Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi
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Especialidade	genética médica, pediatria, neurologia
Classificação e recursos externos
CID-10	Q87.1
CID-9	759.81
CID-11	393773440
OMIM	176270
DiseasesDB	10481
MedlinePlus	001605
eMedicine	ped/1880
MeSH	D011218
Leia o aviso médico

Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.

A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.

Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.

Quadro clínico

- retardo mental

- hipotonia grave (flacidez)

- dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)

- obesidade

- hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor)

Ver também

• Epigenética

Predefinição:Link FA AÇÕES METABÓLICAS DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO