Esclerose lateral amiotrófica: diferenças entre revisões

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A '''esclerose lateral amiotrófica''' ('''ELA'''), também designada por '''doença de Lou Gehrig'''<ref>[http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_hl_dorlands_split.jsp?pg=/ppdocs/us/common/dorlands/dorland/nine/000950334.htm Dorland's Medical Dictionary - amyotrophic lateral sclerosis] {{en}}</ref> e '''doença de [[Jean-Martin_Charcot|Charcot]]''', é uma [[doença neurodegenerativa]] progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos [[neurônio motor|neurônios motores]], as células do [[sistema nervoso central]] que controlam os movimentos voluntários dos [[músculo]]s, e com a [[sentido|sensibilidade]] preservada.


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É a forma mais comum das [[doença do neurônio motor|doenças do neurônio motor]] e o termo esclerose lateral refere-se ao "endurecimento" do corno anterior na substância cinzenta da [[medula espinhal]] e do fascículo piramidal no funículo lateral da substância branca da medula, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores, formando o trato cortico-espinhal lateral.


A causa não é conhecida em 90% a 95% dos casos.<ref name=NINDS2014 /> Cerca de 5-10% dos casos são [[Hereditariedade|herdados]] a partir dos pais da pessoa.<ref name="Lancet2011">{{cite journal|last1=Kiernan|first1=MC|last2=Vucic|first2=S|last3=Cheah|first3=BC|last4=Turner|first4=MR|last5=Eisen|first5=A|last6=Hardiman|first6=O|last7=Burrell|first7=JR|last8=Zoing|first8=MC|title=Amyotrophic lateral sclerosis.|journal=Lancet|date=12/3/2011|volume=377|issue=9769|pages=942–55|pmid=21296405|doi=10.1016/s0140-6736(10)61156-7}} </ref> Cerca de metade destes casos genéticos são devido a um de dos dois [[Gene|genes]] específicos. O diagnóstico é baseado nos sinais e sintomas com testes feitos para descartar outras causas possíveis.<ref name=NINDS2014 />
Os músculos necessitam de uma inervação patente para que mantenham sua funcionabilidade e trofismo, assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores (tanto superiores, corticais, quanto inferiores, do tronco cerebral e medula), ocorrerá atrofia por desnervação, observada, na clínica, como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força muscular.


Não há cura conhecida para a esclerose lateral amiotrófica.<ref name=NINDS2014 /> Um medicamento chamado [[riluzol]] pode prolongar a vida por cerca de dois a três meses.<ref name="CD001447">{{cite journal|last1=Miller|first1=RG|last2=Mitchell|first2=JD|last3=Moore|first3=DH|title=Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=14/3/2012|volume=3|pages=CD001447|pmid=22419278|doi=10.1002/14651858.CD001447.pub3}}</ref> [[BiPAP|Ventilação não-invasiva]] pode resultar na melhoria da qualidade e duração da vida.<ref name="BMJ2008">{{cite journal|last1=McDermott|first1=CJ|last2=Shaw|first2=PJ|title=Diagnosis and management of motor neurone disease.|journal=BMJ (Clinical research ed.)|date=22/3/2008|volume=336|issue=7645|pages=658–62|pmid=18356234|doi=10.1136/bmj.39493.511759.be|pmc=2270983}}</ref> A doença pode afetar pessoas de qualquer idade, mas geralmente começa em torno dos 60 anos de idade e em casos herdados, em torno de 50 anos de idade.<ref name=Lancet2011 /> A sobrevivência média de início para a morte é de dois a quatro anos.<ref name=support2016/> Cerca de 10% sobrevivem mais de 10 anos.<ref name=NINDS2014 /> A maioria morre de insuficiência respiratória. Em grande parte do mundo, as taxas de ELA são desconhecidas. Na Europa e Estados Unidos, a doença afeta cerca de duas pessoas por 100.000 habitantes por ano.<ref>{{cite web|title=Epidemiology of Sporadic ALS|url=http://aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html|accessdate=2/1/2015|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20150103014810/http://aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html|archivedate=3/1/2015|df=dmy-all}}</ref>
Entre as personalidades afetadas por esta doença encontram-se: [[Lou Gehrig]] (jogador de [[baseball]] norte americano), [[David Niven]] (ator britânico), o físico teórico e cosmólogo [[Stephen Hawking]], o futebolista polonês [[Krzysztof Nowak]] (jogou no Brasil pelo [[Clube Atlético Paranaense]]<ref>[http://www.parana-online.com.br/editoria/policia/news/123628/ Morre aos 29 anos o jogador Krzysztof Nowak, ex-Atlético-PR] Parana-Online</ref>), e os músicos norte americanos [[Charles Mingus]], [[Mike Porcaro]], [[Leadbelly]] e o guitarrista virtuoso [[Jason Becker]]. O músico português [[José Afonso]] também morreu da doença. No [[Brasil]], o ator [[Fausto Rocha Jr.|Fausto Rocha]] também padeceu da doença, com a descoberta em 1997 e falecimento em 2001. [[Washington César Santos|Washington]], ex-[[futebolista]] da [[Seleção Brasileira de Futebol|Seleção Brasileira]], do Clube Atlético Paranaense e do [[Fluminense Football Club]] foi portador da E.L.A ( morreu dia 25/05/2014 )<ref>[http://globoesporte.globo.com/Esportes/Noticias/Times/Fluminense/0,,MUL1334485-9866,00.html Ídolo do Flu nos anos 80, Washington luta contra doença incurável] GloboEsporte {{pt}}</ref>. [[Marcelo Xavier]], artista plástico, escritor e ilustrador mineiro, convive com a doença há quase vinte anos e segue uma trajetória produtiva, mesmo com a perda progressiva dos movimentos<ref>[http://www.alterosa.com.br/app/belo-horizonte/noticia/jornalismo/ja---1ed/2014/07/31/noticia-ja-1edicao,118207/marcelo-xivier-renomado-artista-plastico-mineiro-lanca-exposicao-co.shtml Renomado artísta plástico mineiro lança exposição comemorando 40 anos de carreira] TV Alterosa/SBT {{pt}}</ref>.

