Mucopolissacaridose

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Mucopolissacaridose
Classificação e recursos externos
CID-10 E76
CID-9 277.5
MeSH D009083
Star of life caution.svg Aviso médico

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.[1]

Descrição[editar | editar código-fonte]

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.

A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada.

As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves.

Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.

Principais mucopolissacaridoses [2]
Tipo Principal doença Enzima deficiente Produtos acumulados Sintomas
MPS I Síndrome de Hurler α-L-iduronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
MPS II Síndrome de Hunter Iduronato sulfatase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • Retardamento mental

(sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)

MPS III Síndrome de Sanfilippo A sulfato de heparina sulfato de dermatina
  • Atraso de desenvolvimento
  • Hiperatividade severa
  • Disfunção motora
  • Morte na segunda década de vida
Síndrome de Sanfilippo B N-acetilglucosaminidase sulfato de heparina
Síndrome de Sanfilippo C N-acetilglucosamina 6-sulfatase sulfato de heparina
MPS IV Síndrome de Morquio Galactose 6-sulfatase
  • sulfato de queratina
  • 6-sulfato de condroitina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
MPS VI Síndrome de Maroteaux-Lamy N-acetilgalactosamina 4-sulfatase
  • sulfato de dermatina
  • Severa displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Disfunção motora
  • Cifose
  • defeitos cardíacos
MPS VII Síndrome de Sly β-glucuronidase
  • sulfato de heparina
  • sulfato de dermatina
  • 4,6-sulfato de condroitina
  • Hepatomegalia
  • Displasia esquelética
  • Baixa estatura
  • Turvação corneal
  • Atraso no desenvolvimento

Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Casos de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.

Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo e Santa Catarina.

Para mais informações sobre as associações vide:

http://www.apmps.org.br/ http://www.acamu.com.br/index.php

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Assim como para muitas doenças raras, não existe cura para a Mucopolissacaridose, o que existe é apenas paliativos para melhorar a qualidade de vida dos paciente. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Para a Mucopolissacaridose I é administrado o medicamento denominado Laronidase. No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI. O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.


Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências[editar | editar código-fonte]

  1. Folha: Sertão da Paraíba tem surto de doenças genéticas; casamento entre primos é a causa
  2. Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology. [S.l.: s.n.], 2007.
  • Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
  • Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.
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