Dispraxia verbal do desenvolvimento

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A dispraxia verbal do desenvolvimento (DVD), também conhecida como apraxia de fala na infância (AFI) e apraxia de fala infantil,[1] é uma distúrbio da fala no qual um indivíduo tem problemas para pronunciar sons, sílabas e palavras. A condição não se deve a fraqueza muscular ou paralisia. Nela, o cérebro tem problemas para planejar o movimento das partes do corpo envolvidas na fala (por exemplo, lábios, mandíbula, língua). O indivíduo sabe o que quer dizer, mas seu cérebro tem dificuldade em coordenar os movimentos musculares necessários para pronunciar as palavras.[2]

A causa exata do distúrbio geralmente é desconhecida.[1] Vários estudos indicam a existência de um componente genético na dispraxia, já que é comum que pessoas com este diagnóstico tenham histórico familiar de distúrbios de comunicação.[1][3][4][5] O gene FOXP2 é indicado como relevante em variados estudos e, quando esta é a causa, a condição é herdada de forma autossômica dominante, porém cerca de 75% desses casos são mutações de novo.[6]

Não há cura para a DVD, mas com intervenção adequada e intensiva, as pessoas com esse transtorno motor da fala podem ter melhoras significas.[7]

Apresentação[editar | editar código-fonte]

"A apraxia da fala na infância (AFI) é um distúrbio neurológico de fala infantil (pediátrica) em que a precisão e a consistência dos movimentos subjacentes à fala são prejudicadas sem que existam déficits neuromusculares (por exemplo, reflexos anormais, tônus anormal). A AFI pode decorrer de comprometimento neurológico conhecido, em associação com distúrbios neurocomportamentais complexos de origem conhecida ou desconhecida, ou como um distúrbio neurogênico idiopático do som da fala e da prosódia." American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) Comitê Ad Hoc sobre Apraxia de Fala em Crianças (2007)[7]

Existem três características significativas que diferenciam a DVD/AFI de outros distúrbios da fala na infância, que são:

Embora a DVD/AFI seja um distúrbio de desenvolvimento, ele não desaparece instantaneamente quando a criança cresce. Crianças com esse distúrbio não seguem padrões típicos de aquisição da linguagem e precisam de acompanhamento para progredir.[7]

Causas[editar | editar código-fonte]

A DVD/AFI é um distúrbio motor, o que significa que o problema está localizado no cérebro e em seus sinais, e não na boca.[8] Na maioria dos casos, a causa é desconhecida. Dentre as possíveis causas figuram síndromes e distúrbios genéticos.[8]

Pesquisas recentes têm se direcionado ao papel do gene FOXP2[9][10][11][12][13] tanto no desenvolvimento da espécie quanto no desenvolvimento do indivíduo.[14] Em uma pesquisa sobre uma família inglesa, a família KE, em que metade dos membros da família, ao longo de três gerações, exibiu dispraxia verbal de desenvolvimento hereditária, descobriu-se que seus membros tinham cópia defeituosa do gene FOXP2.[4][15] Estudos posteriores sugerem que o gene FOXP2, bem como outras questões genéticas, poderiam explicar a DVD/AFI,[9][16] incluindo a síndrome de microdeleção 16p11.2. [17][18]

Novas pesquisas indicam que o canal de sódio SCN3A desempenha um papel no desenvolvimento das áreas perisilvianas, responsáveis pelos principais circuitos de linguagem - as áreas de Broca e de Wernicke.[19] Pacientes com mutações no SCN3A apresentavam distúrbios da fala motora oral.[19]

Lesões pré-natais e de nascimento, bem como acidentes vasculares cerebrais, também podem causar DVD/AFI. O distúrbio também pode ocorrer como característica secundária de uma variedade de outras condições médicas, dentre as quais transtornos do espectro autista,[1] algumas formas de epilepsia,[1] síndrome do X frágil, galactosemia[1][20] e translocações cromossômicas[14][21] que envolvam duplicações ou deleções.[16][22]