Descrições da doença datam de pelo menos 1824, por [[Charles Bell]].<ref name=Rowland2001 /> Em 1869, a conexão entre os sintomas e os fatores de problemas neurológicos foi descrita pela primeira vez por [[Jean-Martin Charcot]], que, em 1874, começou a usar o termo ''esclerose lateral amiotrófica''.<ref name="Rowland2001">{{cite journal|author=Rowland LP|title=How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot|journal=Arch. Neurol.|volume=58|issue=3|pages=512–5|date=Março de 2001|pmid=11255459|doi=10.1001/archneur.58.3.512}}</ref> Ela tornou-se conhecida nos Estados Unidos no século 20, quando, em 1939, afetou o jogador de beisebol [[Lou Gehrig]] e mais tarde em todo o mundo ao afetar o [[astrofísico]] [[Stephen Hawking]].<ref name="Kel2013">{{cite book|last1=Kelly|first1=Evelyn B.|title=Encyclopedia of human genetics and disease|date=2013|publisher=Greenwood|location=Santa Barbara, Calif.|isbn=978-0-313-38713-5|pages=79–80|url=https://books.google.com/books?id=gqMYt17klVIC&pg=PA79|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170908005608/https://books.google.com/books?id=gqMYt17klVIC&pg=PA79|archivedate=8/9/2017|df=dmy-all}}</ref><ref>{{cite book|last1=Youngson|first1=David B. Jacoby, Robert M.|title=Encyclopedia of family health|date=2004|publisher=Marshall Cavendish|location=Tarrytown, NY|isbn=978-0-7614-7486-9|page=1256|edition=3rd|url=https://books.google.com/books?id=VUA8DQCONgUC&pg=PA1256|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170908005608/https://books.google.com/books?id=VUA8DQCONgUC&pg=PA1256|archivedate=8/9/2017|df=dmy-all}}</ref> Em 2014, vídeos do [[Desafio do Balde de Gelo]] tornou-se viral na internet e aumentou a conscientização pública sobre a condição.<ref>{{cite journal|last1=Song|first1=P|title=The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases.|journal=Intractable & rare diseases research|date=Agosto de 2014|volume=3|issue=3|pages=94–6|pmid=25364651|doi=10.5582/irdr.2014.01015|pmc=4214244}}</ref>


== Etimologia ==
== Etimologia ==

Revisão das 13h27min de 9 de janeiro de 2018

Esclerose lateral amiotrófica
Esclerose lateral amiotrófica
Uma MRI com sinal aumentado na parte posterior da cápsula interna que pode rastrear o córtex motor que é consistente com o diagnóstico de ELA
Sinônimos Doença de Lou Gehrig, Doença de Charcot,[1] doença do neurônio motor
Especialidade Neurologia
Complicações Dificuldade de falar, engolir, respirar[2][3]
Método de diagnóstico Baseado nos sintomas[4]
Tratamento Ventilação não invasiva[5]
Medicação Riluzol, edaravona[6][7]
Prognóstico Expectativa de vida de 2 a 4 anos[8]
Frequência 2 por 100.000 por ano[9]
Classificação e recursos externos
CID-10 G12.2
CID-9 335.20
CID-11 1982355687
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14 emerg/24 pmr/10
MeSH D000690
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor e doença de Lou Gehrig, é uma doença que causa a morte dos neurônios de controle dos músculos voluntários.[4][10] Alguns também usam o termo doença do neurônio motor para um grupo de condições que ELA é o mais comum. ELA é caracterizada por rigidez muscular, espasmos musculares, e, gradualmente, piora da fraqueza, devido aos músculos diminuindo de tamanho. Isto resulta em dificuldade de fala, deglutição, e, eventualmente, da respiração.[2][3]

