui para o não fechamento do tubo neural, incluindo a espinha bífida. A suplementação da dieta da mãe com ácido fólico pode reduzir a incidência de defeitos do tubo neural em cerca de 70%, e também diminuindo os efeitos da doença no portador.[35] [36] [37] Não se sabe como ou por que o ácido fólico tem esse efeito.

A espinha bífida não segue padrões diretos da hereditariedade como a distrofia muscular ou hemofilia. Estudos mostram que a chance de uma mulher ter dois filhos com espinha bífida é de 3%. Este risco pode ser reduzido com a suplementação de ácido fólico antes da gravidez. Para a população em geral, uma baixa dosagem suplementos de ácido fólico é aconselhada (0,4 mg/dia).[carece de fontes?]

Prevenção[editar | editar código-fonte]

Imagem de ultrassom trimendisional da coluna de um feto com 21 semanas de gestação.

Não existe uma única causa de espinha bífida, nem uma prevenção para impedir a manifestação da doença. No entanto, a dieta com ácido fólico tem alcançado êxito na prevenção de espinha bífida. Fontes de ácido fólico incluem cereais integrais, matinais, feijões secos, hortaliças e frutas.[38]

O uso de ácido fólico em produtos de grãos enriquecidos são obrigatórios nos Estados Unidos desde 1998.[39] A US Food and Drug Administration, do Canadá e no Reino Unido recomendou uma quantidade de ácido fólico para mulheres em idade fértil e mulheres que desejam engravidar de pelo menos 0,4 mg dia a partir de pelo menos três meses antes da fecundação, e contínuo durante as primeiras 12 semanas de gravidez. As mulheres que já tiveram uma criança com espinha bífida, outro tipo de defeito do tubo neural ou tomam anticonvulsivos devem tomar uma dose mais elevada de 4–5 mg/dia.[40] No Brasil existem leis para que a farinha de trigo seja fortificada com o ácido fólico, mas um estudo em 2012 afirmou que menos de 15% das mulheres realizam a dieta corretamente durante a gravidez.[41]

Certas mutações no gene VANGL1 estão indicadas como fator de risco para a espinha bífida. Estas mutações são geralmente associadas com espinha bífida em algumas famílias com histórico da doença.[42]

Diagnóstico na gravidez[editar | editar código-fonte]

A espinha bífida geralmente pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez, através de um ultrassom. O aumento dos níveis de soro materno alfa-fetoproteína (MSAFP) devem ser acompanhados por dois testes - um ultrassom da coluna fetal e amniocentese de líquido amniótico da mãe (para testar os níveis de alfafetoproteína e acetilcolinesterase).[43] A espinha bífida pode ser associada a outras malformações como em síndromes dismórficas, muitas vezes resultando em aborto espontâneo. Na maioria dos casos, porém, é uma malformação isolada.

O aconselhamento genético e alguns testes genéticos, como a amniocentese, podem ser feitos durante a gravidez. O ultrassom para diagnóstico da espinha bífida é parcialmente responsável pela diminuição de novos casos, pois a divulgação da doença incentiva ao recém-nascido ter uma melhor qualidade de vida. Com o avanço da ciência, a melhora na qualidade de vida tem sido alcançada.[33]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Não há cura ainda para danos causados ​​pela espinha bífida. Para evitar mais danos no tecido nervoso e para prevenir infecções, pediátricos e neurocirurgiões realizam operações para fechar a abertura em sua parte traseira. A medula espinhal e as raízes nervosas são colocadas de volta dentro da coluna vertebral e coberto com meninges. Além disso, um desvio pode ser implantado cirurgicamente para que o excesso de fluido cerebrospinal produzido no cérebro seja expelido, como acontece em casos de hidrocefalia. No entanto, se a espinha bífida é diagnosticada durante a gravidez, em seguida, é possível realizar uma cirurgia fetal.[17]

Na infância, a criança pode ser tratada através do trabalho de fisiastras, ortopedistas, neurocirurgiões, neurologistas, urologistas, oftalmologistas, ortopedistas, dentre outras.[44]

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

A espinha bífida é uma das doenças congênitas mais comuns, com uma média mundial de incidência de 1 a 2 casos por 1000 nascimentos, mas certas populações têm um risco significativamente maior.

