Síndrome de Ehlers-Danlos

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Síndrome de Ehlers-Danlos
Mão de um adolescente de 16 anos com a síndrome de Ehler-Danlos.
Classificação e recursos externos
CID-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CID-9 756.83
MedlinePlus 001468
MeSH D004535
Star of life caution.svg Aviso médico

A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica[1] é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovasculare. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes.[2]

A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.[3]

Classificação[editar | editar código-fonte]

É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem dez variações da Síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples. A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é chamada de variante 6-B. Todas as duas variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da Síndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular, por isso essa variante ser chamada de SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL (Brittle Cornea Syndrome). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da Síndrome da Córnea Frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.

Sinais clínicos para o diagnóstico[editar | editar código-fonte]

O índice é de 1:3.000.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.

Ver também[editar | editar código-fonte]


Referências

  1. William D., James; Timothy G., Berger; Dirk M., Elston. Andrews' diseases of the skin: clinical dermatology (em inglês). 10ª ed. Filadélfia: Saunders, 2006. p. 512. ISBN 978-0-7216-2921-6
  2. Hypermobility Ehlers-Danlos Syndrome (em inglês). Arthritis Insight. Página visitada em 24 de julho de 2013.
  3. "Uncovered: How U.S. Health System Can Fail Even the Insured – A Woman Endures 16-Month Odyssey To Get a Diagnosis", John Carreyrou, Wall Street Journal, 16 de novembro de 2007.

Ligações externas[editar | editar código-fonte]

O Commons possui uma categoria contendo imagens e outros ficheiros sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

http://asedh.org/queessed.php MedlinePlus : Ehlers-Danlos Syndrome Universidade de Washington Medicine . Explicação abrangente da doença e seus sintomas, e dicas para ter o seu tratamento.

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