Amiotrofia muscular espinhal

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A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais frequente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinquenta pessoas sejam carreadoras da AME[1] .

Tipos[editar | editar código-fonte]

A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal pode ser dividida em quatro tipos.

Tipo I (AME infantil - Werdnig-Hoffmann)[2] [editar | editar código-fonte]

Caracterizada como a mais grave delas por apresentar sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desde células do corno inferior até o próprio músculo. Mas a principal causa de óbitos destes pacientes, que não conseguem ultrapassar tres anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes. Apresentando fraqueza acentuada nas musculaturas distal e proximal, as crianças não conseguem sentar sem apoio, apresentando afundamento do osso esterno. São conhecidas pelo termo em inglês como nonsitters.

Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.

Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os dois anos de idade. Chegando à vida adulta, as habilidades intelectuais são inalteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores normalmente usando comandos de voz, as funções sexuais também não são alteradas.

Tipo II (AME intermediára)[2] [editar | editar código-fonte]

O paciente apresenta início de sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.

Tipo III (AME juvenil - Kugelberg-Welander)[2] [editar | editar código-fonte]

Conhecida também como a forma juvenil da doença, apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, às vezes sendo necessário o uso de cadeiras de rodas.

Tipo IV (AME adulta[2] [editar | editar código-fonte]

É o tipo menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos, mesmo sem que tenham apresentado qualquer tipo de sintomas antes desta fase. A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa para o completo comprometimento muscular.

História[editar | editar código-fonte]

O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956.

Diagnóstico[editar | editar código-fonte]

O diagnóstico clínico da doença é feito em três etapas:

Caso seja feito primeiro a análise do cromossomo, os outros exames são desnecessários.

Exames também podem ser realizados em gestantes, desde que haja indicação médica necessária para tal. Para esse caso existe a possibilidade da realização da coleta de amostra da vilosidade corônica (CVS) ou amniocentese. Em ambos o risco deve ser justificado para a realização do exame, haja vista que os riscos para esses procedimentos são de um para duzentos abortos.

Causas[editar | editar código-fonte]

A AME está ligada diretamente ao gene SMN — Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron) — localizado no braço longo do cromossomo cinco (5q). O gene possui nove éxons que codificam 254 proteínas. Uma cópia está presente na região centromérica e outra na região telomérica. O gene recebe então o nome de SMN1 e sua cópia de SMN2.

De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.

Para que uma pessoa seja considerada doente deve possuir as duas cópias do gene SMN mutados, ou seja, ambos genitores tem que possuir a cópia mutada, o que corresponde a 95% dos casos. Mesmo assim, em dois por cento dos casos a pessoa recebe apenas um gene mutado e por erro do metabolismo inato gera a outra cópia mutada, dando origem a cópias defeituosas do gene.

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como "estimuladores de tosse" para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. Há novas pesquisas sendo desenvolvidas pela empresa Beike Biotech para trazer aos pacientes portadores desta deficiência um melhor conforto.

Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as injeções de Célula Tronco e as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.

Referências

  1. Atrofia Muscular Espinhal. Página visitada em 22/10/2012.
  2. a b c d Atrofia Muscular Espinhal. Página visitada em 22/10/2012.