Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner
Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo).
Sinónimos Monossomia do X, disgenesia gonadal, síndrome de Ullrich–Turner, , 45X, 45X0
Especialidade Pediatria, genética
Sintomas Pescoço alado, baixa estatura, mãos e pés inchados[1]
Complicações Cardiopatia congénita, diabetes, hipotiroidismo[1]
Início habitual Nascimento[1]
Duração Permanente
Causas Falta de um cromossoma X[2]
Método de diagnóstico Sinais físicos, exame genético[3]
Medicação Hormona do crescimento humana, terapia de substituição hormonal[4]
Prognóstico Menor esperança de vida[5]
Frequência 1 em 2000 a 5000 nascimentos femininos[6][7]
Classificação e recursos externos
CID-10 Q96, Q96.0, Q96.9
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine 949681
MeSH D014424
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Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X.[2] Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa.[1] Os sintomas mais comuns desde o nascimento são inchaço do dorso das mãos e dos pés, pregas redundantes na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. Entre outros possíveis sintomas estão implantação baixa do cabelo na nuca, ptose, vários nevos pigmentados, quarto metacarpo e metatarso curtos e almofadas dos dedos proeminentes e com estrias.[8][1] Durante o crescimento, as jovens geralmente apresentam baixa estatura. Geralmente, só conseguem desenvolver mamas e períodos menstruais com terapia de substituição hormonal, sendo incapazes de engravidar sem ajuda de reprodução medicamente assistida.[1] As pessoas com síndrome de Turner apresentam um risco acrescido de cardiopatias congénitas, diabetes, hipertiroidismo e problemas de visão e audição.[1][5] A maior parte apresenta inteligência normal.[1] No entanto, algumas podem ter dificuldade com a visualização espacial, o que coloca problemas no ensino de matemática.[1]

A síndrome de Turner geralmente não é herdada de um dos progenitores.[9] Não são conhecidos fatores ambientais e a idade da mãe não aparenta ter influência.[9][10] A síndrome tem origem numa anomalia cromossómica caracterizada pela ausência total ou parcial ou alteração de um cromossoma X.[11] Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomas, as pessoas com síndrome de Turner geralmente têm apenas 45.[11] Esta anomalia cromossómica pode estar presente apenas em algumas células, sendo nesse caso denominada síndrome de Turner com mosaicismo.[5] Nestes casos os sintomas são geralmente pouco pronunciados e é possível que nunca se cheguem a manifestar.[12] O diagnóstico baseia-se nos sinais físicos e em exames genéticos.[3]

Não se conhece cura para a síndrome.[4] O tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.[4] As injeções de hormona do crescimento durante a infância permitem aumentar a estatura em idade adulta.[4] A terapia de reposição de estrogénio promove o desenvolvimento das mamas e das ancas.[4] Em muitos casos é necessário tratamento médico para gerir os problemas de saúde associados à síndrome.[4]

A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000[6] e 1 entre cada 5000 nascimentos do sexo feminino.[7] A prevalência da doença é idêntica entre todas as culturas e regiões do mundo.[9] Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas.[5] A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938.[13] Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.[13]

Referências

  1. a b c d e f g h i «What are the symptoms of Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 27 de março de 2015 
  2. a b «Turner Syndrome: Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 de abril de 2013. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  3. a b «How do health care providers diagnose Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  4. a b c d e f «What are common treatments for Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 29 de março de 2015 
  5. a b c d Sybert VP, McCauley E (setembro de 2004). «Turner's syndrome». The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360 
  6. a b Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (junho de 2006). «Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer». Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. PMC 2082783Acessível livremente. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Cópia arquivada em 7 de março de 2012 
  7. a b Marino BS (2013). Blueprints pediatrics Sixth ed. Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. p. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2017 
  8. Nina N. Powell-Hamilton. «Síndrome de Turner». Manual Merck. Consultado em 19 de dezembro de 2018 
  9. a b c «How many people are affected or at risk?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  10. Cummings M (2015). Human Heredity: Principles and Issues. [S.l.]: Cengage Learning. p. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2017 
  11. a b «Turner Syndrome: Condition Information». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 29 de março de 2015 
  12. «What causes Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  13. a b Kelly EB (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. p. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2017 

Ligações externas[editar | editar código-fonte]