Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose Aviso médico
Classificação e recursos externos
CID-10	E76
CID-9	277.5
MeSH	D009083

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.

Descrição

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.

A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada.

As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves.

Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, resultado da deficiência de uma enzima lisossômica.

Principais mucopolissacaridoses

Tipo	Principal doença	Enzima deficiente	Produtos acumulados	Sintomas
MPS I	Síndrome de Hurler	α-L-iduronidase	sulfato de heparina sulfato de dermatina	Retardamento mental Micrognatia Macroglossia Degeneração retiniana Turvação corneal Cardiomiopatia
MPS II	Síndrome de Hunter	Iduronato sulfatase	sulfato de heparina sulfato de dermatina	Retardamento mental (sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
MPS III	Síndrome de Sanfilippo A	sulfato de heparina	sulfato de dermatina	Atraso de desenvolvimento Hiperatividade severa Disfunção motora Morte na segunda década de vida
	Síndrome de Sanfilippo B	N-acetilglucosaminidase	sulfato de heparina
	Síndrome de Sanfilippo C	N-acetilglucosamina 6-sulfatase	sulfato de heparina
MPS IV	Síndrome de Morquio	Galactose 6-sulfatase	sulfato de queratina 6-sulfato de condroitina	Severa displasia esquelética Baixa estatura Disfunção motora
MPS VI	Síndrome de Maroteaux-Lamy	N-acetilgalactosamina 4-sulfatase	sulfato de dermatina	Severa displasia esquelética Baixa estatura Disfunção motora Cifose defeitos cardíacos
MPS VII	Síndrome de Sly	β-glucuronidase	sulfato de heparina sulfato de dermatina 4,6-sulfato de condroitina	Hepatomegalia Displasia esquelética Baixa estatura Turvação corneal Atraso no desenvolvimento

Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Ver também

• Mucopolissacaridose tipo III B
• Mucopolissacarídeos
• Galactosemia
• Glicogenose

Referências

• Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
• Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.