Insônia familiar fatal

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Insônia Familiar Fatal é uma doença hereditária causada por uma mutação na proteína PrPc (príons celulares considerados comuns a todas as células que não manifestam nenhum mal ao organismo).

A doença costuma manifestar-se a partir da meia idade. Inicialmente ocorre uma dificuldade em dormir, evoluindo para uma insônia intensa, alucinações, delírios e estado de demência. Isso ocorre porque o tálamo (responsável pelo controle do sono-vigília e auxiliar na resposta dos sentidos) é comprometido. A evolução é rápida e invariavelmente leva a morte. O tempo médio de sobrevivência a partir do início dos sintomas é 18 meses.[1][2]

Geralmente é causada por uma mutação na proteína PrPC. Ela tem duas formas: insônia familiar fatal, que é autossômica dominante, e insônia esporádica fatal (sFI), causada por uma mutação não hereditária. O diagnóstico é feito a partir do estudo do sono, tomografia (PET) e testes genéticos.

A isônia fatal não possui cura conhecida. O primeiro caso registrado foi em um homem italiano, que morreu em Veneza em 1765.[3]

Referências

  1. «Insônia Fatal - Distúrbios cerebrais, da medula espinal e dos nervos». Manual MSD Versão Saúde para a Família. Consultado em 24 de fevereiro de 2020 
  2. «Fatal Familial Insomnia (insomnia-dysautonomia thalamic syndrome, FFI)». Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag. SpringerReference 
  3. Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (em inglês). New York: Random House Trade Paperbacks. p. 4 
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