As maiores taxas de incidência em todo o mundo foram encontrados na Irlanda e País de Gales, onde foram encontrados de 3 a 4 casos de mielomeningocele por 1000 habitantes na década de 1970, juntamente com mais de seis casos de anencefalia (vivos e mortos) a cada 1000 habitantes. A incidência geral relatado de mielomeningocele nas ilhas britânicas foi 2 a 3,5 casos a cada 1000 nascidos.[45] [46] Desde então, a taxa caiu drasticamente com 0,15 a cada mil nascidos vivos notificados em 1998,[33] embora esse declínio é parcialmente justificado pelo fato de muitos fetos serem abortados quando os testes mostram sinais de espinha bífida.

Referências

  1. Are There Different Types Of Spina Bifida? SBA. Visitado em 22 de fevereiro de 2012.
  2. a b Foster, Mark R. Espinha bífida. Visitado em 17 de maio de 2008.
  3. a b Spina Bifida Occulta SBA. Visitado em 22 de fevereiro de 2012.
  4. Anatomy & Embryology. [S.l.: s.n.], 2011. p. 100.
  5. Spina Bifida Fact Sheet National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2013).
  6. van Tulder MW, Assendelft WJ, Koes BW, Bouter LM. (1997). "Spinal radiographic findings and nonspecific low back pain. A systematic review of observational studies". Spine 22: 427–34. DOI:10.1097/00007632-199702150-00015. PMID 9055372.
  7. Iwamoto J, Abe H, Tsukimura Y, Wakano K. (2005). "Relationship between radiographic abnormalities of lumbar spine and incidence of low back pain in high school rugby players: a prospective study". Scandinavian periódico of medicine & science in sports 15: 163–8. DOI:10.1111/j.1600-0838.2004.00414.x. PMID 15885037.
  8. Iwamoto J, Abe H, Tsukimura Y, Wakano K. (2004). "Relationship between radiographic abnormalities of lumbar spine and incidence of low back pain in high school and college football players: a prospective study". The American periódico of sports medicine 32: 781–6. DOI:10.1177/0363546503261721. PMID 15090397.
  9. Steinberg EL, Luger E, Arbel R, Menachem A, Dekel S. (2003). "A comparative roentgenographic analysis of the lumbar spine in male army recruits with and without lower back pain". Clinical radiology 58: 985–9. DOI:10.1016/S0009-9260(03)00296-4. PMID 14654032.
  10. Taskaynatan MA, Izci Y, Ozgul A, Hazneci B, Dursun H, Kalyon TA. (2005). "Clinical significance of congenital lumbosacral malformations in young male population with prolonged low back pain". Spine 30: E210–3. DOI:10.1097/01.brs.0000158950.84470.2a. PMID 15834319.
  11. Avrahami E, Frishman E, Fridman Z, Azor M. (1994). "Spina bifida occulta of S1 is not an innocent finding". Spine 19: 12–5. DOI:10.1097/00007632-199401000-00003. PMID 8153797.
  12. Myelomeningocele NIH. Visitado em 6 de junho de 2008.
  13. a b c d Mitchell, L. E.. (2004). "". Lancet 364: 1885–1895. DOI:10.1016/S0140-6736(04)17445-X. PMID 15555669.
  14. a b c d Juranek, J. (2010). "Anomalous development of brain structure and function in spina bifida myelomeningocele". Developmental Disabilities 16: 23–30. DOI:10.1002/ddrr.88.
  15. Protect Yourself From Latex Allergies: Plant Biologists And Immunochemists Develop Hypoallergenic Alternative To Latex Science Daily (1 de dezembro de 2008). Visitado em 12 de dezembro de 2012.
  16. Tethered Spinal Cord Syndrome AANS. Visitado em 23 de outubro de 2011.
  17. a b Chiari Malformation Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Ninds.nih.gov (16 de setembro de 2011). Visitado em 23 de outubro de 2011.
  18. Barkovich, J. Pediatric Neuroimaging. Filadélfia: [s.n.], 2005.
  19. a b Wills, KE. (1993). "Neuropsychological functioning in children with spina bifida and/or hydrocephalus". Journal of Clinical Child Psychology 22: 247–265. DOI:10.1207/s15374424jccp2202_11.
  20. a b Burmeister, R. (2005). "Attention problems and executive functions in children with spina bifida and hydrocephalus". Child Neuropsychology 11: 265–283. DOI:10.1080/092970490911324. PMID 16036451.
  21. a b Tarazi, RA. (2008). "Age-related changes in executive function among children with spina bifida/hydrocephalus based on parent behavior ratings". The Clinical Neuropsychologist 22: 585–602. DOI:10.1080/13854040701425940. PMID 17853154.