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

A dispraxia verbal do desenvolvimento pode ser diagnosticada por um fonoaudiólogo pela aplicação de exames específicos que medem os mecanismos orais da fala. O exame dos mecanismos orais envolve designar à criança tarefas como franzir os lábios, soprar, lamber os lábios e elevar a língua, além de um exame clínico da boca. O exame completo também passa por observar o paciente comendo e falando. Testes como o teste Kaufman de praxia da fala,[23] um exame mais formal, também são usados no diagnóstico.[23] O diagnóstico diferencial de DVD/AFI muitas vezes não é possível para crianças com menos de dois anos de idade. Mesmo quando as crianças têm entre 2 e 3 anos, nem sempre é possível estabelecer um diagnóstico preciso, porque nessa idade elas ainda podem ser incapazes de se concentrar ou cooperar com os testes necessários.[24]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Não há cura para DVD/AFI, mas com intervenção adequada e intensiva, as pessoas com o distúrbio costumam apresentar melhorias significativas.[7]

O DVD/AFI pode se beneficiar de diferentes tipos de terapia, que variam de acordo com as necessidades individuais do paciente. Normalmente, o tratamento envolve terapia individual com um fonoaudiólogo.[8] Em crianças com DVD/AFI, a consistência é um elemento chave no tratamento. A consistência na forma de comunicação, bem como o desenvolvimento e o uso da comunicação oral são extremamente importantes para auxiliar no processo de aprendizagem da fala da criança. [25]

Como o corpo de conhecimento sobre o tema ainda está em formação, algumas abordagens de terapia ainda não são amplamente estudadas; no entanto, os aspectos do tratamento que encontram algum consenso são os seguintes:

  • O tratamento precisa ser intenso e individualizado, com entre 3 e 5 sessões de terapia por semana;
  • Sessões de até 30 minutos são mais eficazes para crianças pequenas, que têm curtos períodos de atenção;
  • Os princípios da teoria da aprendizagem motora e a prática fonoaudiológica intensa parecem gerar melhores resultados;
  • A terapia motora oral sem fala não é necessária ou suficiente, já que a origem do problema é neurológica;
  • Uma abordagem multissensorial pode ser benéfica:[26] usar linguagem de sinais, imagens, pistas táteis, prompts visuais e comunicação suplementar e/ou alternativa (CSA) pode ser útil.[7]

Embora esses aspectos do tratamento sejam apoiados por ampla documentação clínica, eles carecem de evidências baseadas em pesquisas sistemáticas. Na declaração de posição da ASHA sobre DVD/AFI, a ASHA afirma que há intensa carência de pesquisas colaborativas, interdisciplinares e programáticas sobre os substratos neurais, os correlatos comportamentais e as opções de tratamento para DVD/AFI.[7]

Estimulação integral[editar | editar código-fonte]

Uma técnica frequentemente usada para tratar DVD/AFI é a estimulação integral. A estimulação integral se baseia na aprendizagem motora cognitiva, com foco no planejamento motor cognitivo necessário para a complexa tarefa motora da fala. A abordagem também é chamada de "observe-me, ouça, faça como eu" e se baseia em uma hierarquia de várias etapas de estratégias de tratamento. Essa hierarquia de estratégias permite ao clínico alterar o tratamento dependendo das necessidades da criança. Utiliza diversas modalidades de apresentação, enfatizando os modos auditivo e visual. Os especialistas sugerem que a prática e a experiência extensas com o novo material são fundamentais, de modo que centenas de estímulos-alvo devem ser obtidos em uma única sessão. Além disso, o tratamento distribuído (mais curto, mas mais frequente) e aleatório, que mistura enunciados-alvo e não-alvo, pode produzir maior aprendizado geral.[27]

Os seis passos da hierarquia sobre os quais a terapia de estimulação integral para crianças é vagamente organizada são:

  • “A criança observa e escuta e produz, simultaneamente, o estímulo com o clínico.
  • O clínico dá o modelo, e a criança repete o estímulo enquanto o clínico o pronuncia simultaneamente.
  • O clínico dá o modelo e cria deixas para que a criança repita.
  • O clínico dá o modelo e a criança repete sem a necessidade de deixas.
  • O clínico evoca a expressão sem fornecer o modelo, por exemplo, fazendo uma pergunta, com a criança respondendo espontaneamente.
  • A criança produz estímulos em situações menos direcionadas com encorajamento clínico, como em dramatizações ou jogos”.[27]

Abordagem fonológica integrada[editar | editar código-fonte]

