Síndrome de Hurler

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Ir para: navegação, pesquisa

A Síndrome de Hurler é deficiência de a -L-iduronidase (gene localizado 4p16.3). A morte ocorre, em geral, aos dez anos, em consequência de problemas cardio-respiratórios. Pode ser detectada em exame das vilosidades coriônicas e tem uma incidência de 1/100.000. Outras denominações para essa patologia são Gargulismo" e mucopolissacaridoses ou acúmulo de mucopolisacarídeos, atualmente denominados glicosaminoglicanos.

Star of life caution.svg
Advertência: A Wikipédia não é consultório médico nem farmácia.
Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde.
As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

O início dos sintomas ocorre após o 1º ano. Eles são:

  • Opacidade de córnea;
  • Caixa torácica em forma de pombo;
  • Menor flexibilidade;
  • Tosses;
  • Febres;
  • Problemas respiratórios;
  • Ligeira deformação craniana;
  • Problemas ortopédicos principalmente na coluna vertebral.

Causas[editar | editar código-fonte]

Doença genética de depósito lisossômico, onde ocorre acúmulo de Glicosaminoglicanos por defeito enzimático.Essa enzima é a α-L-iduronidase.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Ainda que arriscado, a transfusão de sangue saudável estimula o paciente a produzir a enzima necessária automaticamente. Além do tratamento medicamentoso, é necessária uma terapia multidisciplinar. Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Ícone de esboço Este artigo sobre Medicina é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.