Talassemia

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Talassemia
A falta de hemácias causa sintoma similar a anemia.
Classificação e recursos externos
CID-10 D56
CID-9 282.4

Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina resultando em sintomas de anemia.

Causa[editar | editar código-fonte]

Herança autossômica recessiva (em espanhol).

É uma doença hereditária autossômica recessiva, portanto ambos os país precisam ter pelo menos um gene da talassemia para que o filho tenha a chance de herdar essa doença. Os pais geralmente são portadores sem sintomas.

Pessoas que herdam a talassemia sofrem com insuficiente síntese de uma das cadeias de globina que resulta em má-formação das hemoglobina. A talassemia é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina.[1]

Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia.

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

Os primeiros sinais e sintomas de talassemia podem ser:

  • Fadiga
  • Fraqueza
  • Pele pálida ou amarelada
  • Deformidades ósseas faciais
  • Crescimento lento
  • Inchaço abdominal
  • Urina escura
Complicações

Complicações são frequentes e incluem:

  • Excesso de ferro: as pessoas com talassemia podem ter uma sobrecarga de ferro pela doença em si ou por transfusões de sangue freqüentes. Excesso de ferro pode resultar em depósitos de ferro que causam danos ao coração, fígado e sistema endócrino. Sem uma adequada terapia de quelação de ferro, quase todos os pacientes com beta talassemia maior acumulam níveis de ferro potencialmente fatais.[2]
  • Infecção: As pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecções, especialmente quando associado um baço disfuncional.
  • Baço alargado (esplenomegalia): O baço ajuda a combater infecções e filtra material indesejado, como células sanguíneas antigas ou danificadas. Como a talassemia é acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos defeituosos, a tarefa de remover essas células faz com que o baço para ampliar. A esplenomegalia pode tornar a anemia pior e pode reduzir a vida das células vermelhas sanguíneas transfundidas. O aumento severo do baço pode tornar necessária sua remoção (esplenotomia).
  • Deformidade óssea: A talassemia pode expandir a medula óssea fazendo com que os ossos se alargem e se deformem. A expansão da medula óssea também torna os ossos finos e frágeis, aumentando o risco de ossos quebrados.
  • Crescimento lento: A anemia pode fazer com que o crescimento da criança diminua e pode atrasar a puberdade.
  • Problemas cardíacos: como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias) - podem estar associados a talassemia grave.

Classificação[editar | editar código-fonte]

Para entender a talassemia é preciso entender como é a hemoglobina de indivíduos normais:

  • HbA1: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
  • HbA2: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
  • HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina ocorre na infância e diminui com a idade até desaparecer por completo, no indivíduo adulto. Após os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.

A talassemia é classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alteração, em:

  • Alfatalassemia (se a produção deficiente for na cadeia alfa);
  • Betatalassemia (produção deficiente na cadeia beta);
  • Deltatalassemiase (produção deficiente na cadeia delta).

Um indivíduo ainda pode apresentar uma anemia talassêmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.

Talassemia alfa[editar | editar código-fonte]

Caracterizada pela deficiência ou ausência da produção da cadeia alfa. Como o indivíduo recebe como herança duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da mãe, a talassemia alfa pode-se apresentar em quatro modalidades, por deleção ou mutação dos genes correspondentes:

  • Portador assintomático: quando houve a perda de função de um dos quatro genes alfas . Não há sintomas neste caso.
  • Traço talassêmico: quando houve a perda de função de dois dos quatro genes genes alfas. Não há sintomas, mas o hemograma pode apresentar uma anemia microcítica e hipocrômica, clínica semelhante a talassemia beta minor.
  • Doença de hemoglobina H: quando houve a perda de função de três dos quatro genes alfas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia hemolítica, esplenomegalia, alterações esqueléticas decorrentes de eritropoiese aumentada, clínica semelhante a talassemia beta intermediária.
  • Hidropsia fetal: quando houve a perda dos quatro genes alfas. É um tipo incompatível com a vida. Provoca hepatomegalia severa e morte fetal.

Talassemia beta[editar | editar código-fonte]

Caracterizada pela deficiência na produção de cadeias beta. É classificada em dois tipos: menor (ou traço beta-talassêmico) e maior (talassemia clássica ou anemia mediterrânea de Cooley).

  • Traço beta-talassêmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente são assintomáticos. Pode estar associada à ausência de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma redução na produção de cadeias beta (talassemia menor +)
  • Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.

É o tipo mais comum no Brasil.[3]

Talassemia delta[editar | editar código-fonte]

Cerca de 3% da hemoglobina do adulto é feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem ocorrer mutações que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt

Relação com a malária[editar | editar código-fonte]

A talassemia pode conferir um certo grau de protecção contra a malária, o que é ou foi predominante nas regiões onde o traço é comum, o que dá uma vantagem de sobrevivência seletiva aos portadores e perpetua a mutação. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem genética que afeta a hemoglobina, a doença falciforme.[4]

Prevalência[editar | editar código-fonte]

A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.[5]

No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.[3]

Tratamento[editar | editar código-fonte]

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Casos severos exigem múltiplas transfusões de sangue e medicamentos para quelação do excesso de ferro. Transplante de medula óssea pode ser a solução caso haja um doador.[6]

Mesmo sem doador, bebês podem receber medula da mãe com cerca de 70% de sucesso e 7% de mortalidade.[7]

Casos leves e moderados podem não requerer tratamento específico, mas suplementos de ácido fólico podem ajudar na formação de glóbulos vermelhos saudáveis.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

Referências

  1. Weatherall David J, "Chapter 47. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis" (Chapter). Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal, JT: Williams Hematology, 8e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=6123722.
  2. Cianciulli P (October 2008). "Treatment of iron overload in thalassemia". Pediatr Endocrinol Rev. 6 (Suppl 1): 208–13.
  3. a b http://www.abrasta.org.br/estatisticas-talassemia
  4. Wambua S; Mwangi, Tabitha W.; Kortok, Moses; Uyoga, Sophie M.; Macharia, Alex W.; Mwacharo, Jedidah K.; Weatherall, David J.; Snow, Robert W.; Marsh, Kevin; Williams, Thomas N. (May 2006). "The Effect of α +-Thalassaemia on the Incidence of Malaria and Other Diseases in Children Living on the Coast of Kenya". PLoS Medicine. 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158.
  5. Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.
  6. http://www.nhlbi.nih.gov/health//dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Treatments.html
  7. Sodani, P; Isgrò, A; Gaziev, J; Paciaroni, K; Marziali, M; Simone, MD; Roveda, A; De Angelis, G et al. (2011). "T cell-depleted hla-haploidentical stem cell transplantation in thalassemia young patients". Pediatric reports. 3 Suppl 2 (Suppl 2): e13. doi:10.4081/pr.2011.s2.e13. PMC 3206538. PMID 22053275.