Paraparesia espástica familiar

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Paraparesia espástica familiar
Especialidade neurologia
Classificação e recursos externos
CID-10 G11.4
CID-9 334.1
OMIM 312920
DiseasesDB 33207
eMedicine 306713
MeSH D015419
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A síndrome Strumpell-Lorrain (SSL; também grafada como Strumpell Lorraine), ou Paraparesia espástica familiar, é um grupo de doenças hereditárias, cuja principal característica é a rigidez progressiva e contração (espasticidade) nos membros inferiores,[1] como resultado de uma lesão ou disfunção dos nervos.[2][3]

SSL não é uma forma de paralisia cerebral, embora fisicamente possam aparecer e se comportarem da mesma forma como, por exemplo, diplegia espástica. As origens do SSL são fenômenos completamente diferentes de paralisia cerebral. Apesar disso, alguns dos mesmos medicamentos anti-espasticidade utilizados na paralisia cerebral espástica são por vezes usados ​​para tentar tratar a sintomatologia do SSL.

A condição, por vezes, também afeta o nervo óptico e a retina do olho, faz com que a catarata, ataxia (falta de coordenação muscular), epilepsia, disfunção cognitiva, neuropatia periférica, e surdez.[4] SSL é causada por defeitos nos mecanismos que transportam as proteínas e outras substâncias através da célula. Nervos longos são afetados porque eles têm que transportar material celular através de longas distâncias, e são particularmente sensíveis a defeitos de transporte celular.[5]

A paraparesia espástica familiar foi descrita pela primeira vez em 1883 por Adolph Strümpell, neurologista alemão, e mais tarde foi descrita de forma mais ampla em 1888, por Maurice Lorrain, um médico francês.

Neuropatologia[editar | editar código-fonte]

Esta síndrome ocorre de duas maneiras, dependendo de sua origem: a maneira "simples" e a forma "complicada". Na primeira, a paraplegia é isolada, e rigidez muscular afeta os membros inferiores, geralmente observados em crianças; na segunda, a síndrome está associada a outras doenças neurológicas, esta forma também pode produzir fala atrapalhada, visão e ouvido, por vezes acompanhada de retardo mental.

Até o momento, não há nenhum tratamento curativo para a doença, no entanto podem ser receitados medicamentos para acalmar os sintomas. Os mais comuns são medicamentos anti-espasticidade e sessões de reabilitação específicas.

A mais recente pesquisa genética permitiu contemplar mudar a velha maneira de classificar a doença como "simples" ou "complicada", e mais de 30 genes para as diferentes manifestações da doença foram detectados.

A forma mais comum (40%) casos de paraparesia espástica familiar autossômica dominante (que por sua vez é a forma mais comum de transmissão (mais de 50 %)) é devida à mutação do gene SPG4 (SPASTINA). Esta descoberta é de 2000 e é devida ao Dr. Jamile Hazan e ao Dr. Jean Weisenbach Genethon (França).

Mais recentemente, em 2001, o Dr. John K. Fink , da Universidade de Michigan (EUA) descobriram a razão de dois outros genes (SPG3 Atlastina) e SPG6 (NIPA1) também relacionados com a doença na forma autossômica dominante.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

Em todo o mundo, a prevalência de todas as paraplegias espásticas hereditárias combinadas é estimada que seja de 2 a 6 em 100.000 pessoas.[6] Um estudo norueguês com mais de 2,5 milhões de pessoas publicado em março de 2009 encontrou uma taxa de prevalência de SSL em 7.4/100,000 pessoas - uma taxa mais elevada, mas na mesma faixa que estudos anteriores. Não se encontraram diferenças na taxa relativa a gênero, e a idade média de início foi de 24 anos.[7] Nos Estados Unidos, síndrome Strumpell-Lorrain é listada como uma "doença rara" pelo Escritório de Doenças Raras (EDR) dos Institutos Nacionais da Saúde, o que significa que a doença afeta menos de 200.000 pessoas na população dos Estados Unidos.[6]

Referências

  1. Fink JK (2003). «The hereditary spastic paraplegias: nine genes and counting». Arch. Neurol. (em inglês). 60 (8): 1045–9. PMID 12925358. doi:10.1001/archneur.60.8.1045 
  2. Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A (2007). «Hereditary Spastic Paraplegia: An Update». Current Opinion in Neurology. 20 (6): 674–680. PMID 17992088. doi:10.1097/WCO.0b013e3282f190ba 
  3. «Hereditary spastic paraplegia - Classification» (em inglês). Med Umich. Consultado em 24 de fevereiro de 2021 
  4. «NINDS Hereditary Spastic Paraplegia Information Page». Consultado em 25 de fevereiro de 2014. Arquivado do original em 21 de fevereiro de 2014 
  5. De Matteis, M. A.; Luini, A. (2011). «Mendelian Disorders of Membrane Trafficking». New England Journal of Medicine. 365 (10): 927–938. PMID 21899453. doi:10.1056/NEJMra0910494 
  6. a b «Hereditary Spastic Paraplegia Information Page» (em inglês). National Institute of Health. 2008. Consultado em 25 de fevereiro de 2014. Arquivado do original em 21 de fevereiro de 2014 
  7. Erichsen, AK; Koht, J; Stray-Pedersen, A; Abdelnoor, M; Tallaksen, CM (2009). «Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study.» (PDF). Brain: a journal of neurology (em inglês). 132 (Pt 6): 1577–88. PMID 19339254