Disgenesia gonadal XY

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Swyer syndrome
Sem o gene SRY as gonadas se desenvolvem como genital feminina, com vagina, útero e trompas.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q56.4
CID-9 752.7
OMIM 400044
DiseasesDB 31464
MeSH D006061
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Disgenesia gonadal XY completa, Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal 46 XY pura é uma distúrbio genético do desenvolvimento sexual que gera mulheres com genética tipicamente masculina (cromossomo Y). A genital é completamente feminina, com vagina, útero e trompas de Falópio intactos, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.[1] Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.[2]

Não confundir com Síndrome de Swyer-James uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.

Causa[editar | editar código-fonte]

Diversas alterações genéticas diferentes podem causar Síndrome de Swyer. Esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY (Sex-determinant Region of Y chromosome), do gene DDH (Desert hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1)[3] ou do gene CBX2 (Chromobox 2).

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Sem testículos há pouca produção de testosterona e Hormônio antimülleriano então o organismo naturalmente desenvolve os genitais femininos (vagina, útero e trompas de Falópio), porém os ovários não produzem hormônios (estrógeno e progesterona) nem óvulos.[4]

As mulheres XY nascem estéreis e não menstruam (amenorreia), pois não desenvolvem ovários, mas podem engravidar e ter uma vida normal com terapia hormonal de estrógeno e progesterona. As gônadas degeneradas devem ser removidas cirurgicamente pelo risco de formarem gonadoblastomas (tumores benignos) que pode se transformar em um disgerminoma (tumor maligno germinativo).[2]

Mulheres com mutações SF1 podem ter insuficiência adrenal.[2]

Etimologia[editar | editar código-fonte]

A síndrome foi nomeada em homenagem ao endocrinologista londrino Gerald Swyer em 1955. Disgenesia gonadal significa distúrbio da formação (dis+genesis) das gônadas.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

A síndrome Swyer é tratada com terapia de reposição hormonal de estrógeno e progesterona, normalmente iniciada a partir da puberdade. Além de ajudar com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, a terapia de reposição hormonal também pode ajudar a prevenir a perda óssea (osteoporose) e proteger o coração mais tarde durante a vida. [2]

As gônadas disfuncionais geralmente são removidos cirurgicamente, porque possuem um risco elevado (20 a 30%) de formar tumores benignos (gonadoblastoma) e malignos (disgerminoma).[5]

Embora as mulheres com síndrome Swyer não produzam óvulos, podem engravidar e levar a termo óvulos doados.[2]

Referências

  1. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/XY+Female
  2. a b c d e http://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/
  3. Jameson JL (Dec 2004). "Of mice and men: The tale of steroidogenic factor-1". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (12): 5927–9.
  4. Vilain E, Jaubert F, Fellous M, McElreavey K. Pathology of 46,XY pure gonadal dysgenesis: absence of testis differentiation associated with mutations in the testis-determining factor. Differentiation. 1993 Jan;52(2):151-9. Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8472885
  5. Simpson JL, Photopulos G: The relationship of neoplasia to disorders of abnormal sexual differentiation. Birth Defects Orig Artic Ser 12(1):15, 1976