Análise molecular para a síndrome do X frágil
A Análise Molecular para a Síndrome do X Frágil é um exame sangüíneo de análise molecular do gene FMRI, que atualmente é de grande importância para o diagnóstico preciso desta síndrome e para o aconselhamento genético das famílias de pacientes com suspeitas da Síndrome do X Frágil ou de TGD (Transtorno Global do Desenvolvimento), como o Autismo, que podem facilmente serem confundidos por apresentarem sintomas semelhantes, principalmente em pacientes muito jovens, em especial, antes dos três anos de idade.
A identificaçäo do mecanismo mutacional responsável pela Síndrome do X Frágil, um aumento no número de repetiçöes de trinucleotídeos CGC localizados no primeiro exon do gene FMRI, possibilitou o desenvolvimento de testes para o diagnóstico molecular, por meio da análise direta do DNA, mais acurados e sensíveis, que têm substituido a análise do marcador citogenético (um sítio frágil em Xq27.3) como o procedimento de escolha para o diagnóstico da Síndrome do X Frágil,[1] pois este último pode apresentar falso positivo e falso negativo.
No Brasil, desde 2 de abril de 2008, através da Resolução Normativa (RN) 167 da ANS,[2] este exame faz parte do Rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), uma listagem dos procedimentos em saúde cuja cobertura é garantida a todos os usuários dos planos de saúde brasileiros, adquiridos a partir de 2 de janeiro de 1999.
Referências
- ↑ Pimentel, Márcia M. G. - Biblioteca Virtual em Saúde - Base de dados: LILACS. URL: http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=247162&indexSearch=ID
- ↑ RN 0167, no site da ANS - URL: http://www.ans.gov.br/portal/site/legislacao/legislacao_busca.asp?enu_origem=0&enu_norma=6&str_numero=167&dt_aprovacao=dd%2Fmm%2Faaaa&pchave=&dt_diario_oficial=dd%2Fmm%2Faaaa&ok.x=8&ok.y=5 Arquivado em 15 de setembro de 2008, no Wayback Machine.
Ligações externas[editar | editar código-fonte]
- http://www.xfragil.com.br/ Em falta ou vazio
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(ajuda) - http://www.neurogene.floripa.com.br/ Em falta ou vazio
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(ajuda) - ANS http://www.ans.gov.br/ Em falta ou vazio
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(ajuda)