Outra estratégia de tratamento que apresenta efeitos positivos é a abordagem fonológica integrada. Essa abordagem "incorpora a prática de produção de fala direcionada às atividades de consciência fonológica e usa letras e deixas fonológicas para estimular a produção de fala".[28] McNeill, Gillon e Dodd estudaram 12 crianças de 4 a 7 anos com DVD/AFI que foram tratadas com essa abordagem duas vezes por semana durante dois blocos de seis semanas (separados por uma pausa de seis semanas). Eles encontraram efeitos positivos para a maioria das crianças nas áreas de produção de fala, consciência fonológica, decodificação de palavras, conhecimento de letras e ortografia. Esses resultados indicam que é clinicamente produtivo direcionar a produção da fala, a consciência fonológica, o conhecimento das letras, a ortografia e a leitura de uma só vez. Isso é particularmente importante, pois as crianças com DVD/AFI geralmente apresentam problemas contínuos de leitura e ortografia, mesmo que sua produção de fala melhore.[28]

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. ↑ a b c d e f Morgan AT, Vogel AP (março de 2009). «A Cochrane review of treatment for childhood apraxia of speech». European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine. 45 (1): 103–10. PMID 19156019 
  2. ↑ «Childhood Apraxia of Speech» (web page). American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2014) 
  3. ↑ Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R (janeiro de 1995). «Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 92 (3): 930–3. Bibcode:1995PNAS...92..930V. PMC 42734Acessível livremente. PMID 7846081. doi:10.1073/pnas.92.3.930Acessível livremente 
  4. ↑ a b Watkins KE, Gadian DG, Vargha-Khadem F (novembro de 1999). «Functional and structural brain abnormalities associated with a genetic disorder of speech and language». American Journal of Human Genetics. 65 (5): 1215–21. PMC 1288272Acessível livremente. PMID 10521285. doi:10.1086/302631 
  5. ↑ Newbury DF, Monaco AP (outubro de 2010). «Genetic advances in the study of speech and language disorders». Neuron. 68 (2): 309–20. PMC 2977079Acessível livremente. PMID 20955937. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001 
  6. ↑ Morgan, Angela; Fisher, Simon E.; Scheffer, Ingrid; Hildebrand, Michael (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E., eds., «FOXP2-Related Speech and Language Disorders», University of Washington, Seattle, GeneReviews®, PMID 27336128, consultado em 16 de maio de 2019 
  7. ↑ a b c d e f g Dauer, Kathleen; Irwin, Sandra; Schippits, Sandra (agosto de 1996). Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia. [S.l.]: Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729 
  8. ↑ a b c «Childhood Apraxia of Speech». American Speech-Language-Hearing Association (ASHA). Consultado em 7 de outubro de 2013 
  9. ↑ a b Bacon C, Rappold GA (novembro de 2012). «The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders». Human Genetics. 131 (11): 1687–98. PMC 3470686Acessível livremente. PMID 22736078. doi:10.1007/s00439-012-1193-z 
  10. ↑ Vernes SC, MacDermot KD, Monaco AP, Fisher SE (outubro de 2009). «Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia». European Journal of Human Genetics. 17 (10): 1354–8. PMC 2784575Acessível livremente. PMID 19352412. doi:10.1038/ejhg.2009.43 
  11. ↑ Kang C, Drayna D (2011). «Genetics of speech and language disorders». Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 145–64. PMID 21663442. doi:10.1146/annurev-genom-090810-183119 
  12. ↑ MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE (junho de 2005). «Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits». American Journal of Human Genetics. 76 (6): 1074–80. PMC 1196445Acessível livremente. PMID 15877281. doi:10.1086/430841 
  13. ↑ Preuss TM (junho de 2012). «Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 Suppl 1: 10709–16. PMC 3386880Acessível livremente. PMID 22723367. doi:10.1073/pnas.1201894109Acessível livremente 
  14. ↑ a b White, Stephanie A.; Fisher, Simon E.; Geschwind, Daniel H.; Scharff, Constance; Holy, Timothy E. (11 de outubro de 2006). «Singing Mice, Songbirds, and More: Models for FOXP2 Function and Dysfunction in Human Speech and Language». Journal of Neuroscience (em inglês). 26 (41): 10376–10379. ISSN 0270-6474. PMC 2683917Acessível livremente. PMID 17035521. doi:10.1523/JNEUROSCI.3379-06.2006. Consultado em 17 de janeiro de 2023 
