Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos
Mão de um adolescente de 16 anos com a síndrome de Ehler-Danlos.
Classificação e recursos externos
CID-10	Q79.6 (ILDS Q82.817)
CID-9	756.83
MedlinePlus	001468
MeSH	D004535
Aviso médico

A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossômico. A sua incidência global é de 1 para 3.000.000 nascidos-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população (acima de 1 para 5.000 é considerado raro no Brasil). É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem dez variações da Síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples. A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é chamada de variante 6-B. Todas as duas variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da Síndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular, por isso essa variante ser chamada de SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL (Brittle Cornea Syndrome). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da Síndrome da Córnea Frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.

Sinais clínicos para o diagnóstico

• Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
• Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
• Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
• Laxidão articular
• Hipotonia muscular
• Predisposição para equimoses
• Resistência à dor.
• Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
• Hipermobilidade articular
• Divertículo esofágico epifrênico

O índice é de 1:3.000.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.

De acordo com o artigo da página em espanhol do Wikpédia: Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos

Indivíduos com hipermobilidade das articulações. Ver outras imagens no texto Classificações e recursos externos CID-10 Q79.6 ICD-9 756,83 MedlinePlus Informação em saúde Encyclopedia MedlinePlus Sinônimos EDS

Aconselhamento médico

Síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS , por sua sigla em Inglês, Ehlers-Danlos Syndrome ) é um grupo de doenças genéticas que afetam os seres humanos rara causada por um defeito na síntese de colágeno . Dependendo da mutação individual, a gravidade da síndrome pode variar de leve a gravíssima. Não há nenhuma cura conhecida e tratamento é de suporte. O epônimo síndrome são, Edvard Ehlers da Dinamarca , que descobriu em 1901 com base em hiperelasticidade pele , hipermobilidade articular e hiperequimosis múltiplas. e Henri-Alexandre Danlos de France , 1908 , que observou em um paciente com pseudo moluscos. O nome foi sugerido por Poumeau-Dellille e Soulie. 1 Conteúdo [ hide ] 1 Sintomas 2 Classificação 3 Genetics 4 Tipos semelhante a EDS em veterinária 5 Veja também 6 Referências 7 Links Externos [ editar ] Sintomas

Indivíduos com síndrome de Ehlers-Danlos mostrando articulações hipermóveis. Os sintomas variam muito, dependendo do tipo de síndrome em um paciente que sofre. No entanto, em cada caso, os sintomas são devidos, em última análise à falta ou escassez de colágeno. Por exemplo, no tipo mais comum, o de hipermobilidade é comum entre os sintomas articulações flexíveis e instáveis, com uma tendência a deslocamentos dolorosa subluxações . Isso ocorre porque os ligamentos não tem o tipo certo de colágeno e é paciente demais elásticas.El pode ter má circulação, sopros cardíacos, ataques cardíacos, etc ... O tipo chamado clássico da EDS é caracterizada por cicatriz em forma de papel de cigarro e estrias EDS vascular pode causar morte prematura devido à ruptura de órgãos ou vasos sanguíneos. 2 A tabela abaixo mostra uma lista mais extensa de sintomas de cada tipo de EDS. Existe uma sobreposição ou semelhança entre os sintomas de vários tipos. Por exemplo, muitos deles mostram pele aveludada ou hiperextensibilidade. Além disso, as pessoas com o tipo de hipermobilidade têm ligamentos muito elástica, enquanto aqueles com ligamentos de tipo vascular têm uma tendência à ruptura. Porque às vezes não tenha recebido um diagnóstico, tem havido casos em que erroneamente culpam o abuso de crianças. 3 [ editar ] Classificação

No passado, havia mais de 10 tipos reconhecidos da síndrome. Em 1997 os cientistas propuseram uma simples classificação que reduziu o número de tipos 6, dando-lhes nomes descritivos. 4 Aqui estão os seis tipos principais. Pode haver outras formas da doença, mas têm sido descritas a partir de uma única família, ou não foram bem caracterizados. Exceto por hipermobilidade ter identificado a mutação envolvida e pode ser exatamente detectada por testes genéticos. Isso é importante por causa da grande quantidade de variação entre os indivíduos que apresentam sintomas, o que pode confundir a classificação, desde que só serve para os sintomas. Em ordem de prevalência entre a população, que são: Nome Número Descrição OMIM Gene (s)

