Disgenesia gonadal
Disgenesia gonadal é um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura.
Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia[1]
Origem[editar | editar código-fonte]
O desenvolvimento gonadal é um processo controlado geneticamente pelo sexo cromossômico (XX ou XY) que direciona a formação da gônada (ovário ou testículo).[2]
A diferenciação das gônadas requer uma cascata rigidamente regulada de eventos genéticos, moleculares e morfogênicos. Na formação da gônada desenvolvida, a produção de esteroides influencia os receptores locais e distantes para mudanças morfológicas e bioquímicas contínuas. Isso resulta no fenótipo apropriado correspondente ao cariótipo (46,XX para mulheres e 46,XY para homens).[3]
A disgenesia gonadal surge da falha de sinalização neste processo rigidamente regulado durante o desenvolvimento fetal inicial.[4]
Referências
- ↑ Hassum Filho PA, Silva IDC, Verreschi ITN O Espectro das Falências Ovarianas Ligadas ao Cromossomo X Arq Bras Endocrinol Metab 2001 45;339-342
- ↑ Buonocore, Giuseppe; Bracci, Rodolfo; Weindling, Michael, eds. (2012). «Neonatology». doi:10.1007/978-88-470-1405-3. Consultado em 27 de janeiro de 2021
- ↑ Pieretti, Rafael V.; Donahoe, Patricia K. (2 de agosto de 2017). «Pathogenesis and Treatment of Disorders of Sexual Development». Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg: 241–270. ISBN 978-3-662-54254-5. Consultado em 27 de janeiro de 2021
- ↑ Boizet-Bonhoure, Brigitte (setembro de 2015). «Development and pathology of the gonad». Seminars in Cell & Developmental Biology: 57–58. ISSN 1084-9521. doi:10.1016/j.semcdb.2015.11.009. Consultado em 27 de janeiro de 2021
