Trissomia X

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Trissomia X
Nessa síndrome, a filha herda dois X da mãe e um X do pai.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q97.0
DiseasesDB 13386
MeSH C535318
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A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a dez meninas nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos Estados Unidos.[1]

Características[editar | editar código-fonte]

Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir[2]:

  • Estatura maior que o normal;
  • Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
  • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
  • Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
  • Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
  • Problemas de saúde mental;
  • Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
  • Constipação ou dores abdominais.
  • Dores nos olhos

Crescimento e desenvolvimento[editar | editar código-fonte]

A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.[3]

Crescimento e desenvolvimento na síndrome do triplo X de acordo com os resultados de estudos imparciais
Menores de 6 anos Em idade escolar Adolescente Jovens e adultos
Crescimento Físico Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%. Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura. As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária. Sem dados.
Desenvolvimento motor Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados. Deficiência integrativa sensório-motora-visual. O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres. Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados.
Desenvolvimento intelectual QI verbal: 69,6% abaixo de 90.

QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90.

QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal)

QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal)

As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal.
Desenvolvimento de linguagem Em metade dos casos linguagem atrasada. Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos. As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento. Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados.
Desenvolvimento socio comportamental Alguns pacientes mostram birras. Dificuldades na construção de relações interpessoais. Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres. Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima.
Desenvolvimento educacional Problemas educacionais em 74,1% dos casos. Problemas educacionais em 71,4% dos casos. Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores.

Referências