  15. ↑ Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M (fevereiro de 2005). «FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language» (PDF). Nature Reviews. Neuroscience. 6 (2): 131–8. PMID 15685218. doi:10.1038/nrn1605 
  16. ↑ a b Newbury DF, Mari F, Sadighi Akha E, Macdermot KD, Canitano R, Monaco AP, Taylor JC, Renieri A, Fisher SE, Knight SJ (abril de 2013). «Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder». European Journal of Human Genetics. 21 (4): 361–5. PMC 3598310Acessível livremente. PMID 22909776. doi:10.1038/ejhg.2012.166 
  17. ↑ Raca G, Baas BS, Kirmani S, Laffin JJ, Jackson CA, Strand EA, Jakielski KJ, Shriberg LD (abril de 2013). «Childhood Apraxia of Speech (CAS) in two patients with 16p11.2 microdeletion syndrome». European Journal of Human Genetics. 21 (4): 455–9. PMC 3598318Acessível livremente. PMID 22909774. doi:10.1038/ejhg.2012.165 
  18. ↑ Worthey EA, Raca G, Laffin JJ, Wilk BM, Harris JM, Jakielski KJ, Dimmock DP, Strand EA, Shriberg LD (outubro de 2013). «Whole-exome sequencing supports genetic heterogeneity in childhood apraxia of speech». Journal of Neurodevelopmental Disorders. 5 (1). 29 páginas. PMC 3851280Acessível livremente. PMID 24083349. doi:10.1186/1866-1955-5-29 
  19. ↑ a b Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (setembro de 2018). «V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development». Neuron. 99 (5): 905–913.e7. PMC 6226006Acessível livremente. PMID 30146301. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052 
  20. ↑ Shriberg LD, Potter NL, Strand EA (abril de 2011). «Prevalence and phenotype of childhood apraxia of speech in youth with galactosemia». Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 54 (2): 487–519. PMC 3070858Acessível livremente. PMID 20966389. doi:10.1044/1092-4388(2010/10-0068) 
  21. ↑ Shriberg LD, Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Odell KH, Williams CA (junho de 2006). «Speech, prosody, and voice characteristics of a mother and daughter with a 7;13 translocation affecting FOXP2». Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 49 (3): 500–25. PMID 16787893. doi:10.1044/1092-4388(2006/038) 
  22. ↑ Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, Cheung SW, Bacino CA (abril de 2007). «Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review». American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (8): 791–8. PMID 17330859. doi:10.1002/ajmg.a.31632 
  23. ↑ a b Newmeyer AJ, Grether S, Grasha C, White J, Akers R, Aylward C, Ishikawa K, Degrauw T (setembro de 2007). «Fine motor function and oral-motor imitation skills in preschool-age children with speech-sound disorders». Clinical Pediatrics. 46 (7): 604–11. PMID 17522288. doi:10.1177/0009922807299545 
  24. ↑ Grigos MI, Kolenda N (janeiro de 2010). «The relationship between articulatory control and improved phonemic accuracy in childhood apraxia of speech: a longitudinal case study». Clinical Linguistics & Phonetics. 24 (1): 17–40. PMC 2891028Acessível livremente. PMID 20030551. doi:10.3109/02699200903329793 
  25. ↑ «Dealing with Verbal Dyspraxia». HeadStart for Life. 15 de janeiro de 2017. Consultado em 17 de janeiro de 2023 
  26. ↑ Newmeyer AJ, Aylward C, Akers R, Ishikawa K, Grether S, deGrauw T, Grasha C, White J (2009). «Results of the Sensory Profile in children with suspected childhood apraxia of speech». Physical & Occupational Therapy in Pediatrics. 29 (2): 203–18. PMID 19401932. doi:10.1080/01942630902805202 
  27. ↑ a b Gildersleeve-Neumann, Christina (30 de dezembro de 2018). «Treatment for Childhood Apraxia of Speech: A Description of Integral Stimulation and Motor Learning». The ASHA Leader (em inglês). doi:10.1044/leader.ftr3.12152007.10. Consultado em 17 de janeiro de 2023 
  28. ↑ a b McNeill BC, Gillon GT, Dodd B (2009). «Effectiveness of an integrated phonological awareness approach for children with childhood apraxia of speech (CAS)» (PDF). Child Language Teaching and Therapy. 25 (3): 341–366. doi:10.1177/0265659009339823 
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