A '''síndrome de Patau''' é uma anomalia cromossômica causada pela [[trissomia]] do [[Cromossoma 13 (humano)|cromossoma 13]] suplementário. Foi descoberta em [[1960]] por [[Klaus Patau]] observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 tendo um total de na população de um acometimento de 1 em cada 10/20 mil pessoas, com sua prevalência em meninas<ref>{{Citar web|titulo=Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html|obra=www.whonamedit.com|acessodata=2019-06-21}}</ref><ref>{{Citar periódico|ultimo=Franco|primeiro=Viviane Carvalho|ultimo2=Zortéa|primeiro2=Karine|ultimo3=de Abreu|primeiro3=Paulo Silva Belmonte|data=2016-09-07|titulo=Obesity and Clozapine use in Schizophrenia|url=http://dx.doi.org/10.17140/oroj-3-124|jornal=Obesity Research - Open Journal|volume=3|numero=2|paginas=24–29|doi=10.17140/oroj-3-124|issn=2377-8385}}</ref>.[[Imagem:Chromosome 13.jpeg|right]]Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a segunda divisão meiótica da oogênese matéria que acaba se associando ao fator idade desta mãe, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.<ref>{{citar livro|título=Genética Médica|ultimo=Thompson|primeiro=J.S|editora=Guanabara Koogan S.A|ano=1993|local=Rio de Janeiro, RJ|páginas=|acessodata=}}</ref>
A '''síndrome de Patau''' é uma anomalia cromossômica causada pela [[trissomia]] do [[Cromossoma 13 (humano)|cromossoma 13]] suplementário. Foi descoberta em [[1960]] por [[Klaus Patau]] observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 tendo um total de na população de um acometimento de 1 em cada 10/20 mil pessoas, com sua prevalência em meninas<ref name=":0">{{Citar web|titulo=Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1024.html|obra=www.whonamedit.com|acessodata=2019-06-21}}</ref><ref>{{Citar periódico|ultimo=Franco|primeiro=Viviane Carvalho|ultimo2=Zortéa|primeiro2=Karine|ultimo3=de Abreu|primeiro3=Paulo Silva Belmonte|data=2016-09-07|titulo=Obesity and Clozapine use in Schizophrenia|url=http://dx.doi.org/10.17140/oroj-3-124|jornal=Obesity Research - Open Journal|volume=3|numero=2|paginas=24–29|doi=10.17140/oroj-3-124|issn=2377-8385}}</ref>.[[Imagem:Chromosome 13.jpeg|right]]Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a segunda divisão meiótica da oogênese matéria que acaba se associando ao fator idade desta mãe, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.<ref name=":1">{{citar livro|título=Genética Médica|ultimo=Thompson|primeiro=J.S|editora=Guanabara Koogan S.A|ano=1993|local=Rio de Janeiro, RJ|páginas=|acessodata=}}</ref>
Existe a probabilidade de se ter mosaicismo e conseguir desenvolver a síndrome, caso este de fato exista e preciso que os pais também façam exames citogenéticos para se ter uma clareza se o resto da sua prole futura pode apresentar tal síndrome<ref name=":0" />.
Existe a probabilidade de se ter mosaicismo e conseguir desenvolver a síndrome, caso este de fato exista e preciso que os pais também façam exames citogenéticos para se ter uma clareza se o resto da sua prole futura pode apresentar tal síndrome<ref>{{Citar livro|url=http://worldcat.org/oclc/71182105|título=Patau syndrome with a long survival: a case report.|ultimo=Duarte, A. C. Universidade Federal de Pelotas. Departamento de Zoologia e Genetica. Servico de Aconselhamento Genetico. Brasil.|oclc=71182105}}</ref>.
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação, na sua maioria robertsoniana, resultantes de dois cromossomos acrocêntricos, não balanceada. A síndrome de patau apresenta características fenotípicas bem marcadas para conseguir seu reconhecimento além das análises cromossômica<ref name=":0" />.