A causa não é conhecida em 90% a 95% dos casos.[4] Cerca de 5-10% dos casos são herdados a partir dos pais da pessoa.[9] Cerca de metade destes casos genéticos são devido a um de dos dois genes específicos. O diagnóstico é baseado nos sinais e sintomas com testes feitos para descartar outras causas possíveis.[4]

Não há cura conhecida para a esclerose lateral amiotrófica.[4] Um medicamento chamado riluzol pode prolongar a vida por cerca de dois a três meses.[6] Ventilação não-invasiva pode resultar na melhoria da qualidade e duração da vida.[5] A doença pode afetar pessoas de qualquer idade, mas geralmente começa em torno dos 60 anos de idade e em casos herdados, em torno de 50 anos de idade.[9] A sobrevivência média de início para a morte é de dois a quatro anos.[8] Cerca de 10% sobrevivem mais de 10 anos.[4] A maioria morre de insuficiência respiratória. Em grande parte do mundo, as taxas de ELA são desconhecidas. Na Europa e Estados Unidos, a doença afeta cerca de duas pessoas por 100.000 habitantes por ano.[11]

Descrições da doença datam de pelo menos 1824, por Charles Bell.[12] Em 1869, a conexão entre os sintomas e os fatores de problemas neurológicos foi descrita pela primeira vez por Jean-Martin Charcot, que, em 1874, começou a usar o termo esclerose lateral amiotrófica.[12] Ela tornou-se conhecida nos Estados Unidos no século 20, quando, em 1939, afetou o jogador de beisebol Lou Gehrig e mais tarde em todo o mundo ao afetar o astrofísico Stephen Hawking.[13][14] Em 2014, vídeos do Desafio do Balde de Gelo tornou-se viral na internet e aumentou a conscientização pública sobre a condição.[15]

Etimologia

A palavra amiotrófica vem do grego: a que significa "não", mio se refere a "músculo" e trófica significa "alimento". "Amiotrófica" significa, portanto, "ausência de nutrição muscular", o que descreve a característica atrófica do tecido muscular em desuso. O termo "lateral" se refere à topografia das lesões na medula espinhal, onde as células nervosas afetadas estão localizadas. Como essa área se degenera, forma-se cicatriz ou endurecimento (esclerose) na região.

Etiologia

Quase 10% dos casos desta doença degenerativa tem um caráter genético, mas na maioria dos casos não se conhece a sua causa. Vários estudos científicos [16] [17] [18] [19] mostraram correlações estatísticas entre certos pesticidas agrícolas e Esclerose Lateral Amiotrófica.

Causa

As interações tóxicas na origem da morte dos neurónios motores são causadas por aglomerados tóxicos de uma proteína em grupos de três e que nesse formato conseguem causar a morte em células neurónios motores. Para todos os outros casos de ELA, a sua causa ainda é um mistério[20].

Sintomas e evolução da doença

Stephen Hawking, uma das vítimas da esclerose lateral amiotrófica ou doença de Charcot.

Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade.

À medida que a doença progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o doente acaba por falecer, se não for submetido a tratamento, de incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração são afetados.

É preciso que o paciente a partir de um determinado estágio da doença, seja acompanhado de perto por outra pessoa em função da incapacidade de executar as suas tarefas rotineiras. Como a doença não afeta as suas capacidades intelectuais, o paciente percebe tudo que acontece a sua volta, vivencia, por isso, lucidamente a doença e a sua progressão, havendo porém dificuldades de comunicação com outras pessoas, caso já exista comprometimento dos músculos da fala.

Tratamento e prognóstico

Ainda não existe tratamento eficaz ou cura. Porém, o riluzol (nome comercial: Rilutek), um medicamento de alto custo, pode retardar a evolução da doença e aumentar a sobrevida em alguns meses.

Por isso os cuidados paliativos são muito importantes para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

A esperança de vida varia de indivíduo para indivíduo, mas, em termos estatisticos, mais de 60% dos doentes só sobrevivem entre 2 a 5 anos.

