FBN1

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RCSB-PDB-1UZK.png

FBN1 ou fibrilina 1 é um gene humano.

Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, ectopia lentis isolada, a síndrome de Weill-Marchesani e a síndrome de Shprintzen-Goldberg.[1]

Leitura adicional[editar | editar código-fonte]

  • Hayward C, Brock DJ (1998). «Fibrillin-1 mutations in Marfan syndrome and other type-1 fibrillinopathies.». Hum. Mutat. 10 (6): 415–23. PMID 9401003. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<415::AID-HUMU1>3.0.CO;2-C 
  • Robinson PN, Godfrey M (2000). «The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies.». J. Med. Genet. 37 (1): 9–25. PMID 10633129. doi:10.1136/jmg.37.1.9 
  • Handford PA (2001). «Fibrillin-1, a calcium binding protein of extracellular matrix.». Biochim. Biophys. Acta. 1498 (2-3): 84–90. PMID 11108952 
  • Robinson PN, Booms P, Katzke S; et al. (2002). «Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies.». Hum. Mutat. 20 (3): 153–61. PMID 12203987. doi:10.1002/humu.10113 
  • Adès LC, Holman KJ, Brett MS; et al. (2004). «Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene.». Am. J. Med. Genet. A. 126 (3): 284–9. PMID 15054843. doi:10.1002/ajmg.a.20605 
  • Milewicz DM, Dietz HC, Miller DC (2005). «Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome.». Circulation. 111 (11): e150–7. PMID 15781745. doi:10.1161/01.CIR.0000155243.70456.F4 
  • Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N (2005). «Molecular genetics of Marfan syndrome.». Curr. Opin. Cardiol. 20 (3): 194–200. PMID 15861007. doi:10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd 
  • Whiteman P, Hutchinson S, Handford PA (2006). «Fibrillin-1 misfolding and disease.». Antioxid. Redox Signal. 8 (3-4): 338–46. PMID 16677079. doi:10.1089/ars.2006.8.338 

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1»