Síndrome XXXX

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Síndrome XXXX
Classificação e recursos externos
CID-10 Q97.1
DiseasesDB 32550

Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48, XXXX) é uma desordem cromossômica rara causada pela presença de 4 cromossomos X ao invés de 2. Esta condição ocorre apenas em mulheres, uma vez que não há presença do cromossomo Y. A tetrassomia foi descoberta em 1961, e desde então cerca de 100 casos foram reportados no mundo.

Causa e diagnóstico[editar | editar código-fonte]

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Tetrassomia X é uma aneuploidia cromossomal, ou seja, um defeito na fase da meiose. Ocorre quando cromossomos X homólogos não conseguem se separar na formação do ovo ou esperma. Tetrassomia X geralmente é diagnosticada com base em sintomas presentes no indivíduo e é confirmada através da cariotipagem, revelando os cromossomos X extras.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

O prognóstico geral para meninas com XXXX é relativamente bom. Devido à variabilidade dos sintomas, algumas meninas tetrassômicas podem viver normalmente, mas outras precisarão de atenção médica ao longo de suas vidas. O tratamento para XXXX é a gerência dos sintomas e da sustentação do aprendizado. A maioria de meninas são inseridas em tratamento hormonal com estrogênio para induzir o desenvolvimento do seio, segurar o crescimento longitudinal e para estimular a formação dos ossos evitando a osteoporose. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem igualmente ser necessários dependendo da severidade dos sintomas.

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