Ice Bucket Challenge

A ALS Association (ALSA) criou um movimento nas redes sociais, denominado Ice Bucket Challenge (Desafio do Balde de Gelo, em português), com o objetivo de angariar fundos para ajudar os doentes com ELA.

O desafio consiste na pessoa publicar um vídeo de si própria a tomar um banho de água gelada, desafiando depois outras pessoas a fazê-lo. Os desafiados têm 24 horas para aceitar o desafio ou doar para a instituição.

O movimento #icebucketchallenge tornou-se viral nas redes sociais após um ex-capitão de beisebol norte-americano Pete Frates, portador da doença, postar na rede um vídeo na qual desafia algumas pessoas a contribuir com a ALS Association. O fenômeno foi replicado em todo o mundo, angariando fundos para as associações homólogas de outros países.[21]

Ver também

Referências

  1. ↑ Koehler, Peter J.; Bruyn, George W.; Pearce, John (2000). Neurological Eponyms (em inglês). [S.l.]: Oxford University Press, USA. p. 275. ISBN 9780195133660. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017 
  2. ↑ a b Erro de citação: Etiqueta <ref> inválida; não foi fornecido texto para as refs de nome NINDS2014MND
  3. ↑ a b Zarei, Sara; Carr, Karen; Reiley, Luz; Diaz, Kelvin; Guerra, Orleiquis; Altamirano, Pablo Fernandez; Pagani, Wilfredo; Lodin, Daud; Orozco, Gloria (16 de novembro de 2015). «A comprehensive review of amyotrophic lateral sclerosis». Surgical Neurology International. 6. 171 páginas. ISSN 2229-5097. PMC 4653353Acessível livremente. PMID 26629397. doi:10.4103/2152-7806.169561 
  4. ↑ a b c d e f «Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet». National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 19 September 2014. Consultado em 2 de janeiro de 2015. Cópia arquivada em 5 de janeiro de 2017  Verifique data em: |data= (ajuda)
  5. ↑ a b McDermott, CJ; Shaw, PJ (22 de março de 2008). «Diagnosis and management of motor neurone disease.». BMJ (Clinical research ed.). 336 (7645): 658–62. PMC 2270983Acessível livremente. PMID 18356234. doi:10.1136/bmj.39493.511759.be 
  6. ↑ a b Miller, RG; Mitchell, JD; Moore, DH (14 de março de 2012). «Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND).». The Cochrane Database of Systematic Reviews. 3: CD001447. PMID 22419278. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3 
  7. ↑ Erro de citação: Etiqueta <ref> inválida; não foi fornecido texto para as refs de nome FDA2017
  8. ↑ a b Erro de citação: Etiqueta <ref> inválida; não foi fornecido texto para as refs de nome support2016
  9. ↑ a b c Kiernan, MC; Vucic, S; Cheah, BC; Turner, MR; Eisen, A; Hardiman, O; Burrell, JR; Zoing, MC (12 de março de 2011). «Amyotrophic lateral sclerosis.». Lancet. 377 (9769): 942–55. PMID 21296405. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7 
  10. ↑ «Motor neurone disease». NHS Choices. Consultado em 2 de janeiro de 2015. Cópia arquivada em 29 /12/2014  Verifique data em: |arquivodata= (ajuda)
  11. ↑ «Epidemiology of Sporadic ALS». Consultado em 2 de janeiro de 2015. Cópia arquivada em 3 de janeiro de 2015 
  12. ↑ a b Rowland LP (Março de 2001). «How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot». Arch. Neurol. 58 (3): 512–5. PMID 11255459. doi:10.1001/archneur.58.3.512 
  13. ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. pp. 79–80. ISBN 978-0-313-38713-5. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017 
  14. ↑ Youngson, David B. Jacoby, Robert M. (2004). Encyclopedia of family health 3rd ed. Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. p. 1256. ISBN 978-0-7614-7486-9. Cópia arquivada em 8 de setembro de 2017 
  15. ↑ Song, P (Agosto de 2014). «The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases.». Intractable & rare diseases research. 3 (3): 94–6. PMC 4214244Acessível livremente. PMID 25364651. doi:10.5582/irdr.2014.01015 
  16. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.Link PubMed
  17. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. Link PubMed
  18. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. Link PubMed
  19. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. Link PubMed
  20. ↑ [ Descoberta causa da esclerose lateral amiotrófica] por Filomena Naves "Diário de Notícias" (2016)
  21. ↑ O que é a doença rara que provocou o desafio do balde de gelo, Observador (20-08-2014), página visitada a 21 de agosto 2014

Ligações externas

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