  22. a b c Fletcher, JM. (1996). "Attentional skills and executive functions in children with early hydrocephalus". Developmental Neuropsychology 12 p. 53–76. DOI:10.1080/87565649609540640.
  23. Snow, JH. (1999). "Executive processes for children with spina bifida". Children's Health Care 28: 241–253. DOI:10.1207/s15326888chc2803_3.
  24. Rose, BM. (2007). "Attention and executive functions in adolescents with spina bifida". Journal of Pediatric Psychology 32: 983–994. DOI:10.1093/jpepsy/jsm042. PMID 17556398.
  25. Landry, SH. (1993). "Goal-directed behavior and perception of self-competence in children with spina bifida". Journal of Pediatric Psychology 18: 389–396. DOI:10.1093/jpepsy/18.3.389. PMID 8340846.
  26. Mayes, SD. (2006). "Frequency of reading, math, and writing disabilities in children with clinical disorders". Learning and Individual Differences 16: 145–157. DOI:10.1016/j.lindif.2005.07.004.
  27. Barnes, MA. (2006). "Arithmetic processing in children with spina bifida: Calculation accuracy, strategy use, and fact retrieval fluency". Journal of Learning Disabilities 39: 174–187. DOI:10.1177/00222194060390020601. PMID 16583797.
  28. Dennis, M. (2002). "Math and numeracy in young adults with spina bifida and hydrocephalus". Developmental Neuropsychology 21: 141–155. DOI:10.1207/S15326942DN2102_2. PMID 12139196.
  29. English,, LH; Barnes, MA, Taylor, HB, Landry, SH. (2009). "Mathematical developmental development in spina bifida". Developmental Disabilities Research Reviews 15: 28–34. DOI:10.1002/ddrr.48. PMID 19213013.
  30. Erro de citação: Tag <ref> inválida; não foi fornecido texto para as refs chamadas Hetherington_2006
  31. a b Barnes, M. (2004). "Reading and writing skills in young adults with spina bifida and hydrocephalus" 10: 655–663. DOI:10.1017/S1355617704105055. PMID 15327713.
  32. Fletcher, JM; Dennis M, Northrup H, Barnes AM, Hannay HJ...Francis, DF. (2004). "Spina bifida: Genes, brain, and development". International Review of Research in Mental Retardation 29: 63–117. DOI:10.1016/S0074-7750(04)29003-6.
  33. a b c T. Lissauer, G. Clayden. Illustrated Textbook of Paediatrics (Second Edition). Mosby, 2003. ISBN 0-7234-3178-7
  34. Peter Turnpenny. Emery Genética Médica. [S.l.]: Elsevier Brasil, 2011. ISBN 9788535246070 Página visitada em 18 de janeiro de 2015.
  35. Holmes LB. (1988). "Does taking vitamins at the time of conception prevent neural tube defects?". JAMA 260 p. 3181. DOI:10.1001/jama.260.21.3181. PMID 3184398.
  36. Milunsky A. (1989). "Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects". JAMA 262: 2847–52. DOI:10.1001/jama.262.20.2847. PMID 2478730.
  37. Mulinare J, Cordero JF, Erickson JD, Berry RJ. (1988). "Periconceptional use of multivitamins and the occurrence of neural tube defects". JAMA 260: 3141–5. DOI:10.1001/jama.1988.03410210053035. PMID 3184392.
  38. Folic Acid Fortification FDA (Fevereiro de 1996).
  39. Folic Acid - Public Health Agency of Canada.
  40. Why do I need folic acid? NHS Direct (27 de abril de 2006). Visitado em 19 de agosto de 2006. Cópia arquivada em 13 de abril de 2006.
  41. Débora Mismetti. Prevenção com ácido fólico na gravidez é rara e incorreta no Brasil Folha de S.Paulo. Visitado em 18 de janeiro de 2015.
  42. Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P. (2007). "Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects". N. Engl. J. Med. 356: 1432–7. DOI:10.1056/NEJMoa060651. PMID 17409324.
  43. Medical malpractice: Childbirth, failed to perform AFP test.
  44. Center for Spina Bifida: Specialists and Services Gillette Children's Hospital Center for Spina Bifida.
  45. Lemire RJ. (1988). "Neural tube defects". JAMA 259: 558–62. DOI:10.1001/jama.259.4.558. PMID 3275817.
  46. Cotton P. (1993). "Finding neural tube 'zippers' may let geneticists tailor prevention of defects". JAMA 270: 1663–4. DOI:10.1001/jama.270.14.1663. PMID 8411482.