Cromossoma 2 (humano)
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Cromossomo 2 e seus respectivos loci
O cromossoma 2 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. É o segundo maior cromossoma humano. Tem cerca de 237 milhões de pares de bases e representa quase 8% do total de DNA nas células. Contém entre 1300 e 1800 genes.
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[editar] Evolução
O Cromossomo 2 é amplamente aceito como resultado de uma fusão telômero-telômero entre dois cromossomos ancestrais. As evidências disso incluem:
Fusão de cromossomos ancestrais deixaram vestígios de de telômeros e um centrômero vestigial
- A correspondência do cromossomo 2 com dois cromossomos de símios. O parente mais próximo do homem, o chimpanzé, tem seqüências de DNA quase totalmente idênticas ao cromossomo 2 humano porém em dois cromossomos separados. O mesmo é fato para mais distantes como o gorila e o orangotango.
- A presença de um centrômero vestigial. Normalmente um cromossomo possui apenas um centrômero mas no cromossomo 2 encontram-se vestígios de um segundo.
- A presença de telômeros vestigiais. Esses são normalmente encontrados apenas nos finais do cromossomo mas no cromossomo 2 encontramos seqüências de telômeros no meio.
O cromossomo 2 é, assim, forte evidência da origem comum de humanos e outros primatas. Segundo o pesquisador J. W. IJdo:
- "Nós concluimos que o locus clonado nos cosmídios c8.1 e c29B é a lembrança de uma antiga fusão telômero-telômero e marca o ponto em que dois cromossomos simiescos ancestrais fundiram-se originando o cromossomo 2 humano."
[editar] Genes
Alguns dos genes localizados no cromossoma 2:
- AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase
- ALMS1: síndrome de Alstrom 1
- ALS2: esclerose lateral amiotrófica 2 (juvenil)
- COL3A1: colagénio, tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, autossómica dominante)
- COL4A3: colagénio, tipo IV, alfa 3
- COL4A4: colagénio, tipo IV, alfa 4
- COL5A2: colagénio, tipo V, alfa 2
- HADHA: hidroxiacil-Coenzima A desidrogenase/3-cetoacil-Coenzyme A tiolase/enoil-Coenzima A hidratase (proteína tri-funcional), subunidade alfa
- HADHB: hidroxiacil-Coenzima A desidrogenase/3-cetoacil-Coenzyme A tiolase/enoil-Coenzima A hidratase (proteína tri-funcional), subunidade beta
- NR4A2: receptor nuclear, subfamíla 4, grupo A, membro 2
- OTOF: otoferlina
- TPO: peroxidase da tiróide
[editar] Doenças
Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 2:
- Ictiose arlequim
- Hemocromatose
- Hemocromatose, tipo 4
- Esclerose lateral primária juvenil
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- Esclerose lateral amiotrófica
- Esclerose lateral amiotrófica, tipo 2
- hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Cancro colorectal não poliposo hereditário
- Surdez não-sindrómica
- Surdez não-sindrómica, autossómica recessiva
- Hiperoxalúria primária
- Hipertensão pulmonar primária
