Síndrome de Klinefelter: diferenças entre revisões
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Esta síndrome raramente é diagnosticada no [[Criança|recém-nascido]] face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. |
Esta síndrome raramente é diagnosticada no [[Criança|recém-nascido]] face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. |
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Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal |
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anômalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com [[testosterona]] deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de [[endocrinologia]]. |
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Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o [[risco de recorrência]] é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma. |
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o [[risco de recorrência]] é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma. |
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Revisão das 18h45min de 21 de novembro de 2012
 | Esta página cita fontes, mas que não cobrem todo o conteúdo. |
| Síndrome de Klinefelter | |
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q98.0-Q98.4 |
| CID-9 | 758.7 |
| CID-11 | 1937385304 |
| DiseasesDB | 7189 |
| MedlinePlus | 000382 |
| eMedicine | ped/1252 |
| MeSH | D007713 |
 Leia o aviso médico
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A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1], é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong[2].
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3]
Evolução e sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é a déficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo)
Tratamento e prevenção das complicações
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anômalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma.
Referências
- ↑ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr; Albright (1942), «Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone», J Clin Endocrinol Metab, 2: 615–624. Klinefelter, HF (1986), «Klinefelter's syndrome: historical background and development», South Med J, 79 (45): 1089–1093, PMID 3529433 talks about the history of the development of the literature.
- ↑ Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167
- ↑ «Kilnefelter(sic) Syndrome and Its Variants: An Update and Review for the Primary Pediatrician»