''''Hipermobilidade Tipo 3 * Prevalência : Afeta 1 em cada 10.000 a 15.000 autossômica dominante * '

• Alterações : Em genes também envolvidos em uma variedade de deficiência vascular em tenascina -X.
• Um tipo não é diagnosticável por biópsia de pele ou tecido. Observações clínicas são utilizados.
• Sintomas : Pode a pele sensível à dor, atericopelada, pele e articulações instáveis ​​moderadamente hiperextensibilidade e frouxa. Deslocamentos freqüentes e subluxações. Pode haver doença articular degenerativa. A dor associada com esta condição é uma complicação séria. Algumas pessoas têm prolapso da válvula mitral , que produz um aumento do risco de endocardite infecciosa cirurgia, especialmente em cirurgia maxilo-facial, bem como a possibilidade de progresso para o prolapso da válvula mitral grave com risco de vida. Ela está relacionada com cerbrales de alta qualidade e neoplasias testicular 130020 COL3A1 , TNXB

Clássico tipos 1 e 2 * Prevalência :. 2-5 em 100.000 pessoas

• Alterações : O colágeno tipo I e V
• Sintomas : Pele macia e lágrimas muito elástica atericiopelada, lacerações ou tem hematomas facilmente e cura lentamente, com uma tendência a desenvolver tumores gordurosos ou fibrosos benignos em áreas sob pressão. A gravidez pode ser um risco de vida nesta variante.130000 130 010 COL5A1 , COL5A2 , COL1A1

Vascular Tipo 4 * Prevalência : 1/100.000'

• Mutação :. autossômica dominante tipo de síntese de colágeno III
• É clinicamente grave. Estudos anteriores colocar a expectativa de vida cerca de 48 anos. No entanto, estes números são parciais, provavelmente devido ao fato de que muitos casos não são diagnosticados até o momento da morte.
• Sintomas : A hipermobilidade é normalmente confinado aos dedos. Esta pele delicada frágeis vasos sanguíneos e cápsulas serosa dos órgãos, com tendência à ruptura ou desenvolver aneurismas . A pele tem um fino ou translúcidas, mostrando a rede vascular subjacente no peito. Fragilidade e / ou arterial, ruptura intestinal e uterina. Presença generalizada de hematomas. Dores de cabeça constantes e intensas. Presença de muitas estrias e varizes. Aparência facial característica, grandes olhos salientes, queixo pequeno, lábios finos e nariz e as orelhas sem lobos. Devido à possibilidade de ruptura uterina, a gravidez pode representar uma ameaça à vida neste variante. Há fortes indícios de que quantos mais partos uma mulher portadora desse tipo de síndrome é acometida, seu tempo de vida pode ser reduzido ainda mais. Um exemplo que pode ser citado é o caso de uma paciente M.A. que apresentava todos os sintomas do tipo 4 da síndrome e também com certa mobilidade em partes do corpo, que aos 38 anos logo após ter tido seu 3° filho de parto normal veio a sofrer um aneurisma que mais tarde acarretou em sua morte.

130050 COL3A1

Cifoescoliose Tipo 6 * Prevalência : menos de 60 casos relatados.

• Mutação : autossômica recessiva, devido a um defeito na enzima hidroxilase lisil .
• Sintomas : escoliose, progressiva, fraqueza muscular progressiva e esclera frágil. Duzentos 25.400

229.200 PLOD1

Arthrochalasia Tipos 7A e 7B * Prevalência : Também é muito raro, com 30 casos relatados.