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação, na sua maioria robertsoniana, resultantes de dois cromossomos acrocêntricos, não balanceada. A síndrome de patau apresenta características fenotípicas bem marcadas para conseguir seu reconhecimento além das análises cromossômica<ref name=":0" />.
O [[fenótipo]] inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo [[criptorquidia]] nos meninos, útero bicornado e [[ovário]]s hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e [[rins policísticos]]. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, [[coloboma]] da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ([[polidactilia]]) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na [[Síndrome de Edwards]] (trissomia do 18)<ref name=":0" />.
O [[fenótipo]] inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo [[criptorquidia]] nos meninos, útero bicornado e [[ovário]]s hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e [[rins policísticos]]. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, [[coloboma]] da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ([[polidactilia]]) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na [[Síndrome de Edwards]] (trissomia do 18)<ref name=":2">{{Citar periódico|ultimo=Taylor|primeiro=A I|data=1968-09-01|titulo=Autosomal trisomy syndromes: a detailed study of 27 cases of Edwards' syndrome and 27 cases of Patau's syndrome.|url=http://dx.doi.org/10.1136/jmg.5.3.227|jornal=Journal of Medical Genetics|volume=5|numero=3|paginas=227–252|doi=10.1136/jmg.5.3.227|issn=1468-6244}}</ref>.
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos<ref name=":2" />.
== Características<ref name=":0" />==
== Características<ref name=":1" />==
*[[Ficheiro:HandTrisomy13.png|miniaturadaimagem|Umas das características fenotípicas de Patau]]Raiz nasal proeminente
*[[Ficheiro:HandTrisomy13.png|miniaturadaimagem|Umas das características fenotípicas de Patau]]Raiz nasal proeminente
*pescoço curto
*pescoço curto
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== Citogenética de patau ==
== Citogenética de patau ==
[[Ficheiro:Patauface.PNG|miniaturadaimagem]]
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Anomalias cromossômicas são uma das maiores causas de aborto espontâneo e natimorto. Assim como a trissomia que está situada patau no cromossomo 13, sendo uma das trissomias mais severas. Pesquisas afirmam que 95% dos casos de síndrome de patau o feto sofre aborto espontâneo, até o momento ainda não se sabe o porquê de alguns conseguirem sobreviver e outros morrerem. Enquanto estes que sobrevivem, em sua maioria, morrem no primeiro mês ou no primeiro ano, alguns nem chegam a completar o primeiro ano de nascimento. <ref name=":0" />
Anomalias cromossômicas são uma das maiores causas de aborto espontâneo e natimorto. Assim como a trissomia que está situada patau no cromossomo 13, sendo uma das trissomias mais severas. Pesquisas afirmam que 95% dos casos de síndrome de patau o feto sofre aborto espontâneo, até o momento ainda não se sabe o porquê de alguns conseguirem sobreviver e outros morrerem. Enquanto estes que sobrevivem, em sua maioria, morrem no primeiro mês ou no primeiro ano, alguns nem chegam a completar o primeiro ano de nascimento<ref>{{Citar periódico|ultimo=Diaz-Kuan|primeiro=Alicia|data=2014-09-26|titulo=Síndrome de Patau|url=http://dx.doi.org/10.20453/rmh.2014.1999|jornal=Revista Medica Herediana|volume=25|numero=3|paginas=181|doi=10.20453/rmh.2014.1999|issn=1729-214X}}</ref>.
O pré-natal pode ajudar a revelar a possibilidade de condições cromossômicas, mas não pode provar um diagnóstico realmente correto. Apenas testes genéticos como amostragem de vilosidades coriônicas podem realmente dar um diagnóstico possível.
O pré-natal pode ajudar a revelar a possibilidade de condições cromossômicas, mas não pode provar um diagnóstico realmente correto. Apenas testes genéticos como amostragem de vilosidades coriônicas podem realmente dar um diagnóstico possível.
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Muito do que é visto da relação da síndrome de patau tem relação com a idade da gravidez da mulher em algumas das situações para que aconteça essa síndrome.
Muito do que é visto da relação da síndrome de patau tem relação com a idade da gravidez da mulher em algumas das situações para que aconteça essa síndrome.
