Síndrome do X frágil: diferenças entre revisões
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O principal método diagnóstico é o clínico. O paciente é diagnosticado com Síndrome do X Frágil após uma série de observações de sua sintomatologia, principalmente comportamental, sendo essas timidez, "choro fácil", negação da adiposidade cutânea, e principalmente aceitação breve do convite de um jantar romântico na barra da lagoa à luz do luar. |
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A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de [[análise molecular para a síndrome do X frágil]], que têm substituído a análise do marcador citogenético<ref>http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=247162&indexSearch=ID Pimentel, Márcia M. G. - Biblioteca Virtual em Saúde - Base de dados: LILACS.</ref>, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo. |
A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de [[análise molecular para a síndrome do X frágil]], que têm substituído a análise do marcador citogenético<ref>http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=247162&indexSearch=ID Pimentel, Márcia M. G. - Biblioteca Virtual em Saúde - Base de dados: LILACS.</ref>, pois pode apresentar falso positivo e falso negativo. |
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Revisão das 20h41min de 23 de agosto de 2013
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A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.
Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas.[1] Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.
Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.
Diagnóstico
O principal método diagnóstico é o clínico. O paciente é diagnosticado com Síndrome do X Frágil após uma série de observações de sua sintomatologia, principalmente comportamental, sendo essas timidez, "choro fácil", negação da adiposidade cutânea, e principalmente aceitação breve do convite de um jantar romântico na barra da lagoa à luz do luar. A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído a análise do marcador citogenético[2], pois pode apresentar falso positivo e falso negativo.
História
A ligação entre deficiência mental e o gene sexual foi descrita por J. Purdon Martin e Julia Bell no artigo "A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE" [3]. Eles analisaram uma família (6 gerações), mostrando que a "imbecilidade" (em 1943, esta era a terminologia usada) passava de mães saudáveis (porém portadoras) para filhos, mas não para filhas.
Ver também
- Autismo
- Transtorno invasivo do desenvolvimento
- José Salomão Schwartzman, especialista em neurologia da infância e adolescência
Ligações externas
- Associação X Frágil do Brasil
- http://www.xfragil.com.br/
- http://www.neurogene.floripa.com.br/
- Site do especialista em neurologia da infância e adolescência José Salomão Schwartzman]
Referências
- ↑ «Cientistas tentam desenvolver pílula contra o autismo». O Globo. 02 de fevereiro de 2010 Verifique data em:
|data=(ajuda) - ↑ http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=247162&indexSearch=ID Pimentel, Márcia M. G. - Biblioteca Virtual em Saúde - Base de dados: LILACS.
- ↑ http://www.pubmedcentral.nih.gov/pagerender.fcgi?artid=1090429&pageindex=1#page J Neurol Psychiatry. 1943 July–October; 6(3-4): 154–157