• Mutação : afeta o colágeno tipo I.
• Sintomas : Esta variante pode mostrar muito solto e articulações instáveis, afetando os quadris, o que pode levar a osteortritis precoce e grave fraturas e pele elástica e quebradiços. 13060 COL1A1 , COL1A2

Dermatosparaxis Tipo 7C * Prevalência : Muito rara, com menos de 10 casos relatados.

• Sintomas : Esta variante combina com pele articulações instáveis ​​extremamente frág

il perde elasticidade. 225410 ADAMTS2 Embora os sintomas estão claramente definidos, a própria doença raramente obedece categorizações rígidas. Sobreposição de sintomas prevalece e leva a diagnósticos insuficientes ou erradas. Nenhum paciente pode assumir ou contar com o "fato" de que têm um determinado tipo de EDS quando a sobreposição de sintomas é evidente e não há uma ameaça à vida. O grande número de diferentes tipos de Ehlers-Danlos foram identificados que indicam uma grande heterogeneidade, mas claramente não se esgota nesta classificação. 5

Entre os tipos de outras síndromes além dos já expostos publicados na literatura médica seriam os seguintes exemplos: 305200 - Tipo 5 130080 - Tipo 8 - Gen 12p13 lugar não especificado 225310 - Tipo 10 Gen lócus 2q34 não especificada 608763 - Tipo Beasley-Cohen 130070 - progeróides Form - B4GALT7 606408 - Devido à deficiência de tenascina X - TNXB 130090 - Tipo não especificado [ editar ] Genética

As seguintes mutações podem causar síndrome de Ehlers-Danlos: Proteínas fibrosas : COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , e TNXB Enzimas : ADAMTS2 , PLOD1 Mutações nestes genes podem alterar a estrutura geral, produção ou transformação de colágeno e proteínas que interagem com ele. O colagénio dá estrutura e força para o tecido conjuntivo em todo o corpo. Se os defeitos podem enfraquecer o tecido na pele, ossos, vasos sanguíneos e órgãos, resultando nas características da síndrome. Padrões de herança depende da EMS. A maioria é herdada como autossômica dominante, o que significa que você só precisa de uma das duas cópias do gene para aparecer. Há uma minoria que é herdada como autossômica recessiva, ou seja, a manifestar os sintomas deve ser uma alteração em ambos os genes.

[ editar ] Tipos semelhante a EDS em veterinária

Síndromes têm sido observados semelhante ao dos gatos Ehlers-Danlos do Himalaia, alguns gatos de pêlo curto doméstico e determinadas raças de gado. Doença esporádica é uma condição em cães domésticos. [ editar ] Veja também

Arnold-Chiari Genes e doenças Ritter Regras Hipermobilidade [ editar ] Referências

↑ Miranda Gomez, A; Ancona Frías, G; Ferro Orozco, S (2008). pele e hipermobilidade articular. Problemas não classificado]. " Rev Mex Dermatologia 52 (3) . ↑ Lawrence EJ (2005). "A apresentação clínica da síndrome de Ehlers-Danlos." Adv Neonatal 5 (6): pp . 301-14 doi : 10.1016/j.adnc.2005.09.006 . PMID 16338669 . ↑ " mãe Redlands picado por prensas falsas suspeitas de prestação de contas em inquéritos de abuso infantil . " ↑ Beighton P, De Paepe A, B Steinmann, tsipouro P, Wenstrup RJ (1998). "Ehlers-Danlos: nosologia revista, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (EUA) e síndrome de Ehlers-Danlos Suporte Group (Reino Unido) ". Am J Med Genet 77 (1): pp . 31-7 doi : 10,1002 / (SICI) 1096-8628 (19980428) 77:1 <31:: AJUDA-AJMG8> 3.0.CO; 2-O . PMID 9557891 . ↑ " OMIM - Síndrome de Ehlers-Danlos, autossômica Tipo, dominante não especificado ". [ editar ] Ligações externas

http://asedh.org/queessed.php MedlinePlus : Ehlers-Danlos Syndrome Universidade de Washington Medicine . Explicação abrangente da doença e seus sintomas, e dicas para ter o seu tratamento.

Ver também

• Gabrielle Giglio
• Ana Clara de Lima