A citogenética conseguiu achar que a partir da cariotipagem dos pais de uma pessoa com a síndrome de patau, é possível enxergar se essa pode ter ou não chances de formar uma prole com tal síndrome.
A citogenética conseguiu achar que a partir da cariotipagem dos pais de uma pessoa com a síndrome de patau, é possível enxergar se essa pode ter ou não chances de formar uma prole com tal síndrome<ref>{{Citar web|titulo=Prevalence and Incidence of Patau syndrome - RightDiagnosis.com|url=https://www.rightdiagnosis.com/p/patau_syndrome/prevalence.htm|obra=www.rightdiagnosis.com|acessodata=2019-06-21}}</ref>.
Trissomia inteira do cromossomo 13: o tipo mais comum. Pessoas com este tipo tem 3 cópias inteiras do cromossomo 13.
Trissomia inteira do cromossomo 13: o tipo mais comum. Pessoas com este tipo tem 3 cópias inteiras do cromossomo 13<ref>{{Citar web|titulo=The Rarest and Most Fatal Type of Trisomy|url=https://www.verywellfamily.com/patau-syndrome-trisomy-13-p2-2371495|obra=Verywell Family|acessodata=2019-06-21|lingua=en|primeiro=Krissi Danielsson {{!}} Updated|ultimo=February 27|ultimo2=2017}}</ref>.
Trissomia 13 parcial: as pessoas costumam ter duas cópias inteiras do cromossomo 13 e uma cópia pela metade em extra.
Trissomia 13 parcial: as pessoas costumam ter duas cópias inteiras do cromossomo 13 e uma cópia pela metade em extra.
Revisão das 18h58min de 21 de junho de 2019
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 tendo um total de na população de um acometimento de 1 em cada 10/20 mil pessoas, com sua prevalência em meninas[1][2].
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a segunda divisão meiótica da oogênese matéria que acaba se associando ao fator idade desta mãe, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.[3]
Existe a probabilidade de se ter mosaicismo e conseguir desenvolver a síndrome, caso este de fato exista e preciso que os pais também façam exames citogenéticos para se ter uma clareza se o resto da sua prole futura pode apresentar tal síndrome[4].
Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação, na sua maioria robertsoniana, resultantes de dois cromossomos acrocêntricos, não balanceada. A síndrome de patau apresenta características fenotípicas bem marcadas para conseguir seu reconhecimento além das análises cromossômica[1].
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18)[5].
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos[5].
Anomalias cromossômicas são uma das maiores causas de aborto espontâneo e natimorto. Assim como a trissomia que está situada patau no cromossomo 13, sendo uma das trissomias mais severas. Pesquisas afirmam que 95% dos casos de síndrome de patau o feto sofre aborto espontâneo, até o momento ainda não se sabe o porquê de alguns conseguirem sobreviver e outros morrerem. Enquanto estes que sobrevivem, em sua maioria, morrem no primeiro mês ou no primeiro ano, alguns nem chegam a completar o primeiro ano de nascimento[6].
O pré-natal pode ajudar a revelar a possibilidade de condições cromossômicas, mas não pode provar um diagnóstico realmente correto. Apenas testes genéticos como amostragem de vilosidades coriônicas podem realmente dar um diagnóstico possível.
Muito do que é visto da relação da síndrome de patau tem relação com a idade da gravidez da mulher em algumas das situações para que aconteça essa síndrome.
A citogenética conseguiu achar que a partir da cariotipagem dos pais de uma pessoa com a síndrome de patau, é possível enxergar se essa pode ter ou não chances de formar uma prole com tal síndrome[7].
Trissomia inteira do cromossomo 13: o tipo mais comum. Pessoas com este tipo tem 3 cópias inteiras do cromossomo 13[8].
Trissomia 13 parcial: as pessoas costumam ter duas cópias inteiras do cromossomo 13 e uma cópia pela metade em extra.
Mosaicumas células do corpo possuem a trissomia com os três cromossomos, enquanto outras possuem as 2 cópias normais
