Síndrome de Miller-Dieker

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Síndrome de Miller-Dieker
Classificação e recursos externos
CID-9 758.33
OMIM 247200
DiseasesDB 29494
eMedicine med/
MeSH D054221

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética que em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais (que apresenta uma translocação equilibrada).<ref[1] É uma deleção de 1.5 Mb no braço curto do cromossomo 17 (região 17p13.3), caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cérebro devido à migração neuronal incompleta. As principais características são lisencefalia clássica e características faciais distintinas.[2]

Apresenta-se com lisencefalia (isto é, parte ou todo o cérebro é liso) tipo I (clássica), microcefalia, associada a anomalias geniturinárias e dismorfias faciais como afundamento bitemporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena.[3][4] Crianças afetadas também apresentam déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, e frequentemente nos primeiros três meses de vida[5][6]

Deleção visível do cromossomo 17p13.3 foi identificada em aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Miller-Dieker por análise citogenética de rotina e, por FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridização fluorescente in situ) usando provas específicas de DNA, em cerca de 92% dos indivíduos com a síndrome.[5][6]

Referências

  1. [1]
  2. Pilz D (September 2003). Miller-Dieker Syndrome Orphanet encyclopedia [S.l.] 
  3. Firth, HV, Hurst, JA, Hall, JG (2005). Microcephaly. In: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics 1st ed. ed. (Oxford: Oxford University Press). p. 172. 
  4. Abuelo, D. (2007). "Microcephaly syndromes". Semin Pediatr Neurol 14.
  5. a b Jones, KL (2006). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation 6th ed ed. (Philadelphia: Elsevier Saunders). 
  6. a b Greenberg, F. (1993). "Contiguous gene syndrome". Growth: Genetics and Hormones 9.
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