Anomalia cromossômica

As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:

• Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental.
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 4.
• Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1.

==Veja também== ------------------------mmmmm

Ficheiro:DmrA humanos malex chromosomes.gif

Cariótipo humano masculino (46 XY)

• Mosaicismo
• Síndrome de Turner (XO)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Síndrome do super-macho (XYY)
• Síndrome Cri-du-Chat
• Síndrome de Down (47, XX ou XY, +244)
• Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18)
• Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13)
• Síndrome de Warkany (47, ww ou XY, +8)
• Síndrome de Williams
• Trissomia 9 (47, XX ou XY, +9)
• Trissomia 22 (47, XX ou XY, +22)